Kansainvälinen tutkimusryhmä on selvittänyt uuden tyypin 2 diabetekselta suojaavan biologisen mekanismin. Suomalaisperheistä löytynyt harvinainen mutaatio sinkin kuljetukseen liittyvässä geenissä tehostaa insuliinin eritystä haimasta.
Helsingin yliopiston ja Oxfordin yliopiston tutkijoiden johtaman ryhmän tulokset on
juuri julkaistu arvostetussa Nature Genetics –tiedejulkaisussa.
Tyypin 2
diabetes on maailmanlaajuinen terveysongelma. Pelkästään Suomessa potilaita
arvioidaan olevan jo noin 400 000. Tyypin 2
diabeteksessa verensokeri nousee perimän ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta.
Yksi
lukuisista tyypin 2 diabetekseen liitetyistä geeneistä, SLC30A8, koodaa sinkkiä kuljettavaa proteiinia. Tällä proteiinilla on tärkeä
merkitys diabeteksen kannalta. Haimasolut pakkaavat sinkin avulla insuliinihormonin
sopivaan muotoon eritettäväksi verenkiertoon, jossa se säätelee verensokeritasoa.
Nyt julkaistut löydökset perustuvat diabeteksen syitä, hoitoa ja ehkäisyä selvittävään Botnia-tutkimukseen,
joka käynnistettiin Pohjanmaalla jo vuonna 1990. Osallistujat tulevat
diabetesta sairastavista perheistä, minkä lisäksi noin 7 % Botnia-alueen
asukkaista on osallistunut PPP-Botnia väestötutkimukseen.
Tutkimuksessa keskityttiin lähes kymmenen vuotta
sitten Botnia-perheistä löydettyyn SLC30A8-geenin
mutaatioon, joka heikentää sinkinkuljettajaproteiinin toimintaa. Tätä harvinaista
geenimutaatiota löytyy lähes yksinomaan Pohjanmaalta, mutta maailmalta on sittemmin löytynyt muita
sinkinkuljettajan toimintaa vastaavasti heikentäviä mutaatioita. Näille
kaikille on yhteistä huomattavasti keskimääräistä alhaisempi riski sairastua
tyypin 2 diabetekseen. Syytä tähän ei kuitenkaan ole tiedetty.
"Mahdollisuus tutkia mutaation vaikutusta
perheissä oli tutkimuksemme kannalta ensiarvoisen tärkeää. Pystyimme vertaamaan
mutaatiota kantavia henkilöitä heidän lähisukulaisiinsa, joilla ei ole tätä
mutaatiota mutta joilla muutoin on samankaltainen geeniperimä ja elintavat",
sanoi tutkimuksen suomalainen päätutkija, osastonylilääkäri Tiinamaija Tuomi HUSista.
Lue koko Helsingin yliopiston tiedote