Uraauurtava suomalainen geenitutkimus alkaa etsiä sairauksien etenemisen syitä

Vuonna 2017 käynnistynyt Helsingin yliopiston koordinoima FinnGen-tutkimushanke on yksi maailman johtavista geenitutkimushankkeista. Tutkimuksen keskeisenä tavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen ja uusien hoitokeinojen kehittäminen yhdistämällä geeniperimästä eli genomista saatavaa tietoa terveysrekistereihin tallennettuihin tietoihin.

Tutkimushankkeessa on kuluneen kuuden vuoden aikana tuotettu tietoa 500 000 suomalaisen geeniperimästä. HUSin sairaalabiopankki, Helsingin Biopankki, oli vastuussa FinnGenin näytekeräyksen koordinoinnista vaiheiden 1 ja 2, eli kuluneiden kuuden vuoden aikana. Laaja tutkimusyhteisö on tunnistanut jo yli tuhat lääketieteellisesti merkityksellistä geenimuotoa, joista osa suurentaa sairastumisriskiä ja osa suojaa sairauksien puhkeamiselta. FinnGen-tutkimuksen aineistoa on hyödynnetty yli 500 tieteellisessä tutkimusjulkaisussa.

FinnGen-hanke on osoittanut, että perinnöllisten riskitekijöiden tunnistaminen on Suomessa usein helpompaa kuin muualla maailmassa. Maantieteellisen sijaintimme ja kielellisen eristyneisyytemme vuoksi nykypäivän suomalaisella väestöllä on paljon sellaisia geenimuotoja, jotka ovat hyvin harvinaisia muualla maailmassa.

Geneettisistä löydöksistä terveyden ja sairauksien kokonaisvaltaiseen ymmärtämiseen

Seuraavaksi FinnGen aikoo tarttua uudenlaiseen haasteeseen eli sellaisten yksilöllisten geneettisten ominaisuuksien tunnistamiseen, jotka vaikuttavat sairauden puhkeamiseen, etenemiseen, vakavuuteen ja hoitovasteisiin. Tällaiset biologiset prosessit tunnetaan toistaiseksi erittäin huonosti, mikä osaltaan on tehnyt geneettisen tiedon soveltamisesta lääkekehityksessä ja diagnostiikassa haastavaa.

Tavoitteena on lisätä kokonaisvaltaista ymmärrystä terveydestä ja sairauksien eri vaiheista, esimerkiksi tutkimalla näytteitä, joita on otettu samalta henkilöltä sekä ennen sairauden puhkeamista, että sen jälkeen.

Lisäksi FinnGen selvittää suomalaiselle väestölle ominaisten, sairauksiin liittyvien geenimuotojen biologisia seurauksia profiloimalla biopankkinäytteitä henkilöiltä, joiden geenitausta tunnetaan. Uudet molekyylitason mittaustiedot ja kliiniset laboratoriotiedot yhdistetään olemassa olevaan tietovarantoon, jotta tieteellisiä läpimurtoja voidaan tehdä lisää.

"Tavoitteenamme on ainutlaatuisen FinnGen-tutkimusaineiston ja uusimpien menetelmien avulla tuottaa tuloksia, jotka yhdessä muiden kansainvälisten tutkimusten kanssa voivat viedä alaa eteenpäin ja tarjota työkaluja sairauksien ennaltaehkäisyn, hoidon ja lopulta yksilöllisen terveydenhuollon kehittämiseen, FinnGenin tieteellinen johtaja", professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM) kertoo.

Yksilöllisen lääketieteen edelläkävijä

FinnGenin ainutlaatuisen laajan tutkimusaineiston luomisen on mahdollistanut suomalaisten akateemisten tutkimusorganisaatioiden ja biopankkien sekä maailman johtavien lääkeyritysten tiivis yhteistyö. Helsingin yliopiston johtamaan tutkimuskonsortioon kuuluu 15 suomalaista akateemista kumppania ja 13 suurta kansainvälistä lääkeyritystä.

"FinnGenin uraauurtava tutkimus yhdessä suomalaisten biopankkien korvaamattoman arvokkaan panoksen kanssa mahdollistaa geenitutkimuksen läpimurtojen saumattoman yhdistämisen potilastyöhön ja ennaltaehkäisevään lääketieteeseen. Tämä nostaa Suomen globaalisti yksilöllistetyn terveydenhuollon eturintamaan", sanoo FinnGenin johtoryhmän akateeminen puheenjohtaja, professori Markus Perola Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta.

Kaikki kumppaniorganisaatiot ovat nyt allekirjoittaneet uuden FinnGen 3 -konsortiosopimuksen, joka kattaa tutkimuksen seuraavan vaiheen. Sopimus takaa noin 52 miljoonan euron uuden kansainvälisen investoinnin suomalaiseen terveystutkimuksen ekosysteemiin seuraavan neljän vuoden aikana. Kaiken kaikkiaan FinnGen-tutkimukseen on investoitu jo lähes 150 miljoonaa euroa.

"Tämän merkittävän uuden investoinnin turvin voimme siirtyä tietovarannon rakentamisesta ja sairausgeenien tunnistamisesta kaikkein mielenkiintoisimpaan vaiheeseen, tautimekanismien ja sairauksien etenemisen ymmärtämiseen, ja sitä kautta osaltamme helpottaa lääkekehityskohteiden priorisointia", Aarno Palotie jatkaa.

FinnGen lyhyesti

FinnGen on vuonna 2017 Suomessa käynnistynyt laaja julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen geenitutkimushanke. FinnGenin tavoitteena ollut 500 000 suomalaisen biopankkiosallistujan genomitietoa ja kansallisia terveysrekisteritietoja yhdistävä tutkimusaineisto valmistui syksyllä 2023. Tutkimuksessa ovat mukana suomalaiset biopankit taustaorganisaatioineen (yliopistot ja hyvinvointialueet), Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Veripalvelu, Biopankkien osuuskunta FINBB ja kolmetoista kansainvälistä lääkeyritystä. Tutkimuksen ovat rahoittaneet Business Finland ja yrityspartnerit AbbVie, AstraZeneca, Biogen, Boehringer Ingelheim, Bristol Myers Squibb, Genentech (osa Roche-yhtymää), GSK, Janssen, Maze Therapeutics, MSD, Novartis, Pfizer ja Sanofi. Yhteensä rahoitusta on saatu lähes 150 miljoonaa euroa, josta Business Finlandin osuus on 20 miljoonaa.