Kliinisen genetiikan yksikkö

Lähettävä lääkäri on arvioinut, että hyötyisitte perinnöllisyysvastaanotosta. Lapsellanne epäillään harvinaista sairautta tai halutaan ainakin arvio siitä, voisiko kyseessä olla jokin harvinainen sairaus.

Osalla lapsipotilaista epäillään harvinaista oireyhtymää, osalla haetaan syytä jollekin rakennepoikkeavuudelle. Kehitykseen liittyvät erityispiirteet ovat myös yleinen syy perinnöllisyysvastaanotolle lähettämiseen.

Perinnöllisyyslääkäri pyrkii selvittämään sairauden tarkan syyn. Jos syy selviää, saatetaan saada tietoa ennusteesta. Lisäksi sairauden syntymekanismi ja toistumisriski mahdollisissa tulevissa raskauksissa ja perhepiirissä selviävät. Jos kromosomi- tai geenivirhe tunnetaan, mahdollistuu sikiö- ja alkiodiagnostiikka tulevissa raskauksissa.

Molempien vanhempien olisi hyvä tulla lapsen kanssa vastaanotolle.

Perinnöllisyyslääkäri tutkii lapsenne. Lääkärintutkimus vastaa koululääkärintutkimusta ja sisältää ulkoisen olemuksen huolellisen tarkastelun. Usein potilas ja perhe valokuvataan, jos kyseessä on oireyhtymäarvio. Valokuvat jäävät ainoastaan hoitavien lääkärien käyttöön ja potilastietojärjestelmään.

Lääkäri saattaa ehdottaa geeni- tai kromosomitutkimuksia, jotka tehdään yleensä verinäytteistä. Ne voidaan ottaa ilman paastoa. Vastaanotolla piirretään sukupuu, jota varten on hyvä etukäteen miettiä, onko suvussa samankaltaisia oireita/sairauksia kuin potilaalla. Myös suvun muut sairaudet on hyvä olla tiedossa vastaanottotilanteessa.

Jos jonottamisen aikana alkaa raskaus, voitte halutessanne ottaa itse puhelimitse yhteyttä HUSin Sikiötutkimusyksikköön (09-471 73601), jossa voidaan pohtia onko mahdollista tehdä joitain erityistutkimuksia eli geeni-, kromosomitutkimuksia tai ultraäänitutkimuksia.

Yksikköömme on hyvin pitkät jonot. Pahoittelemme huonoa jonotilannetta. Lisäksi geenitutkimusten ja kromosomitutkimusten vastausten saaminen saattaa kestää joitain kuukausia, mikä osaltaan vaikuttaa myös jonottamisen kestoon.

Kun lähete on tullut yksikköömme, kuluu kiireettömissä asioissa useita kuukausia ennen vastaanotolle pääsyä. Kiireelliset asiat hoidetaan nopeammin. Jos lapsestanne tai vanhemmista on pyydetty etukäteen puhelimitse geeni- tai kromosomitutkimuksia, kuulette niiden tulokset lääkäriltä vastaanotolla. Hoitaja ei voi antaa niitä etukäteen puhelimitse.

Jos sukuasi ei ole tutkittu aiemmin HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai muulla perinnöllisyyspoliklinikalla, sinun tulee hakea lääkäriltä lähete yksikköömme. Lähetteen voi hakea esimerkiksi omalta terveysasemalta, yksityiseltä lääkäriltä, työterveyshuollosta tai erikoissairaanhoidon poliklinikalta.

Jos sukuasi on jo tutkittu HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai muulla perinnöllisyyspoliklinikalla, voit soittaa suoraan kyseiseen yksikköön. Ottaessasi yhteyttä hoitajiimme, sinun tulee kertoa yksikössämme käyneen sukulaisen nimi ja henkilötunnus. Suositeltavaa on, että keskustelisit sukulaisesi kanssa, mistä geenivirheestä suvussasi on kyse.

Käynti yksikössämme maksaa sinulle poliklinikkamaksun. Tehdyistä geenitutkimuksista ei veloiteta erikseen.

Mikäli suvussasi ei ole vielä todettu geenivirhettä, mutta syöpään sairastuneita on mielestäsi paljon, aloitetaan suvun mahdolliset geenitutkimukset syöpään sairastuneesta henkilöstä. Mikäli syöpään sairastuneita on useita, tutkimukset aloitetaan usein nuorimpana sairastuneesta. Hänen tulisi hakea lähete yksikköömme (ensimmäinen kysymys).

Mikäli hän on menehtynyt tai hän ei halua tutkimuksia omalla kohdallaan, voit hakea lähetteen itsestäsi. Mikäli suvussasi on todettu geenivirhe katso ensimmäinen kysymys.

Jos olet terve, suvussasi on geenivirhe ja olet riskissä geenivirheen kantajuuteen, sinulle voidaan tarjota ennakoivaa geenitutkimusta. Mikäli sinulla todetaan geenivirhe, sinusta tehdään lähetteet seurantaa varten jatkohoitopaikkoihin. Jos olet sairastunut syöpään, geenitutkimus on diagnostinen, jolloin se saattaa vaikuttaa seurantoihisi. Riskissä olevat sukulaisesi voivat hakeutua halutessaan perinnöllisyysneuvontaan ja mahdolliseen geenitutkimukseen.

Lupakaavake tarvitsemme sinua koskevien sairauskertomusten tilaamiseksi. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen potilas/henkilö itse. Sukulaisesi on pyytänyt sinua täyttämään kaavakkeen, koska ilman kirjallista suostumustasi emme voi lukea/tilata sairaskertomustietojasi. Tilaamme ainoastaan hoidon kannalta oleelliset tiedot. Potilastietosuojan vuoksi emme yksiköstämme saa olla suoraan yhteydessä sinuun. Materiaali tulee luettavaksi ainoastaan sukuasi hoitaville henkilöille. Tietojasi ei luovuteta eteenpäin esimerkiksi sukulaisillesi.

Jonotusajan kesto riippuu useista tekijöistä. Suurin syy on yksikkömme suuret potilasmäärät. Sukutietojen kerääminen sekä suvun tilanteen arviointi niiden pohjalta on aikaa vievää. Saatamme tarvittaessa myös pyytää suvustasi lisätietoja.

Geenitutkimukset eivät ole verrattavissa tavanomaisiin (esim. perusverenkuva) laboratoriotutkimuksiin vaan geenitutkimuksen analysointi voi kestää useampia kuukausia. Yksiköstämme ollaan sinuun yhteydessä, kun vastauksesi on saapunut.

Geenitutkimusvastauksesi näkyy Omakannassa sen jälkeen, kun olet sen henkilökohtaisesti saanut perinnöllisyyslääkäriltä.

Hoitoon pääsyyn vaikuttavat monet henkilökohtaiset asiat (joista esim. sukulaisesi ei ole halunnut kertoa muille). Kiireellisyyden arvioi lääkäri. Mikäli sukulaisesi on ollut jonossa toiseen perinnöllisyyspoliklinikkaan, huomioithan, että jonotusajat vaihtelevat poliklinikoittain. Muistathan mainita, mikäli sukulaistasi on tutkittu meillä tai toisella perinnöllisyyspoliklinikalla.

Sukutietolomake on lääkärin työväline. Täytä lomake mahdollisimman kattavasti. Mikäli et ole yhteydessä sukuusi, täytä lomake niillä tiedoilla, mitä sinulla on. On tärkeää, että palautat lomakkeen ajoissa ja mainitset mikäli tietoja sukulaisistasi ei ole saatavilla.

Puutteelliset tiedot eivät estä lääkäriä tekemästä arviota. Sukutietolomakkeen tietojen pohjalta lääkäri arvioi sukusi tilanteen syövän osalta. Huomioithan, että lääkäri voi ottaa kantaa tilanteeseesi puhelimitse, kirjeitse tai vastaanotolla.

Tarvitsemme sukutietokaavakkeen tietoja sukupuun piirtämistä varten. Sukutietokaavakkeeseen pyydämme merkitsemään ne henkilöt, joilla on samaa sairautta, muita sairauksia ja myös kaikki terveet sukulaiset. Kirjaa kaavakkeeseen sukulaisen nimi, syntymäaika, sairaus, ja kuolleiden sukulaisten osalta kuolinaika. Terveiltä sukulaisilta emme tarvitse syntymä- tai kuolinaikatietoja. Heidän kohdaltaan riittää pelkkä nimi.

Lupakaavakkeita tarvitsemme vain niiltä sukulaisilta, joilla on sama sairaus tai samankaltaisia oireita kuin sinulla. Lupakaavakkeet tarvitaan sinua ja sukulaisiasi koskevien sairauskertomusten tilaamiseksi. Tietosuojalain takia emme voi yksiköstämme käsin olla yhteydessä sukulaisiisi. Sinun on hankittava itse sukulaisten lupakaavakkeet. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen potilas tai henkilö itse. Vainajan osalta luvan antaa lähiomainen. Mikäli lupaa on vaikeaa hankkia omaisilta riittää, kun mainitset sukutietokaavakkeessa vainajan koko nimen, syntymäajan, kuolinajan, kotikunnan kuollessa ja missä häntä on mahdollisesti hoidettu.

Mikäli sukuasi ei ole tutkittu aiemmin HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai muulla perinnöllisyyspoliklinikalla, sinun tulee hakea lääkäriltä lähete yksikköömme (lähetteen voi hakea esimerkiksi omalta terveysasemalta, yksityiseltä puolelta, työterveyshuollosta tai erikoissairaanhoidon poliklinikalta).

Mikäli sukuasi on jo tutkittu HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai muulla perinnöllisyyspoliklinikalla, voit soittaa suoraan kyseiseen yksikköön. Ottaessasi yhteyttä hoitajiin, sinun tulee kertoa yksikössämme käyneen sukulaisen nimi ja henkilötunnus. Suositeltavaa on, että keskustelisit sukulaisesi kanssa, mistä geenivirheestä on suvussasi kyse. 

Mikäli sukuasi ei ole tutkittu aiemmin HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai muulla perinnöllisyyspoliklinikalla, sinun tulee hakea lääkäriltä lähete yksikköömme (lähetteen voi hakea esimerkiksi omalta terveysasemalta, yksityiseltä puolelta, työterveyshuollosta tai erikoissairaanhoidon poliklinikalta).

Mikäli sukuasi on jo tutkittu HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai muulla perinnöllisyyspoliklinikalla, voit soittaa suoraan kyseiseen yksikköön. Ottaessasi yhteyttä hoitajiin, sinun tulee kertoa yksikössämme käyneen sukulaisen nimi ja henkilötunnus. Suositeltavaa on, että keskustelisit sukulaisesi kanssa, mistä geenivirheestä on suvussasi kyse. 

Käynti yksikössämme maksaa potilaalle poliklinikkamaksun. Tehdyistä geenitutkimuksista ei veloiteta erikseen.

Jos olet terve, suvussasi on geenivirhe ja olet riskissä geenivirheen kantajuuteen, sinulle voidaan tarjota ennakoivaa geenitutkimusta. Mikäli sinulla todetaan geenivirhe, sinusta tehdään lähetteet seurantaa varten jatkohoitopaikkoihin. 

Hakeudu perinnöllisyysselvittelyihin hyvissä ajoin ennen raskauden suunnittelua. Prosessi (jonotus sekä mahdollisen geenitutkimuksen vastauksen valmistuminen) tulee kestämään useita kuukausia. Jos olet jo raskaana, ole yhteydessä Sikiötutkimusyksikköön (09-471 73601/kätilöt) tai Kliinisen genetiikan yksikköön (050 432 7111).

Lupakaavake tarvitaan sinua koskevien sairauskertomusten tilaamiseksi. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen potilas/henkilö itse. Sukulaisesi on pyytänyt sinua täyttämään kaavakkeen, koska ilman kirjallista suostumustasi emme voi lukea/tilata sairaskertomustietojasi. Tilaamme ainoastaan hoidon kannalta oleelliset tiedot. Potilastietosuojan vuoksi emme yksiköstämme saa olla suoraan yhteydessä sinuun. Materiaali tulee luettavaksi ainoastaan sukuasi hoitaville henkilöille. Tietojasi ei luovuteta eteenpäin esimerkiksi sukulaisillesi. 

Vastaanottoon tulee varata tarpeeksi aikaa (noin 1h). Vastaanotolla käydään läpi lähisukusi sairauksia, mahdollista geenitutkimusta ja sen merkitystä sinulle ja suvullesi. Vastaanotolla ei tehdä toimenpiteitä. Mahdollinen geenitutkimus tarkoittaa normaalia verikoetta, johon ei tarvitse valmistautua etukäteen.

Jonotusajan kesto riippuu useista tekijöistä. Suurin syy on yksikkömme suuret potilasmäärät. Sukutietojen kerääminen sekä suvun tilanteen arviointi niiden pohjalta on aikaa vievää. Saatamme tarvittaessa myös pyytää suvustasi lisätietoja.

Geenitutkimukset eivät ole verrattavissa tavanomaisiin (esim. perusverenkuva) laboratoriotutkimuksiin, vaan geenitutkimuksen analysointi voi kestää useampia kuukausia. Yksiköstämme ollaan sinuun yhteydessä, kun vastauksesi on saapunut.

Geenitutkimusvastauksesi näkyy Omakannassa sen jälkeen, kun olet sen henkilökohtaisesti saanut perinnöllisyyslääkäriltä.

Hoitoon pääsyyn vaikuttavat monet henkilökohtaiset asiat (joista esim. sukulaisesi ei ole halunnut kertoa muille). Kiireellisyyden arvioi lääkäri. Mikäli sukulaisesi on ollut jonossa toiseen perinnöllisyyspoliklinikkaan, huomioithan että jonotusajat vaihtelevat poliklinikoittain. Muistathan mainita, mikäli sukulaistasi on tutkittu meillä tai toisella perinnöllisyyspoliklinikalla.

Sukutietolomake on lääkärin työväline. Täytä lomake mahdollisimman kattavasti. Mikäli et ole yhteydessä sukuusi, täytä lomake niillä tiedoilla mitä sinulla on. On tärkeää, että palautat lomakkeen ajoissa ja mainitset mikäli tietoja sukulaisistasi ei ole saatavilla. Puutteelliset tiedot eivät estä lääkäriä tekemästä arviota. Sukutietolomakkeen tietojen pohjalta lääkäri arvioi sukusi tilanteen kysymyksessä olevan sairauden osalta. Huomioithan, että lääkäri voi ottaa kantaa tilanteeseesi puhelimitse, kirjeitse tai vastaanotolla.

Tarvitsemme sukutietokaavakkeen tietoja sukupuun piirtämistä varten. Sukutietokaavakkeeseen pyydämme merkitsemään ne henkilöt, joilla on samaa sairautta, muita sairauksia ja myös kaikki terveet sukulaiset. Kirjaa kaavakkeeseen sukulaisen nimi, syntymäaika, sairaus, ja kuolleiden sukulaisten osalta kuolinaika. Terveiltä sukulaisilta emme tarvitse syntymä- tai kuolinaikatietoja. Heidän kohdaltaan riittää pelkkä nimi.

Lupakaavakkeita tarvitsemme vain niiltä sukulaisilta, joilla on sama sairaus tai samankaltaisia oireita kuin sinulla. Lupakaavakkeet tarvitaan sinua ja sukulaisiasi koskevien sairauskertomusten tilaamiseksi. Tietosuojalain takia emme voi yksiköstämme käsin olla yhteydessä sukulaisiisi. Sinun on hankittava itse sukulaisten lupakaavakkeet. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen potilas tai henkilö itse. Vainajan osalta luvan antaa lähiomainen. Mikäli lupaa on vaikeaa hankkia omaisilta riittää, kun mainitset sukutietokaavakkeessa vainajan koko nimen, syntymäajan, kuolinajan, kotikunta kuollessa ja missä häntä on mahdollisesti hoidettu. 

Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyysneuvontaan voit hakeutua joko neuvolan lähetteellä tai ottamalla itse puhelimitse yhteyttä HUS Sikiötutkimusyksikköön (09-471 73601). Huomioithan, että jos asia koskee puolisolla tai sukulaisella todettua perinnöllistä sairautta, tarvitsemme kyseisen henkilön nimen ja sosiaaliturvatunnuksen. Kyseisen henkilön tulee myös itse antaa suostumuksensa sairauskertomustietojensa tarkasteluun.

Käsittelemme sikiötutkimukseen saapuneet lähetteet ja odottajien omat yhteydenotot viikoittain yksikön yhteisessä lähetekokouksessa, joka pidetään yleensä maanantaisin. Kokouksen jälkeen kätilö ilmoittaa sinulle puhelimitse jatkosuunnitelman. Emme kutsu kaikkia odottajia vastaanotolle, vaan tilanteesta riippuen voimme lähettää neuvontakirjeen postitse tai tarjota mahdollisuutta puhelinneuvontaan. Vastaanoton ajankohtaan vaikuttavat raskausviikot ja sinulle mahdollisesti tarjottavien tutkimusten aikataulu.

Jos perinnöllisyyslääkäri arvioi, että odotettavalla lapsella on kohonnut riski perinnölliseen sairauteen, voidaan tehdä lääkärin arvion mukaan lisätutkimuksia. Näitä voivat olla esimerkiksi istukka- tai lapsivesitutkimukset, äidin verinäytteestä tehtävä NIPT-tutkimus, tarkempi ultraäänitutkimus tai sikiön magneettitutkimus.  Joskus tutkimuksia tehdään myös vanhempien omista verinäytteistä. Tutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Tarvittaessa lisätutkimuksia voidaan tehdä myös synnytyksen tai mahdollisen raskaudenkeskeytyksen jälkeen.

Mikäli sikiöllä todetaan vaikea sairaus, pyrimme antamaan perheellenne mahdollisimman paljon tietoa sen luonteesta, hoitomahdollisuuksista ja ennusteesta. Tarvittaessa järjestämme mahdollisuuden keskustella kyseiseen sairauteen perehtyneen erikoislääkärin, esimerkiksi lastenneurologin tai lastenkirurgin kanssa. Mikäli sikiöllä on todettu vakava sairaus tai poikkeavuus, on raskauden keskeytys mahdollinen, mikäli raskaus on kestänyt alle 24 raskausviikkoa. Ennen 20 raskausviikon täyttymistä keskeytys on mahdollinen myös, mikäli sikiön sairaudesta on varteenotettava epäily, vaikka tarkka diagnoosi ei olisikaan vielä selvillä. Mikäli päädyt jatkamaan raskautta, annamme ohjeet loppuraskauden seurannasta, synnytystavasta ja -paikasta sekä vastasyntyneen mahdollisista tutkimuksista.

Pääsääntöisesti Sikiötutkimusyksikössä annamme vain meneillään olevaan raskauteen liittyvää neuvontaa. Mikäli sinulle on jo ehditty ohjelmoida sikiödiagnostisia tutkimuksia Sikiötutkimusyksikön kautta, voidaan sinulle järjestää tarvittaessa jälkineuvontakäynti tulosten läpikäymiseksi. Muussa tapauksessa Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyyslääkäri voi tehdä kiireettömän lähetteen Kliinisen genetiikan yksikköön.

Raskaudenaikaiset geenitutkimukset ovat yleensä mahdollisia vain silloin, kun suvun tarkka geenivirhe on tiedossa. Pääsääntöisesti tutkimukset tehdään ensin vanhemmalle ja sikiötutkimuksia harkitaan vasta, kun vanhempi on todettu geenivirheen kantajaksi. Mikäli suvun geenivirhe on tiedossa ja kyseessä on meneillään olevan raskauden kannalta merkityksellinen asia, voidaan vanhempien kantajuustutkimukset ohjelmoida Sikiötutkimusyksiköstä käsin. Tällöin kannattaa huomioida se, että tutkimukset kestävät kiireellisenäkin yleensä useita viikkoja. Mikäli suvun geenivirhe ei ole tiedossa, ei sitä yleensä ole mahdollista saada selville sellaisella aikataululla, että tuloksella olisi vaikutusta meneillään olevan raskauden kannalta.
 

Geenitutkimukset eivät ole verrattavissa tavanomaisiin (esim. perusverenkuva) laboratoriotutkimuksiin vaan geenitutkimuksen analysointi voi kestää sen laajuudesta riippuen jopa kuukausia. Joskus tuloksen merkityksen varmistaminen voi lisäksi vaatia esimerkiksi muiden perheenjäsenten tai sukulaisten näytteiden tutkimista. Siksi suosittelemme, että perinnöllisyysneuvontaan hakeuduttaisiin mahdollisuuksien mukaan jo ennen kuin raskaus on ajankohtainen.

Kattavat sukutiedot ovat perinnöllisyyslääkäriemme tärkeä työväline. Pyrimme yleensä aina varmistamaan asiaan vaikuttavat sukulaisten terveystiedot alkuperäisistä sairaskertomustiedoista. Tietojen tilaamista varten tarvitsemme tällöin täysi-ikäisen henkilön oman suostumuksen. Tietojen puute ei sinänsä ole este neuvonnalle, mutta sikiödiagnostisia tutkimuksia tarjoamme pääsääntöisesti ainoastaan sellaisten suvun sairauksien osalta, joista on saatavilla luotettavat dokumentit
 

Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyyslääkärimme toimivat myös HUS Kliinisen genetiikan yksikössä, ja heillä on pääsy kaikkiin yksikön sähköisiin aineistoihin. Yli 10 vuotta vanhat sairauskertomustiedot ja esimerkiksi sukulaisten tiedot eivät kuitenkaan yleensä ole saatavilla sähköisessä muodossa, vaan ne on erikseen tilattava henkilön omalla suostumuksella Kliinisen genetiikan yksikön arkistosta. Tämä voi kestää joitakin päiviä. Sama koskee tilannetta, jossa tutkimuksia on tehty jonkin muun yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikössä.
 

Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyysneuvonnan asiakkaana voi olla ainoastaan raskaana oleva nainen tai hänen puolisonsa. Jos neuvonta edellyttää myös lapsenne tutkimista, tutkimme hänet Kliinisen genetiikan yksikössä, jonne voimme tarvittaessa järjestää kiireellisen vastaanottoajan.

Vaihtoehtoisesti Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyyslääkäri voi antaa teille neuvontaa siinä laajuudessa kuin se lapsenne sairaskertomustietojen pohjalta on mahdollista; lapsen omat selvittelyt järjestämme tässä tapauksessa normaalitapaan kiireettömänä Kliinisen genetiikan yksikössä.