Mediatiedote - Julkaistu 14.9.2026 09.18 # Geenitutkimus voi paljastaa syyn nuoren selittämättömälle äkkikuolemalle Asiasanat: - [geenitutkimus](< /haku?q=geenitutkimus >) - [lääketieteellinen tutkimus](< /haku?q=lääketieteellinen tutkimus >) - [Uusi lastensairaala](< /haku?q=Uusi lastensairaala >) - ... Näytä kaikki asiasanat - [sydänsairaudet](< /haku?q=sydänsairaudet >) Nuoren selittämättömän äkkikuoleman taustalla voi olla harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ei välttämättä tule esiin tavanomaisissa tutkimuksissa. Geenitutkimus on tärkeä osa erityisesti nuorten odottamattomien äkkikuolemien syyn selvittämisessä. Geenitutkimus voi myös auttaa tunnistamaan riskissä olevia sukulaisia ja ehkäistä mahdollisia vakavia sydäntapahtumia.  Tiina Heliö, Krista Heliö ja Tiina Ojala Yksi tällainen harvinainen perinnöllinen sairaus liittyy **PPA2-geenivirheeseen.** Se voi aiheuttaa äärimmäisen herkkyyden alkoholille ja altistaa vakaville, jopa hengenvaarallisille sydäntapahtumille. Tuore suomalainen tutkimus tuo uutta tietoa sairaudesta. Sen perusteella PPA2-geenivirheen kantaja voi olla täysin oireeton pitkälle aikuisikään. Ensimmäinen merkki sairaudesta voi kuitenkin olla vakava sydäntapahtuma, jonka voi laukaista jo hyvin vähäinen alkoholimäärä. ”PPA2-sairaus voi pysyä pitkään täysin oireettomana, ja ensimmäinen oire voi olla vakava sydäntapahtuma. Jos geenivirhe tunnistetaan ennen sitä, riskiä voidaan vähentää yksinkertaisella mutta erittäin tärkeällä tavalla eli välttämällä alkoholia”, sanoo tutkijatohtori **Krista Heliö.** American Heart Associationin *Circulation*-lehdessä julkaistun suosituksen mukaan PPA2-geenivirheen kantajien tulisi välttää kokonaan alkoholia. PPA2-sairauteen liittyvä äärimmäinen alkoholiyliherkkyys tarkoittaa, että jo vähäinen alkoholimäärä voi laukaista vakavan sydäntapahtuman. ## **Geenidiagnoosi voi antaa tärkeää tietoa koko perheelle** Tutkimus korostaa myös kuolemanjälkeisen geenitutkimuksen merkitystä silloin, kun nuoren ihmisen äkkikuoleman syy jää muuten epäselväksi. Harvinainen perinnöllinen sairaus ei aina paljastu tavanomaisessa ruumiinavauksessa. Geenimuutoksen tunnistaminen voi auttaa selvittämään kuoleman syytä ja johtaa myös elossa olevien sukulaisten tutkimiseen. Näin voidaan tunnistaa henkilöt, joilla on sama perinnöllinen riski vakavaan sydäntapahtumaan. ”Nuoren selittämätön äkkikuolema on perheelle musertava menetys. Epätietoisuus kuoleman syystä voi muodostua pitkäaikaiseksi ja raskaaksi taakaksi. Jos taustalta voidaan tunnistaa perinnöllinen sairaus, voi tieto samalla auttaa suojaamaan muita perheenjäseniä. PPA2-sairaus on mitokondriotauti, joka voi joskus ilmetä yksinomaan sydämen kautta. Se on yksi esimerkki siitä, miksi geneettinen selvittäminen on tällaisissa tilanteissa tärkeää”, sanoo lastenkardiologian professori **Tiina Ojala.** ”PPA2-sairauteen liittyvä äärimmäinen herkkyys alkoholille on esimerkki erittäin harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta, johon liittyy henkeä uhkaavan sydäntapahtuman riski. Väestössä on muita, paljon yleisempiä perinnöllisiä rytmihäiriö- ja sydänlihassairauksia, jotka voivat aiheuttaa sydänperäisen äkkikuoleman ja joiden aiheuttajia voidaan selvittää kliinisellä geenitutkimuksella”, korostaa dosentti **Tiina Heliö.** Tutkimuksen toteutti monialainen tutkimusryhmä HUSista, Helsingin yliopistosta ja Tampereen yliopistosta. Tutkimuksen toteutuksesta vastasi tutkijatohtori Krista Heliö ja ohjauksesta dosentti Tiina Heliö ja lastenkardiologian professori Tiina Ojala. [Expanding the cardiac phenotype of homozygous PPA2 variants: insights from a large Finnish family | Orphanet Journal of Rare Diseases | Springer Nature Link](https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-026-04523-y) [Mitochondrial Genetics in Cardiovascular Health and Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association | Circulation](https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000001393) *Yliopistollisessa sairaalassa tutkimus on osa hoitoa: uudet tutkimuslöydökset muuttavat hoitokäytäntöjä tehokkaammiksi ja auttavat kohdistamaan hoitoja oikein. Teemme tiivistä tutkimusyhteistyötä Helsingin yliopiston ja muiden korkeakoulujen kanssa ja julkaisemme vuosittain noin 3000 vertaisarvioitua tutkimusta.* *Tämän päivän tutkimus on huomisen parempaa hoitoa.* *HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse* [*viestinta@hus.fi*](mailto:viestinta@hus.fi)*.* Jaa uutinen - [ Share on Facebook (Avautuu uuteen ikkunaan.) ](https://www.facebook.com/sharer/sharer.php?u=https://www.hus.fi/ajankohtaista/geenitutkimus-voi-paljastaa-syyn-nuoren-selittamattomalle-akkikuolemalle) - [ Share on Linkedin (Avautuu uuteen ikkunaan.) ](https://www.linkedin.com/sharing/share-offsite/?url=https://www.hus.fi/ajankohtaista/geenitutkimus-voi-paljastaa-syyn-nuoren-selittamattomalle-akkikuolemalle) Tulosta tämä sivu