Sivun sisältö
Genetiikan vastuuyksikköryhmän muodostavat Kliinisen genetiikan yksikkö ja Genetiikan laboratorio.
Kliinisen genetiikan yksikössä toiminta keskittyy geneettisten sairauksien diagnostiikkaan, sairauden periytymisen selvittämiseen suvussa ja neuvontaan. Potilas saa ajan vastaanotolle lähetteen perusteella, mutta tietyissä tapauksissa potilas voi myös itse ottaa yhteyttä yksikköön. Tarvittaessa perinnöllisyyslääkäri tekee myös osastokonsultaatioita. HUS/Naistenklinikan sikiötutkimusyksikössä toimii kliinisen genetiikan yksikön perinnöllisyyslääkäri yhteistyössä perinatologien kanssa. Potilaskäyntejä kliinisen genetiikan yksikön poliklinikalla on noin 5000 vuosittain.
Genetiikan laboratorion tehtävänä on ihmisen perimään kohdistuvien laboratoriotutkimusten avulla auttaa potilaan sairauden tai alttiuden diagnostiikassa ja seurannassa sekä yhä enenevässä määrin myös oikean ja yksilöllisen lääkehoidon valinnassa. Laboratorion tutkimusvalikoimaan kuuluu yli 200 geneettistä tutkimusnimikettä liittyen sekä synnynnäisten poikkeavuuksien havaitsemiseen että syöpätautien diagnostiikkaan. Tutkimuksissa käytetään sekä kromosomitason tutkimuksia että molekyyligeneettisiä menetelmiä. Genetiikan laboratorioon on keskitetty sytogenetiikan, molekyyligenetiikan ja molekyylipatologian osaaminen, tutkimukset ja toiminnot, minkä seurauksena laboratorio on Suomen suurin diagnostinen genetiikan yksikkö, jossa tehdään noin 50 000 perimään kohdistuvaa tutkimusta vuosittain.