Man känner globalt till cirka 7 000 ärftliga sjukdomar som beror en defekt i en gen. Ärftliga sjukdomar är till exempel olika syndrom och i vissa fall några cancersjukdomar.
”Ett barn kan till exempel drabbas av ett syndrom som beror på defekt i en gen, om båda föräldrarna bär på samma genetiska avvikelse. Risken att drabbas är i dessa fall 25 procent. I fråga om cancersjukdomar är till exempel bröstcancer förknippad med ärftlighet”, säger specialistläkare i klinisk genetik Kirmo Wartiovaara.
Ärftlighetsläkaren bedömer behovet av undersökningar
Till ärftlighetsläkarens mottagning kommer man med remiss. Inom klinisk genetik tas det ställning till två frågor: kan ärftliga faktorer ligga bakom patientens sjukdom eller symtom och om så är fallet, kan det undersökas och den eventuella faktor som orsakar ärftligheten identifieras.
”Det är bra att inleda närmare undersökningar i de fall där svaret på båda frågorna är jakande”, konstaterar Wartiovaara.
Cancer är bara sällan en ärftlig sjukdom
Ärftlighetsläkaren går igenom släktens sjukdomshistoria och patientens situation samt bedömer utifrån det ärftlighetsrisken.
”Till exempel i fråga om bröstcancer löper varje kvinna 12 procents risk att drabbas, det vill säga i befolkningen drabbas i genomsnitt en av åtta kvinnor av bröstcancer. Har man otur kan till exempel var fjärde kvinna i släkten emellertid drabbas utan att cancersjukdomen är förknippad med en identifierbar ärftlig orsak” säger Wartiovaara.
Om det i patientens fall finns skäl att misstänka ärftlighet, diskuteras eventuella undersökningar på mottagningen. Om man vid undersökningarna hittar en ärftlig sjukdom, kan behövlig uppföljning och eventuell vård ordnas om det är motiverat i det berörda fallet.
”Om det är fråga om en ärftlig sjukdom som konstaterats hos ett barn, kan föräldrarna erbjudas möjlighet till undersökning för den berörda sjukdomen vid en eventuell framtida graviditet eller då en sådan planeras.
Ett gentest kan avslöja en ärftlig sjukdom, men bör övervägas noga
Gentest har en nyckelroll vid undersökning av ärftliga sjukdomar. De ska dock inte genomföras på lättvindiga grunder och patienten bör i förväg vara förberedd även på dåliga nyheter. Utöver den sjukdom som undersöks kan man i testet hitta även bifynd, vars betydelse inte alltid är känd.
”Som bifynd kan man också få veta att man senare kommer att drabbas av en sjukdom som inte kan behandlas eller höra att familjeförhållandena är något annat än vad man har trott. Innan ett gentest genomförs bör man överväga om man vill veta sådana saker”, konstaterar Wartiovaara.
