Varhainen diagnoosi ja uudet hoitomuodot parantavat perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien ennustetta
Asiasanat:
Kaikki perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaissairauksia. Sairauksia on tunnistettu useampi tuhat erilaista. Vaikka yksittäistä aineenvaihduntasairautta sairastavia on Suomessa sairaudesta riippuen 0–200 potilasta, on potilaiden kokonaislukumäärä merkittävä.
Sairauksien tunnistaminen voi olla lääkäreille haastavaa, koska perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat keskenään hyvin erilaisia. Jos diagnoosi viivästyy, sairaus voi ehtiä aiheuttaa vaurioita ennen hoidon aloittamista, mikä voi heikentää ennustetta.
Suomessa on ollut jo kymmenen vuotta käytössä vastasyntyneen seulontatutkimus, joka tunnistaa noin 30 erilaista vakavaa synnynnäistä aineenvaihdunta- ja immuunipuutossairautta.
”Toivoa on, kun sairaus löydetään ajoissa. Esimerkiksi sairaus, joka aiemmin johti vauvan menehtymiseen 3–4 kuukauden iässä, voidaan nykyisin hoitaa kotona. Kun hoito aloitetaan ajoissa, lapsi voi kehittyä normaalisti”, sanoo lastenendokrinologi Risto Lapatto.
Tutkimus tuottaa uusia hoitomuotoja
Tutkimus ja lääketieteen kehitys muuttavat nopeasti perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoitoa. Diagnostiikka on kehittynyt ja uusia hoitomuotoja saadaan käyttöön yhä useampiin sairauksiin. Merkittävä osa uusista lääkkeistä kohdistuu aineenvaihduntasairauksiin. Monet uudet hoidot ovat kalliita, ja niiden käyttöön liittyy siksi myös eettisiä ongelmia.
Modernit geneettiset hoidot ovat erityisen lupaavia aineenvaihduntasairauksien hoidossa, koska sairauden syynä on usein yksittäinen geenivirhe. Muutamassa sairaudessa on jo nyt pystytty korjaamaan virheellinen geeni ja parantamaan potilaan tilannetta.
Osassa sairauksista erityisravitsemus on keskeinen osa hoitoa. Ravitsemusterapeutin ohjauksessa ruokavaliota voidaan rajoittaa tietyiltä osin ja täydentää erityisravintovalmisteilla, jotka ovat näissä tilanteissa lääkkeisiin rinnastettavia.
Helsingissä järjestetään 25.-28.8.2026 SSIEM Symposium, joka on näitä sairauksia hoitavien ja tutkivien ammattilaisten suurin kansainvälinen kokous. Kokouksen presidenttinä toimii Risto Lapatto. SSIEM 2026 Helsinki
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi. Katso poikkeusaukioloajat