Sällsynta neurometabola och neuroimmunologiska sjukdomar hos barn

Neurometabola sjukdomar är ärftliga, sällsynta sjukdomar, som beror på ämnesomsättningsrubbningar och orsakar olika utvecklingsmässiga avvikelser samt neurologiska symtom. Många sjukdomar är progredierande till sin natur.  

Barn kan drabbas av fördröjd utveckling eller så kan utvecklingen plana ut, barnet kan till exempel drabbas av rörelsestörningar, anfall eller funktionella störningar i sinnesorganen. Man planerar nödvändiga undersökningar individuellt utifrån en klinisk undersökning och screeningprov. Utvecklingen av genetiska undersökningar har gjort det möjligt att ställa en specifik diagnos för allt fler patienter. För flera neurometabola sjukdomar finns ingen precisionsbehandling, men vi kan hjälpa barnpatienter med sina symtom på många sätt genom individuell rehabilitering.  

Neuroimmunologiska sjukdomar är inflammatoriska sjukdomar som beror på störningar i immunsystemet kring det centrala nervsystemet. Barn börjar ofta uppvisa sjukdomarna efter en infektion eller en annan situation som varit stressande för kroppen. I sjukdomsgruppen ingår MS, ADEM, myastenia gravis, transversell myelit och andra sällsynta neuroimmunologiska sjukdomar. För neuroimmunologiska sjukdomar används många typer av läkemedelsvård.