Screeningblodprov för nyfödda

​Genom detta blodprov för nyfödda görs en screening av medfödda ämnesomsättnings- och immunbristsjukdomar. Dessa sjukdomar är ovanliga och ärftliga. De uppkommer oftast i tidig spädbarnsålder. De flesta barn som lider av dessa ovanliga sjukdomar verkar helt friska som nyfödda. Utan behandling kan dessa sjukdomar leda till svår invalidisering eller dödsfall. Det är därför viktigt att påbörja rätt behandling så tidigt som möjligt, så att sjukdomen vållar så lite skada som möjligt.

En del ämnesomsättnings- och immunbristsjukdomar kan upptäckas genom ett blodprov på nyfödda. På HUS förlossningssjukhus erbjuds alla nyfödda barn screening av dessa sjukdomar. Utan screening är det svårt att upptäcka dessa sjukdomar i ett tidigt stadium.

Screeningen omfattar följande sjukdomar:

Svår kombinerad immunbrist (SCID)

Sjukdomar i ämnesomsättningen av aminosyror

• Fenylketonuri (PKU)
• Tyrosinemi typ 1
• Maple syrup urine disease (MSUD)
• Homocystinuri
• Hyperornitinemi och gyratrofi (HOGA)

Endokrina sjukdomar

• Medfödd binjurebarkshyperplasi (CAH)

Störningar i ämnesomsättningen av organiska syror

• Medfödd brist på vitamin B12
• Glutarsyreuri typ I (GA I)
• Isovaleriansyreuri
• Metylmalonsyreuri
• Propionsyreuri

Störningar i ämnesomsättningen av fettsyror

• CACT (karnitin-acylkarnitin-translokasbrist)
• CPT (karnitinpalmityltransferasbrist) typ I
• CPT (karnitinpalmityltransferasbrist) typ II
• CUD (karnitintransportdefekt)
• Glutarsyreuri typ II (GA II)
• MCAD (acyl-CoA-dehydrogenasbrist för medellångkedjiga fettsyror)
• LCHAD (3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenasbrist för långkedjiga fettsyror)/TFP (Tri-functional Protein Deficiency)
• VLCAD (acyl-CoA-dehydrogenasbrist för mycket långkedjiga fettsyror)

Störningar i ureacykeln

• Citrullinemi
• Argininbärnstenssyreuri (ASA-uri)
• Argininemi

Blodprovet för screeningen tas med ett stick i hälen när barnet är 2–5 dygn (48–120 timmar) gammalt. Provet tas på BB-avdelningen eller barnavdelningen. Om ni har skrivits ut innan provtagningen, tas provet när barnet är 2–5 dygn gammalt vid ett separat besök på något av HUSLAB:s provtagningsställen som nämns i slutet av den här sidan.

Provtagningsställena har öppet under vardagar. Nya barnsjukhusets laboratorium har också öppet kvällar kl. 16–18 och lördagar utan tidsbokning kl. 9–14. Till provtagningen kan man komma utan tidsbokning. Om morgnarna är det ofta rusning på provtagningen, och vi rekommenderar därför att ni kommer på eftermiddagen. På de flesta provtagningsställen kan man också boka tid. Provtagningstider kan bokas via adressen www.huslab.fi eller vardagar på numret 09 471 86800.

Ta med förlossningsjournalen 2 (SK 2) så kan vi kontrollera barnets personbeteckning och påskynda provtagningen. Provtagningen kan också genomföras utan förlossningsjournalen.

Om screeningresultatet är avvikande tar vi kontakt med er. Om screeningresultatet är normalt får ni inget separat meddelande om detta. Resultatet av blodprovet syns också på Mina Kanta-sidorna.