Harvinaiset sairaudet

Harvinaissairaudella tarkoitetaan erilaisia pitkäaikaissairauksia, joita on todettu vain harvoilla. Harvinaisia sairauksia tunnetaan noin 8000. On arvioitu, että noin 300 000 suomalaisella (6 % väestöstä) on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.

Ultraharvinaisilla sairauksilla tarkoitetaan sairauksia, joita esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 50 000 henkilöä kohti.

Harvinaissairauksia on kaiken ikäisillä ihmisillä. Arviolta puolet harvinaissairauksista ilmenee aikuisiällä. Näihin kuuluvat esimerkiksi hitaasti etenevät sairaudet, joihin ei liity poikkeavia ulkoisia piirteitä. Oireiden alkamisikä vaihtelee sairaudesta toiseen. 

Jotkut harvinaissairauksista

• havaitaan jo raskauden aikaisissa sikiötutkimuksissa
• löydetään vastasyntyneille tehtävissä seulontatutkimuksissa.
• kehittyy lapsuudessa, osa nuoruudessa tai vasta aikuisuudessa
• on oirekuvaltaan eteneviä, joten ne ilmenevät eri tavoin eri-ikäisillä ihmisillä.

Oireiden tunnistaminen ja diagnoosin löytyminen voivat joskus viedä aikaa. Kun diagnoosi lopulta varmistuu, pitkäänkin jatkuneille oireille voidaan saada selitys ja samalla avautuu mahdollisuus oikeanlaiseen hoitoon.

HUSilla on jäsenyys 23:ssa eurooppalaisessa harvinaissairauksien osaamisverkostossa (European Reference Networks, ERN). Harvinaissairauksien osaamisverkostot ovat Euroopan maissa toimivien terveydenhuollon palveluntuottajien välisiä moniammatillisia harvinaisten tautiryhmien ympärille koottuja asiantuntijaverkostoja. Niiden tehtävinä ovat muun muassa viralliset lääketieteelliset konsultaatiot, yhteisten hoitokäytäntöjen laatiminen ja potilasmateriaalien tuottaminen.  Verkostojen toiminnasta vastaa Euroopan unioni.  

Kukin osaamisverkosto käsittelee tietyn tautiryhmän harvinaissairauksien hoitoa, diagnosointia ja tutkimusta. Verkostoja on koottu esimerkiksi harvinaisten luusto-, hermosto-, syöpä- ja verisairauksien, sekä kehityshäiriöiden ympärille.

HUsin ja muiden Suomen yliopistosairaaloiden ERN-jäsenyydet sekä verkostojen yhteyshenkilöiden tiedot on koottu TerveyskyläPRO-sivustolle. Kirjaudu TerveyskyläPRO-palveluun ja kirjoita sivuston hakukenttään hakusanaksi "ERN".