Harvinaiset neurometaboliset ja -immunologiset sairaudet lapsilla

Neurometaboliset sairaudet ovat perinnöllisiä harvinaissairauksia, jotka johtuvat aineenvaihdunnan häiriöistä ja aiheuttavat erilaisia kehityksen poikkeamia ja neurologisia oireita. Monet sairaudet ovat luonteeltaan eteneviä.  

Lapsella voi olla kehitysviivettä tai kehitys voi taantua, tai lapsella voi olla esimerkiksi liikehäiriöitä, kohtausoireita tai aistien toiminnanhäiriöitä. Suunnittelemme tarvittavat tutkimukset yksilöllisesti kliinisen tutkimuksen ja seulontakokeiden perusteella. Kehittyneet geenitutkimukset ovat mahdollistaneet tarkan diagnoosin löytymisen yhä useammalle potilaalle. Useimpiin neurometabolisiin sairauksiin ei ole täsmähoitoa, mutta voimme auttaa lapsipotilaita monin tavoin oireenmukaisesti ja yksilöllisellä kuntoutuksella.  

Neuroimmunologiset sairaudet ovat tulehduksellisia sairauksia, jotka johtuvat immuunijärjestelmän häiriöistä keskushermoston alueella. Sairaudet alkavat lapsilla usein infektion tai jonkun muun elimistön stressitilanteen jälkeen. Sairausryhmään kuuluvat MS-tauti, ADEM, myastenia gravis, transversaalimyeliitti ja muita harvinaisia neuroimmunologisia sairauksia. Neuroimmunologisiin sairauksiin käytetään monia lääkehoitoja.