# Ärftlighetsrådgivning Nyckelord: - [klinisk genetik](< /sv/sok?q=klinisk genetik >) - [genetik](< /sv/sok?q=genetik >) Vi ger ärftlighetsrådgivning och ordnar undersökningar i anslutning till det vid Enheten för klinisk genetik som finns på Hud- och allergisjukhuset.  Du behöver en läkarremiss för undersökningarna. I vissa fall kan du söka dig direkt till vår mottagning. Nedan har vi samlat vanliga frågor om ärftlighetsrådgivning. Frågorna är uppdelade efter orsaken till att du har uppsökt vård. Du hittar mera information om ärftliga sjukdomar i Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​ i Hälsobyn. [Gå till Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​](https://www.terveyskyla.fi/sv/genetikochsallsynta). ## Barnpatienter Ditt barn väntar för tillfället på en tid till bedömning av en ärftlighetsläkare på Enheten för klinisk genetik. Nedan hittar du svar på de allmännaste frågorna från familjer som väntar på en tid till vår enhet. ### Varför har vi fått en remiss till Enheten för klinisk genetik? --- Den remitterande läkaren har bedömt att du skulle ha nytta av att besöka mottagningen för genetik. Ditt barn misstänks lida av en sällsynt sjukdom eller man vill åtminstone ha en bedömning av huruvida det skulle kunna handla om en sällsynt sjukdom. Hos vissa barnpatienter misstänks sällsynta syndrom, hos andra försöker man hitta orsaken till eventuella strukturavvikelser. Även sådana särdrag som är förknippade med utveckling är en vanlig orsak till att patienten remitteras till mottagningen för genetik. En specialist i genetik försöker utreda den exakta orsaken till sjukdomen. Om orsaken hittas ger detta eventuellt information om prognosen. Utöver det får man även kännedom om sjukdomens uppkomstmekanism samt om risken för återfall i framtida graviditeter och familjekretsen. Om ett kromosom- eller genfel är känt är det möjligt med foster- och embryodiagnostik i framtida graviditeter. ### Hur inleds vården? --- Vården inleds med ett samtal från ärftlighetsskötaren några veckor efter att remiss godkänts. Då får ni information om hur behandlingen av ert ärende framskrider vid vår enhet. Sjukskötaren ställer frågor om släkthistorien och ordnar med de förhandsundersökningar som ärftlighetsläkaren behöver för bedömningen. ### Hur behandlas vårt ärende på Enheten för klinisk genetik? --- Beroende på ärendet ordnar vi med samtal, distansmottagning eller en vanlig mottagning för att ni ska kunna sköta ert ärende. I samband med sjukskötarens samtal kan ni uttrycka ert eget önskemål om på vilket sätt läkaren ska ta kontakt. ### Vilka alla ska komma till mottagningen? --- Om ert ärende sköts på mottagningen, är det bra att båda föräldrarna kommer till mottagningen med barnet. ### Vad kommer att ske på mottagningen för genetik? --- Ditt barn kommer att undersökas av en specialist i genetik. Läkarundersökningen motsvarar en skolläkarundersökning och omfattar en noggrann undersökning av barnets yttre utseende. Ofta fotograferas patienten och familjen om det är fråga om en syndrombedömning. Fotografierna finns kvar endast för användning av läkare samt i patientinformationssystemet. Din läkare kan föreslå gen- eller kromosomundersökningar, som oftast görs med hjälp av blodprover. De kan tas utan fasta. På mottagningen ritas ett släktträd, och inför det är det bra att i förväg fundera om det i familjen finns liknande symtom eller sjukdomar som hos patienten. Det är också bra om man har kännedom om släktens andra sjukdomar när man kommer till mottagningen. ### Jag är gravid, vad händer nu? --- Om graviditeten börjar under kötiden, kan ni vid behov själva kontakta Fosterdiagnostiska enheten. På enheten överväger man om det är möjligt att utföra vissa specialundersökningar, dvs. gen-, kromosom- eller ultraljudsundersökningar. [Fosterdiagnostiska enheten](/sv/patienten/sjukhus/kvinnokliniken/fosterundersokningar-kvinnokliniken "Fosterundersökningar, Kvinnokliniken") ### Hur länge tar det att köa? --- För tillfället får våra patienter vård inom den tidtabell som vårdgarantin förutsätter, det vill säga inom sex månader. Flera faktorer inverkar på hur länge ni köar (till exempel hur brådskande ärendet är). Det kan ta tid för oss att skaffa oss släktens ursprungliga gentestresultat. Ibland behöver vi ett så kallat positivt kontrollprov det vill säga ett jämförelseprov av en släkting för att genundersökningen ska kunna genomföras pålitligt. Dessa arrangemang tar tid. I vissa fall väntar vi också på att resultaten av gen- och kromosomundersökningarna blir klara före vårdkontakten och detta kan ta några månader. ### I vilket skede befinner sig vår familjs fall? --- När remissen har kommit till vår enhet, kan det vid icke brådskande fall ta månader innan du får komma till mottagningen. Brådskande fall hanteras snabbare. Om ert barn eller föräldrarna i förväg har blivit ombedda per telefon att lämna gen- eller kromosomundersökningar, får ni höra resultaten av läkaren. Skötaren kan inte ge dem på förhand per telefon. ## Personer som söker sig till en bedömning på grund av egen cancer eller cancer som förekommit i släkten Du står i kö för en tid till Enheten för klinisk genetik, antingen på grund av cancer som har konstaterats hos dig själv eller på grund av cancer som har förekommit i din släkt. Här nedan finns frågor som ofta ställts av patienter, för vilka man hoppats på att få en bedömning av eventuell ärftlig mottaglighet för cancer. ### Hur söker jag mig till genetiska polikliniken? --- Om din släkt inte tidigare har undersökts vid HUS Enhet för klinisk genetik eller någon annan genetikklinik, ska du uppsöka en läkare för att få en remiss till vår enhet. Du kan få en remiss till exempel från din egen hälsostation, en privatläkare, företagshälsovården eller polikliniken för specialiserad sjukvård. Om din släkt redan har undersökts vid Enheten för klinisk genetik eller någon annan genetikklinik, kan du ringa direkt till enheten i fråga. När du kontaktar våra skötare, ska du ange namn och personnummer för den släkting som har besökt vår enhet. Vi rekommenderar att du på förhand diskuterar med din släkting om vilket genfel det handlar om i din släkt. ### Hur behandlas mitt ärende på Enheten för klinisk genetik? --- Beroende på ärendet ordnar vi med samtal, distansmottagning eller en vanlig mottagning för att du ska kunna sköta ditt ärende. ### Hur mycket kommer undersökningarna att kosta mig? --- Ett besök på vår enhet kommer att kosta dig en poliklinikavgift. De genundersökningar som utförs debiteras inte separat. ### Jag har själv inte cancer, men det finns flera personer i min släkt som insjuknat i cancer. Vad borde jag göra? --- Om din släkt ännu inte har konstaterats ha något genfel, men du tycker att det finns många som insjuknat i cancer, påbörjas eventuella genundersökningar av släktet med den person som insjuknat i cancer. Om det finns flera personer som har insjuknat i cancer, påbörjas undersökningarna oftast med den yngsta som drabbats. Se punkt "[Hur söker jag mig till genetiska polikliniken?](https://www.hus.fi/sv/patienten/behandlingar-och-undersokningar/arftlighetsradgivning#hur-s%C3%B6ker-jag-mig-till-genetis)". Om han eller hon har avlidit eller inte för sin egen del vill genomgå undersökningar, kan du söka en remiss för dig själv. Om ett genfel har konstaterats i din släkt, se punkt "[Hur söker jag mig till genetiska polikliniken?](https://www.hus.fi/sv/patienten/behandlingar-och-undersokningar/arftlighetsradgivning#hur-s%C3%B6ker-jag-mig-till-genetis)". ### På vilket sätt kan ärftlighetsrådgivningen hjälpa mig? --- Om du är frisk, men det finns ett genfel i din släkt och det finns risk att du är bärare av genfelet, kan du erbjudas en prediktiv genundersökning. Om du konstateras ha ett genfel, kommer du att få remisser till lämpliga instanser för fortsatt vård och uppföljning. Om du har insjuknat i cancer, är genundersökningen diagnostisk och då kan den påverka dina uppföljningar. Dina släktingar som är i riskzonen kan söka sig till ärftlighetsrådgivningen och eventuell genundersökning om de så önskar. ### Jag fick formuläret Tillstånd för utlämnande av uppgifter per post från en släkting. Varför behövs mina uppgifter? Vem får läsa mina sjukjournaler? Får mina släktingar veta min diagnos? --- Vi behöver tillståndsformuläret för att kunna beställa sjukjournaler om dig. En vuxen person ger och undertecknar tillståndet själv. Din släkting har bett dig fylla i formuläret, eftersom vi inte kan beställa eller läsa dina journaler utan ditt skriftliga medgivande. Vi beställer endast de uppgifter som är relevanta för vården. På grund av skyddet för patientuppgifter kan vi inte kontakta dig direkt från vår enhet. Materialet kommer att kunna läsas endast av de personer som tar hand om din släkt. Dina uppgifter kommer inte att lämnas ut vidare till exempel till dina släktingar. ### Hur länge tar det att köa? --- För tillfället får våra patienter vård inom den tidtabell som vårdgarantin förutsätter, det vill säga inom sex månader. Flera faktorer inverkar på hur länge ni köar (till exempel hur brådskande ärendet är). Dessutom tar det tid att samla in till exempel släktinformation och bedöma släktens situation på basis av den. Det kan också ta tid för oss att skaffa oss släktens ursprungliga gentestresultat möjligen från ett annat sjukhus. Ibland behöver vi ett så kallat positivt kontrollprov det vill säga ett jämförelseprov av en släkting för att genundersökningen ska kunna genomföras pålitligt. Dessa arrangemang tar tid. I vissa fall väntar vi också på att resultaten av gen- och kromosomundersökningarna blir klara före vårdkontakten och detta kan ta några månader. ### Varför tar det tid att få resultaten på genundersökningarna? --- Genundersökningarna kan inte jämföras med vanliga laboratorieundersökningar (t.ex. grundläggande blodstatus), utan analysen av genundersökningen kan ta flera månader i anspråk. Vår enhet kommer att kontakta dig när ditt svar har kommit. ### Syns svaret på min genundersökning i Mina Kanta-sidor? --- Svaret på din genundersökning syns i Mina Kanta-sidor efter det att du personligen har fått det från genetikläkaren. ### Varför har min släkting fått komma till mottagningen tidigare än jag? --- Väntetiden för vården påverkas av många personliga saker som t.ex. dina släktingar inte har velat berätta för andra. Graden av hur brådskande ärendet är bedöms av en läkare. Om din släkting har stått i kö till en annan poliklinik för genetik, observera vänligen att väntetiderna varierar mellan olika polikliniker. Du kommer väl ihåg att nämna om din släkting har undersökts hos oss eller vid en annan genetisk klinik. ### Jag har ingen information om min familj, utgör detta ett hinder för att komma till mottagningen? Varför är det viktigt att fylla i blanketten för släktinformation? --- Släktinformationsblanketten är ett verktyg för läkaren. Fyll i blanketten så utförligt som möjligt. Om du inte har kontakt med din familj fyller du i blanketten med den information du har. Det är viktigt att du returnerar blanketten i tid och berättar ifall information om dina släktingar inte finns tillgänglig. Ofullständiga uppgifter hindrar inte läkaren från att göra en bedömning. Läkaren bedömer situationen för din släkt utifrån uppgifterna i släktinformationsblanketten när det gäller cancer. Du observerar väl att läkaren kan ta ställning till ditt tillstånd per telefon, brev eller genom ett möte på mottagningen. ### Hur fyller jag i blanketten för släktinformation? --- Vi behöver släkinformationsblankettens uppgifter för att kunna rita ett släktträd. I blanketten ber vi dig att skriva ner de personer som har samma sjukdom, andra sjukdomar och även alla friska släktingar. Skriv ner släktingens namn, födelsedatum och sjukdom samt dödstid för de släktingar som har dött. Från friska släktingar behöver vi inte födelse- eller dödsdatum. För dem behövs endast namn. ### Vad är ett tillståndsformulär? --- Vi behöver tillståndsformulär endast från de släktingar, som har samma sjukdom eller liknande symtom som du. Tillståndsformulären behövs för att kunna beställa de journaler som handlar om dig och dina släktingar. På grund av dataskyddslagen kan vi inte kontakta dina släktingar från vår enhet. Du måste själv skaffa tillståndsformulärerna för dina släktingar. En vuxen person ger och undertecknar tillståndet själv. När det gäller en avliden person ges tillståndet av en nära anhörig. Om det är svårt att få tillstånd från släktingar, räcker det med att du anger den avlidnas fullständiga namn, födelsedatum och tidpunkten för döden samt den avlidnas hemkommun och var hen eventuellt har fått vård. ## Vuxna patienter, andra än cancerrelaterade frågor Du står i kö för en tid till Enheten för klinisk genetik på grund av en hos dig misstänkt eller konstaterad ärftlig sjukdom eller på grund av att en ärftlig sjukdom misstänks eller har konstaterats i din släkt. Nedan hittar du svar på frågor som anknyter till din situation. ### Hur söker jag mig till genetiska polikliniken? --- Om din familj inte tidigare har undersökts vid HUS Enhet för klinisk genetik eller någon annan genetisk klinik, ska du söka en remiss från din läkare till vår enhet. Du kan söka en remiss till exempel från din egen hälsostation, den privata sidan, företagshälsovården eller en poliklinik för specialiserad sjukvård. Om din släkt redan har undersökts i HUS Enhet för klinisk genetik eller någon annan genetisk klinik, kan du ringa direkt till enheten i fråga. När du kontaktar våra skötare vänligen ange namn och personnummer för den släkting som har besökt vår enhet. Vi rekommenderar att du på förhand diskuterar med din släkting vilket genfel det handlar om i din släkt. ### Hur behandlas mitt ärende på Enheten för klinisk genetik? --- Beroende på ärendet ordnar vi med samtal, distansmottagning eller en vanlig mottagning för att du ska kunna sköta ditt ärende. ### Hur mycket kommer undersökningarna att kosta mig? --- Ett besök på vår enhet kommer att kosta dig en poliklinikavgift. De genundersökningar som utförs debiteras inte separat. ### På vilket sätt kan ärftlighetsrådgivningen hjälpa mig? --- Om du är frisk, men det finns ett genfel i din släkt och det finns risk att du är bärare av genfelet, kan du erbjudas en prediktiv genundersökning. Om du konstateras ha ett genfel, kommer du att få remisser till lämpliga instanser för fortsatt vård och uppföljning. ### Jag planerar att bilda familj och jag fick höra att det har konstaterats ett genfel i min släkt. Vad ska jag göra? --- Sök dig till ärftlighetsutredningar i god tid innan planering av graviditeten. Processen (kötiden och fastställande av det eventuella svaret på genundersökningen) kommer att ta flera månader. Om du redan är gravid, kontakta Fosterdiagnostiska enheten eller Enheten för klinisk genetik. [Fosterdiagnostiska enheten](/sv/patienten/sjukhus/kvinnokliniken/fosterundersokningar-kvinnokliniken "Fosterundersökningar, Kvinnokliniken") [Enheten för klinisk genetik](/sv/patienten/sjukhus/hud-och-allergisjukhuset/enheten-klinisk-genetik-hud-och-allergisjukhuset "Enheten för klinisk genetik, Hud- och allergisjukhuset") ### Jag fick blanketten Tillstånd för utlämnande av uppgifter per post från en släkting. Varför behövs mina uppgifter? Vem får läsa mina sjukjournaler? Får mina släktingar veta min diagnos? --- Tillståndsformuläret behövs för att kunna beställa de sjukjournaler som handlar om dig. En vuxen person ger och undertecknar tillståndet själv. Din släkting har bett dig fylla i formuläret, eftersom vi inte kan beställa eller läsa dina journaler utan ditt skriftliga medgivande. Vi beställer endast de uppgifter som är relevanta för behandlingen. På grund av skyddet för patientuppgifter kan vi inte kontakta dig direkt från vår enhet. Materialet kommer att kunna läsas endast av de personer som tar hand om din släkt. Dina uppgifter kommer inte att lämnas ut vidare till exempel till dina släktingar. ### Vad händer i samband med vårdkontakten, hur förbereder jag mig? --- Reservera tillräckligt med tid för mottagningen eller samtalet (ungefär en timme). I samband med vårdkontakten går vi igenom sjukdomar i din närmaste släkt, en eventuell genundersökning och dess betydelse för dig och din släkt. En eventuell genundersökning avser ett normalt blodprov som du inte behöver förbereda dig för på förhand. Inga åtgärder genomförs på mottagningen. ### Hur länge tar det att köa? --- För tillfället får våra patienter vård inom den tidtabell som vårdgarantin förutsätter, det vill säga inom sex månader. Flera faktorer inverkar på hur länge du köar (till exempel hur brådskande ärendet är). Dessutom tar det tid att samla in till exempel släktinformation och bedöma släktens situation på basis av den. Det kan också ta tid för oss att skaffa oss släktens ursprungliga gentestresultat möjligen från ett annat sjukhus. Ibland behöver vi ett så kallat positivt kontrollprov det vill säga ett jämförelseprov av en släkting för att genundersökningen ska kunna genomföras pålitligt. Dessa arrangemang tar tid. ### Varför tar det så lång tid att få resultaten på genundersökningarna? --- Genundersökningarna kan inte jämföras med vanliga laboratorieundersökningar (t.ex. grundläggande blodstatus), utan analysen av genundersökningen kan ta flera månader. Vår enhet kommer att kontakta dig när ditt svar har kommit. ### Syns svaret på min genundersökning i Mina Kanta-sidor? --- Svaret på din genundersökning syns i Mina Kanta-sidor efter det att du personligen har fått det från genetikläkaren. ### Varför har min släkting fått komma till mottagningen tidigare än jag? --- Väntetiden för vården påverkas av många personliga saker som t.ex. dina släktingar inte har velat berätta för andra. Graden av hur brådskande ärendet är bedöms av en läkare. Om din släkting har stått i kö till en annan genetisk poliklinik, observera vänligen att väntetiderna varierar mellan olika polikliniker. Du kommer väl ihåg att nämna om din släkting har undersökts hos oss eller vid en annan genetisk klinik. ### Jag har ingen information om min familj, utgör detta ett hinder för att komma till mottagningen? Varför är det viktigt att fylla i blanketten för släktinformation? --- Släktinformationsblanketten är ett verktyg för läkaren. Fyll i blanketten så utförligt som möjligt. Om du inte har kontakt med din släkt, fyller du i blanketten med den information du har. Det är viktigt att du returnerar blanketten i tid och nämner om information om dina släktingar inte finns tillgänglig. Ofullständiga uppgifter hindrar inte läkaren från att göra en bedömning. Utifrån uppgifterna i släktinformationsblanketten bedömer läkaren din släkts situation när det gäller sjukdomen ifråga. Du observerar väl att läkaren kan ta ställning till ditt tillstånd per telefon, brev eller genom ett möte på mottagningen. ### Hur fyller jag i blanketten för släktinformation? --- Vi behöver släktinformationsblankettens uppgifter för att kunna rita ett släktträd. I släktinformationsblanketten ber vi dig att skriva ner de personer som har samma sjukdom, andra sjukdomar och även alla friska släktingar. Skriv ner släktingens namn, födelsedatum och sjukdom samt dödstid för de släktingar som har dött. Från friska släktingar behöver vi inte födelse- eller dödsdatum. För dem behövs endast namn. ### Vad är ett tillståndsformulär? --- Vi behöver tillståndsformulär endast från de släktingar, som har samma sjukdom eller liknande symtom som du. Tillståndsformulären behövs för att kunna beställa de journaler som handlar om dig och dina släktingar. På grund av dataskyddslagen kan vi inte kontakta dina släktingar från vår enhet. Du måste själv skaffa tillståndsformulären för dina släktingar. En vuxen person ger och undertecknar tillståndet själv. När det gäller en avliden person ges tillståndet av en nära anhörig. Om det är svårt att skaffa tillstånd från släktingar, räcker det med att du anger den avlidnas fullständiga namn, födelsedatum och tidpunkten för döden samt den avlidnas hemkommun och var hen eventuellt har fått vård. ## Personer som uppsöker vård under graviditeten För kvinnor under pågående graviditet ger vi ärftlighetsrådgivning vid Fostermedicinska centret, som ligger i anslutning till Kvinnokliniken. På enheten finns en genetikläkare närvarande varje dag. ### Hur söker jag mig till ärftlighetsrådgivningen? --- Du kan söka dig till fosterdiagnostikenhetens ärftlighetsrådgivning antingen med en remiss från mödravårdscentralen eller genom att själv kontakta Fosterdiagnostiska enheten. Vänligen notera att om det är fråga om en ärftlig sjukdom som har konstaterats hos en make eller maka eller släkting så behöver vi denna persons namn och personnummer. Hen ska också själv ge sitt samtycke till genomgång av sina sjukjournaler. [Fosterdiagnostiska enheten](/sv/patienten/sjukhus/kvinnokliniken/fosterundersokningar-kvinnokliniken "Fosterundersökningar, Kvinnokliniken") ### Hur snabbt kan jag få komma till ärftlighetsrådgivningen? --- Vi behandlar varje vecka de remisser som kommit till fosterdiagnostiken samt de kontakter som de som väntar i kön själv tagit vid enhetens gemensamma remissmöte, som vanligtvis hålls på måndagar. Efter mötet informerar barnmorskan dig per telefon om en fortsatt plan. Vi kallar inte in alla de personer som väntar i kön, utan beroende på situationen kan vi skicka ett rådgivningsbrev per post eller erbjuda möjligheten till telefonrådgivning. Tidpunkten för mottagningen beror på graviditetsveckorna och den tidsplan för undersökningar som du eventuellt erbjuds. ### Vilka undersökningar utförs under graviditeten? --- Om genetikläkaren bedömer att det förväntade barnet löper ökad risk att drabbas av ärftlig sjukdom, kan ytterligare undersökningar utföras enligt läkarens bedömning. Sådana kan vara till exempel moderkaks- eller fostervattensundersökningar, en NIPT-undersökning som görs med hjälp av moderns blodprov, en mer exakt ultraljudsundersökning eller en magnetkameraundersökning av fostret. Undersökningar görs ibland också av föräldrarnas egna blodprover. Undersökningarna är alltid frivilliga. Vid behov kan ytterligare undersökningar också utföras efter förlossningen eller efter en eventuell abort. ### Vad händer om en allvarlig medfödd sjukdom eller abnormitet konstateras hos fostret? --- Om en allvarlig sjukdom konstateras hos fostret, kommer vi att försöka förse din familj med så mycket information som möjligt om dess natur, olika behandlingsalternativ och prognos. Vid behov ordnar vi en möjlighet att diskutera med en specialistläkare som specialiserat sig på sjukdomen i fråga, till exempel med en barnneurolog eller barnkirurg. Om en allvarlig sjukdom eller abnormitet har konstaterats hos fostret, är det möjligt med en abort om graviditeten har pågått i mindre än 24 graviditetsveckor. Före utgången av den 20:e graviditetsveckan är det också möjligt med en abort om det finns en allvarlig misstanke om fostersjukdom, även om den exakta diagnosen ännu inte är känd. Om ni beslutar att fortsätta graviditeten, ger vi er instruktioner om hur resten av graviditeten uppföljs, förlossningssätt och -plats samt eventuella undersökningar av den nyfödda. ### Tänk om jag får missfall innan jag har hunnit gå på ärftlighetsrådgivning? --- På Fosterdiagnostiska enheten ger vi rådgivning i regel endast under pågående graviditet. Om du redan har bokats till embryodiagnostiska undersökningar via Fosterdiagnostiska enheten, kan du vid behov få ett besök för efterrådgivning för att gå igenom resultaten. I annat fall kan Fosterdiagnostiska enhetens genetikläkare göra en icke brådskande remiss till Enheten för klinisk genetik. ### En ärftlig sjukdom har konstaterats i min släkt eller min makes familj, men jag eller min make har inte undersökts i detta avseende. Är det möjligt att utreda under graviditeten om mitt barn riskerar att få denna sjukdom? --- Genundersökningarna under graviditeten är oftast möjliga endast då släktens specifika genfel är känt. Undersökningarna görs i regel först hos föräldern och fosterundersökningar övervägs först efter att föräldern har konstaterats vara bärare av ett genfel. Om släktens genfel är känt och det är fråga om en sak som är viktig för den pågående graviditeten, kan bärarundersökningar på föräldrarna planeras in av fosterdiagnostikenheten. Då bör man observera att undersökningarna oftast tar flera veckor även i brådskande fall. Om släktens genfel inte är känt, är det i allmänhet inte möjligt att ta reda på det med en sådan tidsram att resultatet skulle ha någon inverkan på den pågående graviditeten. ### Varför tar undersökningarna så lång tid? --- Genundersökningarna kan inte jämföras med vanliga laboratorieundersökningar (t.ex. grundläggande blodstatus), utan analysen av genundersökningen kan beroende på dess omfattning ta flera månader. Ibland kan det även krävas att till exempel andra familjemedlemmars eller släktingars prover undersöks för att säkerställa resultatets signifikans. Därför rekommenderar vi att man i den mån det är möjligt söker sig till ärftlighetsrådgivningen redan innan graviditeten är aktuell. ### Jag skulle inte vilja be mina släktingar om mer information, är det nödvändigt? --- Utförliga släktuppgifter är ett viktigt verktyg för våra genetikläkare. Vi försöker vanligtvis alltid kontrollera de hälsouppgifter om släktingar som inverkar på saken från de ursprungliga patientjournalerna. För beställning av uppgifter behöver vi då ha en vuxen persons eget samtycke. Bristen på information är inte i sig något hinder för rådgivning, men vi erbjuder fosterdiagnostiska undersökningar i regel endast för sådana sjukdomar i släkten, för vilka det finns tillförlitliga dokument tillgängliga. ### Jag har tidigare besökt ärftlighetsrådgivningen, är sådana tillhörande uppgifter också tillgängliga för fosterdiagnostikenheten? --- Våra genetikläkare vid Fosterdiagnostiska enheten arbetar även vid Enheten för klinisk genetik och de har åtkomst till enhetens samtliga elektroniska material. Patientjournaler som är äldre än 10 år och till exempel uppgifter om släktingar finns oftast inte tillgängliga i elektronisk form, utan de måste beställas separat från arkivet för Enheten för klinisk genetik efter personens eget samtycke. Detta kan ta några dagar. Det samma gäller en situation, där undersökningar har utförts vid något annat universitetssjukhus enhet för medicinsk genetik. ### Mitt barn står i kö till Enheten för klinisk genetik, eftersom hen misstänks ha en ärftlig sjukdom. Nu är jag gravid igen. Vid vilken enhet ska vår familjs fall hanteras? --- Endast en gravid kvinna eller hennes make kan vara kund vid fosterdiagnostikenhetens ärftlighetsrådgivning. Om rådgivningen förutsätter att även ditt barn undersöks, kommer vi att undersöka barnet vid Enheten för klinisk genetik, dit vi vid behov kan ordna en brådskande mottagningstid. Alternativt kan Fosterdiagnostiska enhetens genetikläkare ge er rådgivning i den mån det är möjligt utifrån ditt barns journaler; i detta fall arrangerar vi barnets egna utredningar i vanlig ordning som icke brådskande vid Enheten för klinisk genetik. Rekommendationsindex (NPS) ## Diagnostikcentrum Respons (st) 81310 Situation 2.5.2026 -100 88 100 i Vad är NPS? ## [ Hur och när undersöks ärftliga sjukdomar? ](/sv/husari/hur-och-nar-undersoks-arftliga-sjukdomar) Möjligheterna att undersöka ärftliga sjukdomar ökar hela tiden. Ett gentest bör dock alltid övervägas noga. Besök Kirmo Wartiovaaras mottagning för att höra mer om ärftliga sjukdomar. Läs hela artikeln och titta på videon  ## Verksamhetsställen som hänför sig till tjänsten ### [ Enheten för klinisk genetik, Hud- och allergisjukhuset ](/sv/patienten/sjukhus/hud-och-allergisjukhuset/enheten-klinisk-genetik-hud-och-allergisjukhuset) På enheten för klinisk genetik vårdar vi patienter som misstänks ha en ärftlig sjukdom, utreder ärftligheten av sjukdomar i släkten och ger råd. Vår enhet… Uppdaterad: 09.04.2026 Skriv ut den här sidan