Etusivu » HUS-tietoa » Uutishuone » Diabetekselta suojaava mekanismi selvisi suomalaisperheiden avulla

Diabetekselta suojaava mekanismi selvisi suomalaisperheiden avulla

Kansainvälinen tutkimusryhmä on selvittänyt uuden tyypin 2 diabetekselta suojaavan biologisen mekanismin. Suomalaisperheistä löytynyt harvinainen mutaatio sinkin kuljetukseen liittyvässä geenissä tehostaa insuliinin eritystä haimasta.
 
Helsingin yliopiston ja Oxfordin yliopiston tutkijoiden johtaman ryhmän tulokset on juuri julkaistu arvostetussa Nature Genetics –tiedejulkaisussa.

Tyypin 2 diabetes on maailmanlaajuinen terveysongelma. Pelkästään Suomessa potilaita arvioidaan olevan jo noin 400 000. Tyypin 2 diabeteksessa verensokeri nousee perimän ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta.

Yksi lukuisista tyypin 2 diabetekseen liitetyistä geeneistä, SLC30A8, koodaa sinkkiä kuljettavaa proteiinia. Tällä proteiinilla on tärkeä merkitys diabeteksen kannalta. Haimasolut pakkaavat sinkin avulla insuliinihormonin sopivaan muotoon eritettäväksi verenkiertoon, jossa se säätelee verensokeritasoa.

Nyt julkaistut löydökset perustuvat diabeteksen syitä, hoitoa ja ehkäisyä selvittävään Botnia-tutkimukseen, joka käynnistettiin Pohjanmaalla jo vuonna 1990. Osallistujat tulevat diabetesta sairastavista perheistä, minkä lisäksi noin 7 % Botnia-alueen asukkaista on osallistunut PPP-Botnia väestötutkimukseen.

Tutkimuksessa keskityttiin lähes kymmenen vuotta sitten Botnia-perheistä löydettyyn SLC30A8-geenin mutaatioon, joka heikentää sinkinkuljettajaproteiinin toimintaa. Tätä harvinaista geenimutaatiota löytyy lähes yksinomaan Pohjanmaalta, mutta maailmalta on sittemmin löytynyt muita sinkinkuljettajan toimintaa vastaavasti heikentäviä mutaatioita. Näille kaikille on yhteistä huomattavasti keskimääräistä alhaisempi riski sairastua tyypin 2 diabetekseen. Syytä tähän ei kuitenkaan ole tiedetty.

"Mahdollisuus tutkia mutaation vaikutusta perheissä oli tutkimuksemme kannalta ensiarvoisen tärkeää. Pystyimme vertaamaan mutaatiota kantavia henkilöitä heidän lähisukulaisiinsa, joilla ei ole tätä mutaatiota mutta joilla muutoin on samankaltainen geeniperimä ja elintavat", sanoi tutkimuksen suomalainen päätutkija, osastonylilääkäri Tiinamaija Tuomi HUSista.

Lue koko Helsingin yliopiston tiedote

Tulosta
4.11.2019 14:04