Missbildningar

Ungefär 3% av alla levande födda har en s.k. betydande missbildning. En betydande missbildning innebär att skadan är så svår att den måste behandlas (t.ex. genom en operation). Bara ca 1% av alla allvarliga missbildningar beror på  att mamman använt ett läkemedel under graviditeten. I de allra flesta fall vet man inte varför en missbildning uppstått.

Små missbildningar är däremot vanliga; 10-40% av alla levande födda har en liten missbildning. Små missbildningar ger inte upphov till några funktionella störningar och påverkar inte heller utseendet hos barnet. Små missbildningar behöver inte korrigeras. Det är ofta svårt att avgöra om en avvikelse är en liten missbildning eller om det bara är fråga om normal variation mellan individer.

Neuralrörsdefekter

Neuralrörsdefekter är allvarliga missbildningar, men en del av dem kan förebyggas. Folsyra är ett vitamin som minskar risken för neuralrörsdefekter. Man rekommenderar därför att alla som planerar att bli gravida tar ett extra folsyratillskott.  400 µg folsyra per dag är en tillräckligt stor dos för de flesta, men i vissa fall kan större mängder behövas (t.ex. om mamman använder epilepsiläkemedel).

Neuralrörsdefekter innebär att fostrets neuralrör inte sluts som det ska. Normalt sluts neuralröret i slutet av sjätte graviditetesveckan (fjärde veckan från befruktningen). Om neuralröret inte sluts i det område som bildar ryggmärgen uppstår ett ryggmärgsbråck (också kallat spina bifida). Ryggmärgsbråck kan leda till motoriska svårigheter och störningar i urinblåsans och tarmens funktion.

Anenkefali är den svåraste formen av neuralrörsdefekt. Då sluts inte den del av neuralröret som bildar hjärnan. Foster med anenkefali dör ofta redan i livmodern.
Neuralsrörsdefekter har ofta många olika orsaker. Det finns en ärftlig komponent, men yttre faktorer som vissa läkemedel och en ensidig kost kan öka risken.