Yhden geenin virheestä johtuvia perinnöllisiä sairauksia tunnetaan maailmanlaajuisesti noin 7 000. Perinnöllisiä sairauksia ovat esimerkiksi erilaiset oireyhtymät ja joissain tapauksissa jotkin syövät.
”Lapsi voi esimerkiksi sairastua yhden geenin virheestä johtuvaan oireyhtymään, jos hänen molemmilla vanhemmillaan on sama geenivirhe. Sairastumisen riski on näissä tapauksissa 25 prosenttia. Syöpien osalta perinnöllisyys liittyy esimerkiksi rintasyöpään”, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Kirmo Wartiovaara kertoo.
Perinnöllisyyslääkäri arvioi tutkimusten tarpeellisuuden
Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle tullaan lähetteellä. Perinnöllisyyslääketieteellä otetaan kantaa kahteen asiaan: voiko potilaan sairauden tai oireiden taustalla olla perinnöllisiä tekijöitä ja jos voi, voidaanko asia tutkia ja mahdollinen perinnöllisyyttä aiheuttava tekijä tunnistaa.
”Tarkemmat tutkimukset kannattaa aloittaa niissä tapauksissa, joissa vastaus molempiin kysymyksiin on kyllä”, Wartiovaara toteaa.
Syöpä on vain harvoin perinnöllinen sairaus
Perinnöllisyyslääkäri käy läpi suvun sairaushistoriaa ja potilaan tilannetta ja arvioi sen pohjalta perinnöllisyyden riskiä.
”Esimerkiksi rintasyövän osalta jokaisella naisella on noin 12 prosentin riski sairastua, eli väestössä keskimäärin yksi kahdeksasta naisesta sairastuu rintasyöpään. Huonolla tuurilla suvussa voi kuitenkin sairastua vaikka joka neljäs nainen ilman, että syöpään liittyy tunnistettava perinnöllinen syy”, Wartiovaara kertoo.
Jos potilaan tapauksessa on syytä epäillä perinnöllisyyttä, keskustellaan vastaanotolla mahdollisista tutkimuksista. Jos tutkimuksissa löytyy perinnöllinen sairaus, voidaan järjestää tarvittava seuranta ja mahdollinen hoito, jos se on kyseisessä tapauksessa perusteltua.
”Jos on kyse lapsella todetusta perinnöllisestä sairaudesta, voidaan vanhemmille tarjota mahdollisuutta kyseisen sairauden tutkimiseen mahdollisen seuraavan raskauden aikana tai sitä suunniteltaessa”.
Geenitesti voi paljastaa perinnöllisen sairauden, mutta sen tekeminen on harkittava tarkkaan
Perinnöllisiä sairauksia tutkittaessa avainasemassa ovat geenitestit. Niitä ei kuitenkaan pidä tehdä kevyin perustein ja potilaan pitää olla etukäteen valmistautunut myös huonoihin uutisiin. Varsinaisen tutkittavan sairauden lisäksi testeissä voi löytyä sivulöydöksiä, joiden merkitystä ei aina tunneta.
”Sivulöydöksenä voi myös saada tietää myöhemmin sairastuvansa sairauteen, johon ei ole hoitoa, tai kuulla perhesuhteiden olevan jotain muuta kuin on luullut. Ennen geenitestin tekemistä on mietittävä, haluaako tällaisia asioita tietää”, Wartiovaara toteaa.
