Läpp- och gomspalt

Gomspalt är den vanligaste typen av spalt i Finland. Bredden på spalt varierar, men den ligger alltid i gommens mittlinje. Gomspalt är vanligare bland flickor, medan de andra spalttyper är vanligare bland pojkar.

Dold gomspalt  

Dold gomspalt är en gomspalt som är under slemhinnan. Eftersom slemhinnan i gommen är hel kan den dolda spalten endast visa sig som en tvådelat uvula (gomsegel) eller en genomskinlig fåra i gommens mittlinje. En dold spalt kräver inte alltid en kirurgisk behandling.

Spalt i mjuka gommen  

Spalt i den mjuka gommen syns längst bak i gommen och omfattar hela eller delar av den mjuka gommen.

Spalt i mjuka och hårda gommen  

I denna vanligaste typ av gomspalt sträcker sig den synliga spalten med varierande längd och bredd från gommens baksida (mjuk gom) till gommens framsida (hård gom).

Gomspalt och läpp-käkspalt kan variera i sin grad och det finns både enkelsidiga och dubbelsidiga varianter.

Läppspalt 

Läppspalt varierar i sin grad och finns i läppen antingen som enkelsidig eller dubbelsidig. Den mildare varianten av läppspalt har bara en liten skåra i läppen, medan de bredare kan orsaka betydande asymmetri inte bara i läppen utan också på spaltens sida i näsborren. Benstrukturen är intakt.

Läpp-käkspalt 

Läpp-käkspalt kan i varierande grader engagera läpp och käke antingen enkel- eller dubbelsidigt. Enkelsidig läpp-käkspalt som lindrigast kan utseendemässigt motsvara bara läppspalt, men käkspalt orsakar trots allt alltid förändringar även i den beniga delen av överkäken där spalt finns. Vid en bred läpp-käkspalt kan spalten sträcka sig till näsan och tänderna i överkäken.

Läpp-gomspalt omfattar i varierande grad läppen, tandlisten och gommen. Den kan vara antingen ensidig eller dubbelsidig.

Ensidig läpp-gomspalt orsakar ofta betydande asymmetri i området för näsa, läpp och övre tandbåge.

Vid dubbelsidig läpp-gomspalt har den mellersta delen av både överkäken och övre tandbågen vridits framåt och uppåt. Nästippen är platt och bred.

Robins symtom innefattar gomspalt, liten haka och andningsproblem. På grund av en liten underkäke sjunker tungan djupt in i svalget och förtränger luftvägarna. Andningen blir svårare, särskilt i ryggläge. Bebisen måste också göra mer andningsarbete än vanligt medan den äter, vilket leder till att den blir trött och inte lyckas äta tillräckligt.

Om en nyfödd konstateras ha en gomspalt och en liten underkäke bör andning och viktutveckling övervakas. Syremättnad i bebisens vävnad kan övervakas på sjukhuset eller hemma med en mättnadsmätare. Koldioxidnivåer i blodet kan mätas med laboratorietest. Även vid minsta misstanke om andningsproblem rekommenderar vi undersökning av andningen med sömnpolygrafi.

Vid en lindrig andningssvårighet kan lägesbehandling vara tillräcklig (försöka få bebisen att somna på mage eller på sida), men i en svårare situation krävs andningshjälp antingen med nasofaryngeal tub eller en munstycke som pressar tungan framåt eller genom att fästa tungan till underkäken eller i extrema fall görs en öppning in till luftstrupen (trakeostomi). För att underlätta ätandet kan man tillfälligt behöva en matningsslang från näsan till magen.

Efter ett bra första skede kan andningen bli svårare vid 3-4 veckors ålder. Situationen blir vanligtvis lättare inom loppet av några månader. 

Hemifacial mikrosomi är den andra vanligaste medfödda ansiktsmissbildningen efter läpp-, käk- och gomspalt. Dess förekomst uppskattas till 1:3500–1:5600.

Vanligtvis yttrar sig hemifacial mikrosomi i varierande grad som enkelsidig eller dubbelsidig asymmetri i underkäken, missbildningar av örsnibben, hörselgången och mellanörat och brist på mjukvävnad i ansiktet.

Barnet kan ha en spalt i mungipan, mindre ofta gomspalt eller läpp-gomspalt.

Namnet på CATCH-syndromet består av initialerna av engelska ord:

• C, cardiac: avvikelse i hjärtats struktur, hjärtfel
• A, abnormal facies: onormala, för syndromet karakteristiska ansiktsdrag
• T, thymus: underutveckling av brässen
• C, cleft: spalt, vanligtvis gomspalt
• H, hypoparatyreosis: nedsatt bisköldkörtelfunktion

Numret 22 kommer av orsaken till syndromet, som är en mikrodeletion av kromosom 22.
Symtom och tecken varierar avsevärt. De vanligaste symtomen är också en lindrig försening i talutveckling och inlärningssvårigheter. Förekomsten av syndromet uppskattas vara 1:4000-1:5000.

I Finland föds varje år ett par barn med van der Woude syndrom. Syndromet åtföljs vanligtvis av en läpp- och/eller gomspalt samt två gropar eller knölar i underläppens mittlinje (engelska lip pits). Ibland kan dessa gropar i underläppen vara det enda synliga inslaget i syndromet.

Syndromet nedärvs övervägande autosomalt. Vi kan operera bort knölarna på läppen om de utsöndrar slem eller stör kosmetiskt.