Siirry pääsisältöön

Ammattilaiselle

Harvinaissairauksien yksikön konsultaatio-ohje

Asiasanat:
  • harvinaiset taudit

HUSin Harvinaissairauksien yksikössä annamme harvinaissairauksiin tai niiden epäilyyn liittyen konsultaatiota julkisen terveydenhuollon lääkäreille. Konsultaation antaa yksikkömme lääkäri tai ohjaamme sen soveltuvalle asiantuntijalle.

Konsultaatiopalvelu on tarkoitettu HUS-sairaanhoitoalueen ja erva-alueen erikoissairaanhoidon ja perusterveydenhuollon yksiköille sekä sovitusti muille sairaanhoitopiireille. Konsultaatiota voi pyytää potilasta hoitava perusterveydenhuollon tai erikoissairaanhoidon lääkäri.  

Harvinaissairauksien yksikkömme ei ota vastaan potilaita, vaan pyrimme tarvittaessa auttamaan oikean hoitopaikan ja asiantuntijan löytämisessä vastaamalla konsultaatiopyyntöihin. Konsultaatio voi koskea lasta tai aikuista. Toiminta-alueemme ulottuu kaikkiin ikäryhmiin ja kaikille eri erikoisaloille. 

Harvinaissairauksien konsultaatiota voit käyttää silloin, kun epäilet potilaalla jotakin harvinaissairautta tai potilaalla on todettu harvinaissairaus, mutta olet epävarma siitä, mikä hoitopaikka olisi oikea tai kuinka tutkimuksissa ja hoidossa tulisi edetä. Tilanteita, joissa konsultaatiota voidaan pyytää, sekä työnjakoa, on kuvattu tarkemmin alempana. 

Konsultaatiopyynnön tai lähetteen tekee kirjallisena hoitava lääkäri potilaastaan mieluiten sähköisenä. Konsultaatio toteutetaan aina kirjallisena ns. paperikonsultaationa. Konsultaatioon voi liittyä myös puhelinkeskustelu hoitavan henkilön tai potilaan kanssa. Tällöinkin pyyntö tehdään kirjallisena. Päivystyksellisiä konsultaatioita emme tarjoa. Ohjeet tiedoista, joiden tulisi ilmetä konsultaatiopyynnöstä tai sen liitteistä, on kuvattu tarkemmin alempana.  

Hoitovastuu säilyy konsultaatiota pyytävällä yksiköllä ja pitää sisällään mm. reseptien kirjoittamisen ja lausuntojen tekemisen. Harvinaissairauksien yksikkö ei seuraa potilaita. Päätöksen mahdollisesta konsultaatioon otosta ja/tai siirtymisestä hoitoon tekee asiantuntijayksikkö itsenäisesti. Jos annamme potilaasta konsultaatiovastauksen ilman lähetteenohjausta, käsittelemme sen normaalina HUSin paperikonsultaationa.

Konsultaatiopyynnön lähettäminen 

Konsultaation pyytäjänä Apotti-potilastietojärjestelmää käyttävä lääkäri: Lääkärin sähköinen lähete tai konsultaatiopyyntö. 

Konsultaation pyytäjänä muita potilastietojärjestelmiä käyttävä lääkäriSähköinen lähete konsultaatiopyyntöineen osoitetaan Lasten ja nuorten lähetekeskuksen kautta Harvinaissairauksien yksikköön.

Lähetysosoite: Paperiset lähetteet ja liitteet lähetetään osoitteeseen: Uusi lastensairaala, Lasten vastaanotot, 2. krs, PL 347, 00029 HUS tai faksataan numeroon 09 471 75315. Paperiset lähetteet ja liitteet voi lähettää myös salattuna sähköpostina osoitteeseen ynfgragnhqvg.ynurgrxrfxhf@uhf.svif.suh@sukseketehal.tiduatnetsal . Puhelin 040 674 0112. 

Tilanteita, joissa konsultaatiota voi harkita 

Konsultaatio voi olla aiheellinen esimerkiksi, kun potilaan vakavan, harvinaisen tai selittämättömän oireilun tarkkaa diagnoosia ei ole saatu selville ja siihen liittyy esimerkiksi joitain seuraavista piirteistä (missä iässä tahansa):

  • samanlaisia harvinaisia löydöksiä suvun jäsenissä, mutta syytä ei ole saatu selville 
  • monen samanaikaisen harvinaisen ilmiön esiintyminen samalla potilaalla  
  • samanaikaisesti useamman elinjärjestelmän ja/tai yleistyneen toimintahäiriön merkkejä ilman tunnettua syytä  
  • elimistön toistuva poikkeava reaktio tavanomaiselle tai harvinaiselle ärsykkeelle 
  • uusiutuva harvinainen ilmiö ilman löydettyä syytä 
  • ei-harvinainen ilmiö toistuu poikkeuksellisen usein ja vakavana.

Konsultaatio voi myös olla tarpeen, jos potilas on eksyksissä vakavan tai etenevän harvinaissairauden hoitopolussaan ja häneltä puuttuu potilaalle kiistatta tarpeellinen eritystason hoito- tai seurantapaikka HUSista.  

Jos potilaalla on yksinomaan toiminnallisten häiriöiden tyypillisiä ilmentymiä ilman viitteitä muusta oireistosta tai poikkeavista löydöksistä, tulee potilas ensisijaisesti arvioida toiminnallisiin häiriöihin perehtyneiden lääkäreiden tai yksiköiden toimesta.  

Tiedot, joiden tulisi ilmetä konsultaatiopyynnöstä tai sen liitteistä 

Lähetteessä tulee potilaasta kuvata seuraavat asiat: 

  • sukuanamneesi 
  • jokaisen oireen tai sairauden kulku ja kesto 
  • sairautta koskevat sairauskertomukset liitteeksi, mikäli niitä ei ole Kannasta luettavissa 
  • kliinisen tutkimuksen status- ja tutkimuslöydökset 
  • mahdollinen lääkityksen, ravintovalmisteiden ja/tai luontaistuotteiden käyttö 
  • suoritettujen laboratorio- ja konetutkimusten löydökset (radiologian kuvat PACS-järjestelmään) lausuntoineen.

Toimipisteet

Harvinaissairauksien yksikkö

HUSin Harvinaissairauksien yksikössä edistämme harvinaissairauksien diagnostiikkaa, seurantaa ja hoitoa.