Etusivu » HUS-tietoa » Uutishuone » Juuri julkaistu: Verenpaineen nousu vastaanotolla yhdistyi kahteen geeniin

Juuri julkaistu: Verenpaineen nousu vastaanotolla yhdistyi kahteen geeniin

Syy valkotakki-ilmiöön ei olekaan korvien välissä, vaan sen taustalla on kaksi geeniä. Tämä saattaa viitata verenpainetaudin eri muotoihin.
 
Valkotakki-ilmiö tarkoittaa tilannetta, jossa verenpaine on vastaanotolla mitattuna korkeampi kuin kotona mitattu.
 
Ilmiö vaikuttaa vähäpätöiseltä asialta. Verenpaine ylittää kuitenkin suositusten raja-arvon vastaanotolla, mutta ei kotona peräti 38 prosentilla suomalaisista. Silloin ollaan diagnostisen ongelman edessä: sairastavatko he verenpainetautia vai onko tämä merkki valkotakkihypertensiosta?
 
Vuosien varrella valkotakki-ilmiö on osoittautunut yhä kiinnostavammaksi tutkimuskohteeksi. Ilmiö lisää jonkin verran sydän- ja verisuonitautien riskiä, mutta ei ole käsitystä siitä, miksi ja mitä reittiä tämä riski suurenee.
 
Tiedetään myös, että ilmiötä esiintyy enemmän Euroopassa ja Aasiassa kuin Australian, Afrikan ja Amerikan mantereilla, mikä viittaa ilmiön perinnöllisyyteen.
 
Mitkä geenit ovat siis valkotakki-ilmiön takana? Voidaanko valkotakki-ilmiön perusteella löytää eri verenpainetaudin muotoja?
 

Geeneillä yhteydet verenpaineen vastaanotto- ja kotimittausten eroon


Valkotakki-ilmiön geneettisiä taustoja lähti tutkimaan Jenni Rimpelä, joka hyödynsi väitöstutkimuksessaan HUSissa koottua ainutlaatuista GENRES-aineistoa.

GENRES-tutkimuksessa oli selvitetty, miten geenit selittävät verenpainelääkkeiden vaihtelevaa tehoa. Tutkimuksessa mukana olleille potilaille tehtiin koko genomin kattava analyysi sekä säännöllisin väliajoin verenpainemittauksia niin kotona kuin vastaanotollakin.
 
GENRES-tutkimuksesta saatua dataa verrattiin kolmen muun tutkimuksen aineistoon, joita olivat Tampereen yliopiston DYNAMIC sekä THL:n FINRISKI 2007 ja Terveys 2000.

Kaiken kaikkiaan 1343 suomalaisen biopankissa säilytettävästä tiedoista tehtiin valkotakki-ilmiöön liittyvä geeniassosiaatiotutkimus.

- Löysimme valkotakki-ilmiöön yhdistettävissä olevia geenivariantteja. Merkittävin löydös oli SPG7-geeni, joka yhdisti valkotakki-ilmiön yläverenpaineeseen, sanoo väitöskirjaa verenpaineesta tekevä lääketieteen lisensiaatti Jenni Rimpelä HUSista.
 
SPG7-geenin tiedetään tuottavan proteiinia mitokondrioihin ja oletetaan vaikuttavan tätä kautta myös verenpainetautiin ja sepelvaltimotautiin.
 
Jotta saadaan varmuus geenin ja valkotakkihypertension syy-seuraussuhteesta, tulee Rimpelän mukaan tehdä seuraavaksi perimästä ennustetietoa hyödyntävä mendelistinen tutkimus.
 
Tutkimuksessa löydettiin myös toinen geeni, RASGEF1B, joka yhdisti valkotakki-ilmiön alaverenpaineeseen.
 
Uutta tietoa oli myös, että valkotakki-ilmiöön vaikuttavat geenit toimivat miehillä ja naisilla eri tavoin. Lisäksi Rimpelän tuloksia vertailtaessa vastaaviin analyyseihin persoonallisuuspiirteistä selvisi, että valkotakki-ilmiöllä on yhteys neuroottisiin piirteisiin.
 

Biopankin avaavat uusia ovia

 
Biopankkeja hyödyntävissä, koko genomin kattavissa assosiaatiotutkimuksissa ei ole etukäteishypoteeseja, vaan niiden avulla on mahdollista löytää sellaista uutta tietoa, jota ei ole osattu etsiäkään.
 
- Geneettisen tiedot soveltaminen on kuitenkin vielä alkutekijöissään. Nyt kehitetään menetelmiä, miten biopankkien aineistoista saadaan mahdollisimman nopeasti hyötyä potilaille, sisätauteihin parhaillaan erikoistuva Jenni Rimpelä sanoo.
 
Rimpelän väitöskirjan aiemmatkin artikkelit ovat liittyneet verenpaineeseen; sen lääkitykseen, vuorokausivaihteluihin ja aineenvaihduntaan. Seuraavaksi hän ehkä tutkii farmakogenomiikkaa, jossa selvitetään, miten perimältään erilaisille henkilöille pystytään valitsemaan tehokkain verenpainelääkitys.
 
Artikkelin yhteistyökumppanit olivat aiemmin selvittäneet THL:n aineistosta valkotakki-ilmiöön liittyvää lisääntynyttä valtimotaudin riskiä.
 
Linkki uutisen tutkimusartikkeliin:
 
Meilahden kampuksella tuotetaan vuosittain noin 2000 uutta tieteellistä julkaisua. Juuri julkaistu -juttusarjassa uutisoidaan pieni otos näistä artikkeleista. Tavoitteena on esimerkein avata Meilahden kampuksen tutkimuksen laajaa kirjoa ja tuoda terveystieteellistä tutkimusta lähemmäksi ihmisten arkea.
 
Teksti: Teija Riikola
 
Tulosta
10.6.2019 15:26