Lapsenne jonottaa aikaa Kliinisen genetiikan yksikköön perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle. Alla on usein esitettyjä kysymyksiä vastauksineen niiltä perheiltä, jotka odottavat vastaanottoaikaa Kliinisen genetiikan yksikköön.
1. Miksi olemme saaneet lähetteen Kliinisen genetiikan yksikköön?
Lähettävä lääkäri on arvioinut, että hyötyisitte perinnöllisyysvastaanotosta. Lapsellanne epäillään harvinaista sairautta tai halutaan ainakin arvio siitä, voisiko kyseessä olla jokin harvinainen sairaus.
Osalla lapsipotilaista epäillään harvinaista oireyhtymää, osalla haetaan syytä jollekin rakennepoikkeavuudelle. Kehitykseen liittyvät erityispiirteet ovat myös yleinen syy perinnöllisyysvastaanotolle lähettämiseen.
Perinnöllisyyslääkäri pyrkii selvittämään sairauden tarkan syyn. Jos syy selviää, saatetaan saada tietoa ennusteesta. Lisäksi sairauden syntymekanismi ja toistumisriski mahdollisissa tulevissa raskauksissa ja perhepiirissä selviävät. Jos kromosomi- tai geenivirhe tunnetaan, mahdollistuu sikiö- ja alkiodiagnostiikka tulevissa raskauksissa.
2. Ketkä tulevat vastaanotolle?
Molempien vanhempien olisi hyvä saapua lapsen lisäksi vastaanotolle.
3. Mitä perinnöllisyysvastaanotolla tehdään?
Perinnöllisyyslääkäri tutkii lapsenne. Lääkärintutkimus vastaa koululääkärintutkimusta, ja pitää sisällään ulkoisen olemuksen huolellisen tarkastelun. Usein potilas ja perhe valokuvataan, jos kyseessä on oireyhtymäarvio. Valokuvat jäävät ainoastaan hoitavien lääkärien käyttöön ja potilastietojärjestelmään.
Lääkäri saattaa ehdottaa geeni- tai kromosomitutkimuksia, jotka tehdään yleensä verinäytteistä. Ne voidaan ottaa ilman paastoa. Vastaanotolla piirretään sukupuu, jota varten on hyvä etukäteen miettiä, onko suvussa samankaltaisia oireita/sairauksia kuin potilaalla. Myös suvun muut sairaudet on hyvä olla tiedossa vastaanottotilanteessa.
4. Olen raskaana, mitä nyt?
Jos jonottamisen aikana alkaa raskaus, voitte halutessanne ottaa itse puhelimitse yhteyttä HUSin Sikiötutkimusyksikköön (09-471 73601), jossa voidaan pohtia onko mahdollista tehdä joitain erityistutkimuksia (geeni-, kromosomitutkimuksia tai ultraäänitutkimuksia).
5. Miksi jonottaminen kestää?
Yksikköömme on hyvin pitkät jonot. Pahoittelemme huonoa jonotilannetta. Lisäksi geenitutkimusten ja kromosomitutkimusten vastausten saaminen saattaa kestää joitain kuukausia, mikä osaltaan vaikuttaa myös jonottamisen kestoon.
6. Missä vaiheessa meidän perheen asia menee?
Kun lähete on tullut yksikköön, kuluu kiireettömissä asioissa useita kuukausia ennen vastaanotolle pääsyä. Kiireelliset asiat hoidetaan nopeammin. Jos lapsestanne tai vanhemmista on pyydetty etukäteen puhelimitse geeni- tai kromosomitutkimuksia, kuulette niiden tulokset lääkäriltä vastaanotolla. Hoitaja ei voi antaa niitä etukäteen puhelimitse.