Screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar hos nyfödda

​Kvinnokliniken, Barnmorskeinstitutets sjukhus och Jorvs sjukhus

Medfödda ämnesomsättningssjukdomar är ovanliga, ärftliga sjukdomar, som oftast visar sig tidigt i spädbarnsåldern. HNS förlossningssjukhus erbjuder alla nyfödda barn screening av sällsynta, medfödda ämnesomsättningssjukdomar. Utan screening är det svårt att upptäcka dessa sjukdomar i begynnelsestadiet. De flesta barn som lider av dessa ovanliga sjukdomar verkar helt friska som nyfödda. Utan behandling kan dessa sjukdomar leda till svår invalidisering eller dödsfall. Det är därför viktigt att påbörja rätt behandling så tidigt som möjligt, så att sjukdomen vållar så lite skada som möjligt.

Screeningen omfattar följande sjukdomar:

Sjukdomar i ämnesomsättningen av aminosyror

• Fenylketonuri (PKU)
• Tyrosinemi typ 1
• Maple syrup urine disease (MSUD)

Endokrina sjukdomar

• Medfödd binjurehyperplasi (CAH)

Störningar i ämnesomsättningen av organiska syror

• Medfödd brist på vitamin B12
• Glutarsyreuri typ I (GA I)
• Isovaleriansyreuri
• Metylmalonsyreuri
• Propionsyreuri

Störningar i ämnesomsättningen av fettsyror

• CACT (karnitin-acylkarnitin-translokasbrist)
• CPT (karnitinpalmitoyltransferasbrist) typ I
• CPT (karnitinpalmitoyltransferasbrist) typ II
• CUD (karnitintransportdefekt)
• Glutarsyreuri typ II (GA II)
• MCAD (acyl-CoA-dehydrogenasbrist för medellångkedjiga fettsyror)
• LCHAD (3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenasbrist för långkedjiga fettsyror)/TFP
  (Trifunctional Protein Deficiency)
• VLCAD (acyl-CoA-dehydrogenasbrist för mycket långkedjiga fettsyror)

Störningar i ureacykeln

• Citrullinemi
• Argininbärnstenssyreuri (ASA-uri)
• Argininemi

Screeningen görs med hjälp av ett par droppar blod som tas med ett stick i hälen när barnet är 2–5 dygn (48–120 timmar) gammalt. En laboratoriesköterska tar provet på bäddavdelningen för nyfödda eller på barnavdelningen. Om ni har skrivits ut innan provtagningen, tas provet vid ett separat besök på HUSLAB:s provtagning som nämns i slutet av den här anvisningen när barnet är 2–5 dygn gammalt.

Provtagningen har öppet på vardagar. Ni kan gå på provtagningen antingen efter tidsbokning eller utan tidsbokning. Om morgnarna är det ofta rusning på provtagningen, och vi rekommenderar därför att ni kommer på eftermiddagen. Ni kan boka tid tid till provtagningen antingen på webbplatsen www.huslab.fi eller vardagar via HUSLAB:s centraliserade tidsbokning på nummer 09 471 86800.

Om ni har möjlighet, ta med förlossningsjournalen 2 (SK 2) så att man kan kontrollera barnets personbeteckning och skynda på provtagningen. Provtagningen kan genomföras även utan förlossningsjournalen.

Om screeningen väcker misstanke om någon sjukdom tar vi kontakt med er. Då kallas barnet till ett läkarbesök. Om sjukdomar som är föremål för screeningen inte hittas, får ni inget separat meddelande om detta.