Perinnöllisyysneuvonta

• Jos sukuasi ei ole tutkittu aiemmin HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai toisessa perinnöllisten sairauksien yksikössä, sinun tulee saada lääkäriltä lähete tutkimuksiin. Lähetteen voit saada esimerkiksi omalta terveysasemaltasi, yksityiseltä lääkäriltä, työterveyshuollosta tai erikoissairaanhoidon vastaanotolta.
• Jos sukuasi on jo tutkittu HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai toisessa perinnöllisten sairauksien yksikössä, voit soittaa suoraan kyseiseen yksikköön. Kun otat yhteyttä hoitajiimme, sinun tulee kertoa meillä tutkitun sukulaisen nimi ja henkilötunnus. Suosittelemme, että keskustelet etukäteen sukulaisesi kanssa siitä, mistä geenivirheestä suvussasi on kyse.

• Perinnöllisyysneuvonta alkaa perinnöllisyyshoitajan soitolla muutamien viikkojen kuluessa siitä, kun lähete on hyväksytty. Hoitaja kertoo, miten asiasi hoito etenee, kysyy sukuhistoriastasi ja järjestelee ne etukäteistutkimukset, jotka perinnöllisyyslääkäri tarvitsee arvion tekoon.
• Tilanteesta riippuen järjestämme puhelun, etävastaanoton tai tavanomaisen vastaanoton asiasi hoitamiseksi. Voit kertoa hoitajalle puhelun yhteydessä oman toiveesi siitä, miten lääkäri ottaa sinuun yhteyttä.
• Muistathan mainita, mikäli sukulaistasi on tutkittu HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai toisessa perinnöllisten sairauksien yksikössä.

• Jos olet terve, mutta suvussasi on geenivirhe ja sinulla on riski olla geenivirheen kantaja, voimme tarjota sinulle ennakoivaa geenitutkimusta. Mikäli sinulla todetaan geenivirhe, teemme sinulle lähetteet jatkohoitopaikkoihin seurantaa varten.
• Jos olet sairastunut syöpään, geenitutkimuksen tulos saattaa vaikuttaa seurantoihisi. Jos sukulaisillasi on riski olla saman geenivirheen kantajia, he voivat hakeutua halutessaan perinnöllisyysneuvontaan ja mahdolliseen geenitutkimukseen.

• Tällä hetkellä potilaamme pääsevät perinnöllisyysneuvontaan hoitotakuun edellyttämällä aikataululla eli kuuden kuukauden sisällä. Jonottamisen kestoon vaikuttavat monet seikat (esimerkiksi asian kiireellisyys). Myös sukutietojen kerääminen ja suvun tilanteen arviointi niiden pohjalta vievät aikaa. Suvun alkuperäisen geenilausunnon hankkimiseen mahdollisesti toisesta sairaalasta saattaa myös kulua aikaa.
• Joskus sukulaisesta tarvitaan positiivinen kontrollinäyte eli vertailunäyte, jotta geenitutkimus on luotettava. Tämä vie aikaa.
• Joissain tilanteissa odotetaan myös geeni- ja kromosomitutkimusten vastausten valmistumista ennen vastaanottoa tai puhelua, mikä saattaa kestää joitain kuukausia.

• Hoitoon pääsyyn vaikuttavat monet henkilökohtaiset asiat, joista sukulaisesi ei mahdollisesti ole halunnut kertoa muille. Kiireellisyyden arvioi lääkäri.
• Mikäli sukulaisesi on ollut jonossa toiseen perinnöllisten sairauksien yksikköön, huomioithan, että yksiköiden jonotusajat vaihtelevat.

• Vastaanottoon tai puheluun tulee varata tarpeeksi aikaa (noin 1h).
• Vastaanotolla tai puhelussa käydään läpi lähisukusi sairauksia, mahdollista geenitutkimusta ja sen merkitystä sinulle ja suvullesi.
• Mahdollinen geenitutkimus tarkoittaa normaalia verikoetta, johon ei tarvitse valmistautua etukäteen.
• Vastaanotolla ei tehdä toimenpiteitä.

• Käynti yksikössämme maksaa sinulle vastaanottomaksun.
• Tehdyistä geenitutkimuksista ei veloiteta erikseen.

• Mikäli suvussasi ei ole vielä todettu geenivirhettä, mutta syöpään sairastuneita on mielestäsi paljon, aloitetaan suvun mahdolliset geenitutkimukset syöpään sairastuneesta henkilöstä. Mikäli syöpään sairastuneita on useita, tutkimukset aloitetaan usein nuorimpana sairastuneesta. Hänen tulisi saada lähete tutkimuksiin. Katso kohta "Miten hakeudun perinnöllisyysneuvontaan?". Mikäli kyseinen henkilö on menehtynyt tai hän ei halua tutkimuksia omalla kohdallaan, voit saada lähetteen itsellesi.
• Mikäli suvussasi on todettu geenivirhe, katso kohta "Miten hakeudun perinnöllisyysneuvontaan?".

• Hakeudu perinnöllisyysneuvontaan hyvissä ajoin ennen raskauden suunnittelua. Jonotuksen lisäksi mahdollisen geenitutkimuksen vastauksen valmistuminen kestää useita kuukausia.
• Jos olet jo raskaana, ole yhteydessä Sikiötutkimusyksikköön tai Kliinisen genetiikan yksikköön.

Sikiötutkimusyksikkö

Kliinisen genetiikan yksikkö

• Tarvitsemme lupalomakkeen vain niiltä sukulaisilta, joilla on sama sairaus tai samankaltaisia oireita kuin sinulla. Tarvitsemme lomakkeet, jotta voimme tilata sinun ja sukulaistesi sairauskertomukset.
• Tietosuojalain takia emme voi olla suoraan yhteydessä sukulaisiisi. Sinun on hankittava itse sukulaisten lupalomakkeet. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen henkilö itse.
• Vainajan osalta luvan antaa lähiomainen. Mikäli lupaa on omaisilta vaikeaa hankkia, mainitse sukutietolomakkeessa vainajan koko nimi, syntymäaika, kuolinaika, kotikunta kuollessa ja missä häntä on mahdollisesti hoidettu.

• Tarvitsemme lupalomakkeen, jotta voimme tilata sairauskertomuksesi. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen henkilö itse. Sukulaisesi on pyytänyt sinua täyttämään lomakkeen, koska ilman kirjallista suostumustasi emme voi tilata tai lukea sairaskertomustietojasi. Tilaamme ainoastaan hoidon kannalta oleelliset tiedot. Potilastietosuojan vuoksi emme voi olla suoraan yhteydessä sinuun.
• Tiedot tulevat luettaviksi ainoastaan sukuasi hoitaville henkilöille.
• Tietojasi ei luovuteta eteenpäin esimerkiksi sukulaisillesi. 

• Sukutietolomakkeen tietojen pohjalta lääkäri arvioi sukusi tilanteen kysymyksessä olevan sairauden osalta.
• Merkitse lomakkeeseen ne henkilöt, joilla on sama sairaus tai muita sairauksia sekä kaikki terveet sukulaiset.
• Kirjaa lomakkeeseen sukulaisen nimi, syntymäaika, sairaus ja kuolleiden sukulaisten osalta kuolinaika.
• Terveiltä sukulaisilta emme tarvitse syntymä- tai kuolinaikatietoja. Heidän kohdaltaan riittää pelkkä nimi.

• Mikäli et ole yhteydessä sukuusi, täytä sukutietolomake niillä tiedoilla mitä sinulla on.
• On tärkeää, että palautat lomakkeen ajoissa ja mainitset, mikäli tietoja sukulaisistasi ei ole saatavilla.
• Puutteelliset tiedot eivät estä lääkäriä tekemästä arviota. 

• Olemme sinuun yhteydessä, kun tutkimustuloksesi ovat valmiit.
• Jos kyseessä on lapsipotilas, ja lapsesta tai vanhemmista on pyydetty etukäteen puhelimitse geeni- tai kromosomitutkimuksia, kuulette niiden tulokset lääkäriltä. Hoitaja ei voi antaa tuloksia etukäteen puhelimitse.

Geenitutkimukset eivät ole verrattavissa tavanomaisiin laboratoriotutkimuksiin ja niiden analysointi voi kestää useita kuukausia. 

Geenitutkimusvastauksesi näkyy OmaKannassa sen jälkeen, kun perinnöllisyyslääkäri on sen sinulle henkilökohtaisesti kertonut.

• Lähettävä lääkäri on arvioinut, että lapsesi hyötyisi perinnöllisyyslääkärin arviosta. Lapsellasi epäillään harvinaista sairautta tai halutaan arvio siitä, voisiko kyseessä olla jokin harvinainen sairaus.
• Osalla lapsipotilaista epäillään harvinaista oireyhtymää, osalla etsitään syytä jollekin rakennepoikkeavuudelle. Kehitykseen liittyvät erityispiirteet ovat myös yleinen syy perinnöllisyyslääkärin arvioon lähettämiselle.
• Perinnöllisyyslääkäri pyrkii selvittämään sairauden tai poikkeavuuden tarkan syyn. Jos syy selviää, saatetaan saada tietoa ennusteesta. Lisäksi selviää sairauden syntymekanismi ja toistumisriski mahdollisissa tulevissa raskauksissa ja perhepiirissä. Jos kromosomi- tai geenivirhe tunnetaan, sikiö- ja alkiodiagnostiikka on mahdollista tulevissa raskauksissa.

Jos asianne hoidetaan vastaanotolla, on kaikkien huoltajien hyvä saapua vastaanotolle lapsen kanssa.

• Vastaanotolla perinnöllisyyslääkäri tutkii lapsesi. Lääkärintutkimus vastaa koululääkärintutkimusta ja sisältää ulkoisen olemuksen huolellisen tarkastelun. Jos kyseessä on oireyhtymäarvio, lapsi ja perhe usein valokuvataan. Valokuvat jäävät ainoastaan hoitavien lääkärien käyttöön ja potilastietojärjestelmään.
• Lääkäri saattaa ehdottaa geeni- tai kromosomitutkimuksia, jotka tehdään yleensä verinäytteistä. Verinäytteet voidaan ottaa ilman paastoa.
• Vastaanotolla piirretään sukupuu, jota varten on hyvä etukäteen miettiä, onko suvussa samankaltaisia oireita ja sairauksia kuin tutkittavalla lapsella. Myös suvun muut sairaudet on hyvä olla tiedossa vastaanotolle saapuessa. 

Jos tulet uudelleen raskaaksi, kun lapsesi jonottaa perinnöllisyysneuvontaan, voit halutessasi itse olla puhelimitse yhteydessä Sikiötutkimusyksikköön. Yksikössä voidaan pohtia, onko mahdollista tehdä joitain erityistutkimuksia, eli geeni-, kromosomi- tai ultraäänitutkimuksia.

Sikiötutkimusyksikkö

• Raskauden aikaiseen perinnöllisyysneuvontaan Sikiötutkimusyksikköön voit hakeutua joko neuvolan lähetteellä tai ottamalla itse puhelimitse yhteyttä Sikiötutkimusyksikköön.
• Huomioithan, että jos asia koskee puolisolla tai sukulaisella todettua perinnöllistä sairautta, tarvitsemme kyseisen henkilön nimen ja henkilötunnuksen. Kyseisen henkilön tulee myös itse antaa suostumuksensa sairauskertomustietojensa tarkasteluun.
• Geenitutkimuksen analysointi voi kestää sen laajuudesta riippuen jopa kuukausia. Joskus tuloksen merkityksen varmistaminen voi lisäksi vaatia esimerkiksi muiden perheenjäsenten tai sukulaisten näytteiden tutkimista. Siksi suosittelemme, että perinnöllisyysneuvontaan hakeuduttaisiin mahdollisuuksien mukaan jo ennen kuin raskaus on ajankohtainen.

Sikiötutkimusyksikkö

• Käsittelemme sikiötutkimukseen saapuneet lähetteet ja odottajien omat yhteydenotot viikoittain lähetekokouksessa, joka pidetään yleensä maanantaisin. Kokouksen jälkeen kätilö kertoo sinulle puhelimitse jatkosuunnitelman.
• Emme kutsu kaikkia odottajia vastaanotolle, vaan tilanteesta riippuen voimme lähettää neuvontakirjeen postitse tai tarjota mahdollisuutta puhelinneuvontaan.
• Vastaanoton ajankohtaan vaikuttavat raskausviikot ja sinulle mahdollisesti tarjottavien tutkimusten aikataulu.

• Jos perinnöllisyyslääkäri arvioi, että odotettavalla lapsella on kohonnut riski perinnölliseen sairauteen, voidaan tehdä lääkärin arvion mukaan lisätutkimuksia. Näitä voivat olla esimerkiksi istukka- tai lapsivesitutkimukset, äidin verinäytteestä tehtävä NIPT-tutkimus, tarkempi ultraäänitutkimus tai sikiön magneettitutkimus. Joskus tutkimuksia tehdään myös vanhempien omista verinäytteistä.
• Tutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Tarvittaessa lisätutkimuksia voidaan tehdä myös synnytyksen tai mahdollisen raskaudenkeskeytyksen jälkeen.
• Raskaudenaikaiset geenitutkimukset ovat yleensä mahdollisia vain silloin, kun suvun tarkka geenivirhe on tiedossa. Pääsääntöisesti tutkimukset tehdään ensin vanhemmalle ja sikiötutkimuksia harkitaan vasta, kun vanhempi on todettu geenivirheen kantajaksi.
• Mikäli suvun geenivirhe on tiedossa ja kyseessä on meneillään olevan raskauden kannalta merkityksellinen asia, voi Sikiötutkimusyksikkö järjestää vanhempien kantajuustutkimukset. Tällöin kannattaa huomioida se, että tutkimukset kestävät kiireellisenäkin yleensä useita viikkoja.
• Mikäli suvun geenivirhe ei ole tiedossa, ei sitä yleensä ole mahdollista saada selville sellaisella aikataululla, että tuloksella olisi vaikutusta meneillään olevan raskauden kannalta.

• Mikäli sikiöllä todetaan vaikea sairaus, pyrimme antamaan perheellenne mahdollisimman paljon tietoa sen luonteesta, hoitomahdollisuuksista ja ennusteesta. Tarvittaessa järjestämme mahdollisuuden keskustella kyseiseen sairauteen perehtyneen erikoislääkärin, esimerkiksi lastenneurologin tai lastenkirurgin kanssa.
• Mikäli sikiöllä on todettu vakava sairaus tai poikkeavuus, on raskauden keskeytys mahdollinen, mikäli raskaus on kestänyt alle 24 raskausviikkoa. Ennen 20 raskausviikon täyttymistä keskeytys on mahdollinen myös, mikäli sikiön sairaudesta on varteenotettava epäily, vaikka tarkka diagnoosi ei olisikaan vielä selvillä.
• Mikäli päädytte jatkamaan raskautta, annamme ohjeet loppuraskauden seurannasta, synnytystavasta ja -paikasta sekä vastasyntyneen mahdollisista tutkimuksista.

Pääsääntöisesti annamme Sikiötutkimusyksikössä vain meneillään olevaan raskauteen liittyvää neuvontaa. Mikäli sinulle on jo ehditty määrätä sikiödiagnostisia tutkimuksia, voidaan sinulle järjestää tarvittaessa jälkineuvontakäynti tulosten läpikäymiseksi. Muussa tapauksessa Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyyslääkäri voi tehdä kiireettömän lähetteen Kliinisen genetiikan yksikköön.

• Kattavat sukutiedot ovat perinnöllisyyslääkärin tärkeä työväline. Pyrimme yleensä aina varmistamaan asiaan vaikuttavat sukulaisten terveystiedot alkuperäisistä sairaskertomustiedoista. Tietojen tilaamista varten tarvitsemme täysi-ikäisen henkilön oman suostumuksen.
• Tietojen puute ei sinänsä ole este neuvonnalle, mutta sikiödiagnostisia tutkimuksia tarjoamme pääsääntöisesti ainoastaan sellaisten suvun sairauksien osalta, joista on saatavilla luotettavat dokumentit.

Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyyslääkärimme toimivat myös Kliinisen genetiikan yksikössä, ja heillä on pääsy kaikkiin yksikön sähköisiin aineistoihin. Yli 10 vuotta vanhat sairauskertomustiedot ja esimerkiksi sukulaisten tiedot eivät kuitenkaan yleensä ole saatavilla sähköisessä muodossa, vaan ne on erikseen tilattava henkilön omalla suostumuksella Kliinisen genetiikan yksikön arkistosta. Tämä voi kestää joitakin päiviä. Sama koskee tilannetta, jossa tutkimuksia on tehty jonkin muun yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikössä.

• Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyysneuvonnan asiakkaana voi olla ainoastaan raskaana oleva nainen tai hänen puolisonsa. Jos neuvonta edellyttää myös lapsen tutkimista, tutkimme hänet Kliinisen genetiikan yksikössä, jonne voimme tarvittaessa järjestää kiireellisen vastaanottoajan.
• Vaihtoehtoisesti Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyyslääkäri voi antaa teille neuvontaa siinä laajuudessa kuin se lapsen sairaskertomustietojen pohjalta on mahdollista. Lapsen omat tutkimukset järjestämme tässä tapauksessa normaalitapaan kiireettömänä Kliinisen genetiikan yksikössä.