Sivun sisältö
Harvinaiset sairaudet ovat nimensä mukaisesti harvinaisia: määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan viidellä ihmisellä 10 000 ihmistä kohden. Arvion mukaan noin 300 000 suomalaisella (6 % väestöstä) on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Tämän hetkisen arvion mukaan on noin 8000 erilaista harvinaissairautta. Suuri osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja usein myös perinnöllisiä. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä.
Harvinainen sairaus aiheuttaa yleensä monia ongelmia:
- diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta
- asiantuntijoiden ja kokemustiedon löytäminen on vaikeaa
- tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla omalla äidinkielellä
- oireita voi olla monien elinten toimintaan liittyen
- taudinkuvien vaihtelevuus ja moninaisuus ovat haaste potilaalle ja terveydenhuollolle
- oirekuvat vaihtelevat samaa sairautta sairastavien kesken
- potilaiden yhdenvertaisuus ei toteudu
- vertaistuen löytäminen on vaikeaa
- valtaosaan harvinaisista sairauksista ei ole parantavaa hoitoa ja vain osaan on tarjolla selkeästi oireilua lievittävää hoitoa. Hoidot ovat usein työläitä sitoen potilasta arjessa.
- tutkimus ja lääkekehittely on vaikeaa potilaiden pienen määrän vuoksi
- moneen harvinaissairauteen liittyy toimintakyvyn alenemaa, josta osaa voidaan kuntoutuksella, sopivalla asumismuodolla ja muilla tukitoimilla lievittää
Suomessa harvinaissairauksille on laadittu kansallinen ohjelma EU:n suositusten mukaisesti. Ensimmäisen ohjelmakauden (2014–2017) aikana yliopistosairaaloihin perustettiin harvinaissairauksien yksiköt ja aloitettiin yhteistyö eurooppalaisten osaamisverkostojen kanssa.
Uudistetussa vuosien 2019–2023 ohjelmassa korostetaan harvinaissairaiden osallisuutta ja osaamisen lisäämistä.
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019–2023 – Harvinaiset sairaudet -työryhmä (STM)