Harvinaiset sairaudet

Teemme kansallisesti ja kansainvälisesti yhteistyötä harvinaissairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa. Konsultaatioiden avulla selvitämme diagnooseja ja oireita helpottavia hoito- ja kuntoutumismuotoja. Hoidamme harvinaissairauksia usealla eri lääketieteen alalla. Erityisesti silloin, kun sairaus ilmenee monen elimen alueella (esimerkiksi oireyhtymissä, joita monet harvinaissairaudet ovat) voi hoito tapahtua useammassakin yksikössä.

Useat harvinaissairaudet todetaan lapsuudessa, ja suurin osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja usein myös perinnöllisiä. 

Harvinaissairaudella tarkoitetaan erilaisia pitkäaikaissairauksia, joita on todettu vain harvoilla. Harvinaisia sairauksia tunnetaan noin 8000. On arvioitu, että noin 300 000 suomalaisella (6 % väestöstä) on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.

Edistämme harvinaissairauksien diagnostiikkaa, hoitoa ja tutkimusta eurooppalaisissa osaamisverkostoissa

HUSilla on jäsenyys seitsemässä eurooppalaisessa osaamisverkostossa (European Reference Networks, ERN). Harvinaissairauksien osaamisverkostot ovat Euroopan maissa toimivien terveydenhuollon palveluntuottajien välisiä moniammatillisia harvinaisten tautiryhmien ympärille koottuja asiantuntijaverkostoja. Niiden tehtävinä ovat muun muassa viralliset lääketieteelliset konsultaatiot, yhteisten hoitokäytäntöjen laatiminen ja potilasmateriaalien tuottaminen.  Verkostojen toiminnasta vastaa Euroopan unioni.  

Kukin osaamisverkosto käsittelee tietyn tautiryhmän harvinaissairauksien hoitoa, diagnosointia ja tutkimusta. Verkostoja on koottu esimerkiksi harvinaisten luusto-, hermosto-, syöpä- ja verisairauksien, sekä kehityshäiriöiden ympärille.