"Den här sjukdomen gör mig rent ut sagt förbannad, men den har gett mig mera viljestyrka” – Ella Tolvanen har lärt sig leva med sällsynt epilepsi
Ella Tolvanen lider av en sällsynt autoimmun epilepsi, för vilken det ännu inte har hittats en helt fungerande behandling. Även om hon ännu har anfall, har den paralysering och rädsla hon upplevde i början omvandlats till viljestyrka och nu spelar Ella innebandy och åker även snowboard.
Ella Tolvanen lider av en sällsynt autoimmun epilepsi, för vilken det ännu inte har hittats en helt fungerande behandling. Ella har dock beslutat att sjukdomen inte får hindra henne från fritidsaktiviteter och från att leva livet.
18 000 bitar. Så stort är världens – eller åtminstone Vichtis – största pussel. Det pryder sovrummet hos Ella Tolvanens familj i Vichtis. Ella själv sitter vid köksbordet och bygger ihop minimalt små pusselbitar. I händerna har hon denna gång kanske världens minsta pussel med tusen bitar. Båda pusslen har kommit till familjen Tolvanen som ett resultat av tvister med maken om storleken på pussel. Pussel är en passion för Ella och dem fokuserar hon på då hon vill koppla av en stund från vardagen och sin sjukdom. Inspirationen har gått i arv även till dottern och i ett hörn av vardagsrummet väntar ett gigantiskt pussel som föreställer en enhörning på att bli inramat.
Samtidigt som bitarna faller på sin plats redogör Tolvanen även för faserna i sin patientjournal i kronologisk ordning. Ibland måste man ta stöd av pappren, då minnet inte går att lita på för närvarande. Tolvanen lider av en sällsynt och svår autoimmun epilepsi GAD och för att dämpa den har det ordinerats en så pass kraftig medicinering att hon inte alltid kan tänka så klart som hon önskar.
Allt började sommaren 2017. Tolvanen hade haft konstiga känningar i huvudet och hon misstänkte att hon var på väg att få en panikstörning. Två månader senare var hon på väg till sina föräldrar med bil. I baksätet fanns hennes treåriga förstfödda barn och det yngsta barnet som var ett år. I bilen fick jag känslan av att något större än ett migränanfall var på väg att ske i mitt huvud. Efter att ha kommit fram överräckte hon snabbt babyn till sin mor innan hon ramlade omkull.
”Mamma frågade av mig om allt är bra då jag verkade så konstig då jag rusade in. Själv kommer jag inte ihåg något alls. Det var mitt första medvetslöshets-krampanfall. Till all lycka fanns även andra vuxna på platsen, till exempel min syster som även hon har epilepsi”, berättar Tolvanen om den dramatiska situationen.
På grund av anfallet fördes hon till Jorvs sjukhus. Den första minnesbilden är då min syster sitter bredvid mig och håller min hand.
”Jag tänkte att nu har jag säkert en hjärntumör. Min syster har ju redan epilepsi och därför kan det inte vara möjligt att vi båda har det, eftersom inget genetiskt har hittats i familjen.”
Inte ens för ett ögonblick ensam
Anfallet ändrade livet för hela familjen Tolvanen på en gång. Ella ville inte ens för ett ögonblick vara ensam med barnen, då hon var rädd att få ett nytt anfall. Å andra sidan kan ingen diagnos för sjukdomen ställas utan flera anfall och därför fanns det inget annat alternativ än att vänta. Då maken var tvungen att vara på annat håll, fanns hos Tolvanens alltid en vän eller släkting som höll Ella sällskap.
En månad efter det första anfallet kom ett till medvetslöshets-krampanfall. Då satt maken bakom ratten, eftersom Ella efter det första anfallet varken vågade eller fick köra på grund av körförbud. Efter det andra anfallet inleddes närmare undersökningar av huvudet. Till en början ställdes diagnosen komplex epilepsi med sekundär generalisering. Sjukdomen behandlades till en början vid Lojo sjukhus, men 2019 överfördes Ella till Mejlans till neurologiska polikliniken på grund av att sjukdomen var svårbehandlad.
Då hade jag redan tre eller fyra olika mediciner, mina minnesbilder från tiden är suddiga. Man lyckades nog till största delen få bukt med medvetslöshets-krampanfallen med mediciner, men i stället för dem kom medvetandestörningsanfall.
”Ibland kände jag av att ett anfall var på väg. Jag började prata om att det hackar i huvudet. Anfallen kunde utlösas av vad som helst, även om jag var noga med dygnsrytm och mediciner. Jag tvekade att gå till offentliga platser, eftersom jag var rädd att andra människor ser då jag får ett anfall. Jag var också rädd att gå ut och promenera. Det kändes omöjligt att överhuvudtaget gå ut ensam, då jag kom att tänka på så många saker som eventuellt kunde framkalla anfall.”
Nu har Tolvanen ett litet ärr på sin hals. Det är ett spår av den senaste behandlingshjälpen som man försöker med mot epilepsin. Hjärnkirurgi som behandlingsform är inget alternativ i Ellas fall, eftersom sjukdomen är autoimmun finns det risk att en operation till och med kan förvärra situationen. Vid autoimmun epilepsi angriper kroppen liksom även vid andra autoimmuna sjukdomar sig själv och den bakomliggande orsaken till sjukdomen är en immunmedierad förändring i hjärnan. I stället för en operation sattes det på Ella in en VNS-stimulator, som är en pacemakerliknande dosa. Med hjälp av den skickas elektriska impulser till hjärnan via vagusnerven med ett visst tidsintervall för att de epileptiska anfallen inte ska kunna utlösas.
”Anfallen har minskat betydligt i och med dosan och även deras karaktär har ändrat. Tidigare kunde det vara så att jag när de pågick inte kunde prata eller höra något alls. Om någon kom för nära och irritera mig, kunde jag till mitt försvar slå till personen. Då kunde anfallen pågå i upp till en halv minut, medan de nu som kortast har pågått i fem sekunder och jag under anfallet även kunnat kommunicera”, påpekar Ella glatt.
”Vi tar time out, om jag förlorar medvetandet”
Vagusnervstimulatorn testas just nu och man försöker hitta ett så verkningsfullt funktionssätt som möjligt för den. Även om situationen har blivit betydligt bättre, har ingen perfekt lösning ännu hittats. Medicinerna, själva anfallen och hela sjukdomen försämrar minnet och orden tenderar försvinna. Hon får fortfarande anfall, även om de är lindrigare än förut.
”Den här sjukdomen gör nog mig rent ut sagt förbannad mellan varven, men den rädsla jag hade i början har omvandlats till viljestyrka. Nu tar jag mig fram oberoende av vilka problem jag möter och struntar i vad andra tänker.”
Numera vågar Tolvanen både utöva fritidsaktiviteter och vistas och gå ut ensam med barnen. En viktig etapp förra hösten var då hon tillsammans med barnen vågade gå till simhallen. Utöver pussel är innebandy och snowboardåkning andningshål för henne. På somrarna finns på den egna gårdsplanen också en beachvolleyplan.
”Till en början ville jag i innebandyn endast vara med på träningarna, men uppmuntrad av lagkompi-sarna började jag också delta i matcherna. De sade att det är bara att ropa time out, om jag börjar känna av något. Då bär vi dig till sidan. Ibland har det behövts en time out, men nu då gruppen och saken är bekanta kommer anfallen inte heller så lätt.”
Stor betydelse har också epilepsiläkaren Leena Kämppi som vårdar Ella.
”Hon är verkligen på rätt plats och i rätt bransch. Jag har sagt åt henne att om du lämnar Mejlans, kommer jag aldrig dit igen”, skrattar Ella.
Ella har velat bidra till att föra forskningen framåt, eftersom den forskningsbaserade kunskapen om autoimmun epilepsi för närvarande är tämligen knapp. Även verksamheten med kamratstöd är viktig för Ella, eftersom hon inom den förutom att hjälpa andra även får kontakt med personer som är i samma situation som henne.
Hon upplever att många friska personer har svårt att förstå sjukdomar som nödvändigtvis inte syns utanpå annat än då anfallen pågår. Då ett anfall kommer önskar hon att även de vuxna förhåller sig till det lika fint som hennes egen dotter.
”Tidigare ville dottern alltid avlägsna sig från platsen, men numera vet hon redan om då jag har ett anfall och sitter på golvet. Då lägger hon sin hand på min axel och säger, det är ingen fara mamma och sedan går hon bort. Samma förståelse, lugn och empati önskar jag även av andra.”
HUS särskilda epilepsienhet Epilepsi Helsingfors har hand om svårbehandlad epilepsi
Epilepsi är ett samlande begrepp för hundratals olika sjukdomar med olika bakgrund och svårighetsgrad. De bakomliggande orsakerna till epilepsi kan vara strukturella, som till exempel ett tillstånd efter en hjärntumör eller hjärninfarkt, genetiska, infektions- eller ämnesomsättningsrelaterade eller immunologiska. Hos en del förblir orsaken okänd.
Den bakomliggande orsaken till autoimmun epilepsi är en förändring i hjärnan i anknytning till avvikande funktion hos kroppens immunförsvar, det vill säga en immunmedierad inflammatorisk förändring.
Cirka 0,6 procent av finländarna har epilepsi som kräver läkemedelsbehandling. Epilepsi behandlas i första hand med läkemedel och för största delen det vill säga 70 procent av patienterna fungerar läkemedelsbehandlingen så att de inte får epileptiska anfall i vardagen.
Vid svårbehandlad epilepsi fortsätter dock anfallen trots att två läkemedel används.
Vid svårbehandlad epilepsi utreds möjligheterna till epilepsikirurgi, där den del av hjärnan som orsakar anfallen avlägsnas. Behandlingsformer är också djup hjärnstimulering eller vagusnervstimulering samt immunologiska behandlingar. Även kostbehandling, ketogenisk diet, kan vara ett alternativ.
Behandlingen av epilepsi är i Finland nivåstrukturerad. Inom primärvården vårdas de patienter för vilka läkemedelsbehandling är tillräcklig. Vid de regionala neurologiska poliklinikerna behandlas epilepsi på basnivå.
Vid universitetssjukhusen finns det möjligheter för mera krävande bilddiagnostik och stimulatorbehandlingar.
Den mest krävande och specialiserade vården ges vid två särskilda epilepsienheter i Finland, vid HUS och Kuopio universitetssjukhus. De är också medlemmar i det europeiska kompetensnätverket för sällsynta sjukdomar.
Sakkunnig MD, specialistläkare i neurologi Leena Kämppi vid HUS Neurocentrum
Vill du berätta din egen historia?
Vi söker nya patientberättelser att publicera på HUS webbplats. Om du är intresserad, skicka ett meddelande till esh.viestinta@hus.fi. Vi förbehåller oss rätten att bestämma vilka berättelser som publiceras och deras tidtabell.