Perinnöllisen kasvuhäiriön syyt avautuvat pala palalta: kaksi mutaatiota KCNQ1-geenissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja vähentävät kasvuhormonin eritystä.
Lasten kasvuhäiriöt voivat johtua useasta eri syystä, kuten aliravitsemuksesta, epäedullisista kasvuolosuhteista, kroonisesta sairaudesta, luuston sairauksista, kehityshäiriöoireyhtymästä tai hormonaalisista syistä.
Kun lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin, on tärkeää selvittää, miksi pituuskasvu hidastuu. Läheskään kaikkia kasvuhäiriöitä ei kuitenkaan ole vielä mahdollista diagnosoida, eikä niiden mekanismeja tunneta yksityiskohtaisesti.
Tänä vuonna on HUS:ssa löydetty kasvuhäiriöiden arvoitukseen liittyviä puuttuvia palasia. Professori Taneli Raivio on tutkimusryhmänsä kanssa havainnut, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu. Sairauteen voi liittyä myös muita aivolisäkehormonien vajauksia.
- Nyt pystymme tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa, sanoo translationaalisen lastentautiopin professori, ylilääkäri Taneli Raivio HUS:sta.
Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän.
Arvostetussa Nature Communications -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa saatiin aivan uutta tietoa myös ihmisen fysiologiasta, kun solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn. Lisäksi nyt havaitut kaksi geenivirhettä aiheuttivat äidiltä lapselle periytyessään ikenien liikakasvua. KCNQ1-geenin aiemmin löydetyt mutaatiot on yhdistetty häiriöihin sydämen sähköisessä toiminnassa.
Seuraavaksi Raivion tutkimusryhmä aikoo selvittää kasvuhäiriön syntyä solutasolla mallintaen kyseisen kasvuhäiriön mekanismia ihmisen monikykyisten kantasolujen avulla.
HUS:ssa toimii Suomen suurin lastentautien tutkimusyksikkö, jolla on pitkä lasten kasvuhäiriöiden ja harvinaisten sairauksien tutkimusperinne.
Meilahden kampuksella tuotetaan vuosittain noin 2000 uutta tieteellistä julkaisua. Juuri julkaistu -juttusarjassa uutisoidaan pieni otos näistä artikkeleista. Tavoitteena on esimerkein avata Meilahden kampuksen tutkimuksen laajaa kirjoa ja tuoda terveystieteellistä tutkimusta lähemmäs ihmisten arkea.
Teksti: Teija Riikola