Aikuispotilaat, muut kuin syöpään liittyvät kysymykset

Jonotatte aikaa Kliinisen genetiikan yksikköön liittyen itsellänne epäiltyyn tai todettuun perinnölliseen tai harvinaiseen sairauteen tai sitten suvussanne on epäilty tai todettu perinnöllinen sairaus. Alla usein esitettyjä kysymyksiä vastauksineen tilanteeseenne liittyen.

1. Miten hakeudun perinnöllisyyspoliklinikalle?
Mikäli sukuasi ei ole tutkittu aiemmin HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai muulla perinnöllisyyspoliklinikalla, Sinun tulee hakea lääkäriltä lähete yksikköömme (lähetteen voi hakea esimerkiksi omalta terveysasemalta, yksityiseltä puolelta, työterveyshuollosta tai erikoissairaanhoidon poliklinikalta).
Mikäli sukuasi on jo tutkittu HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai muulla perinnöllisyyspoliklinikalla, voit soittaa suoraan kyseiseen yksikköön. Ottaessasi yhteyttä hoitajiin, sinun tulee kertoa yksikössämme käyneen sukulaisen nimi ja henkilötunnus. Suositeltavaa on, että keskustelisit sukulaisesi kanssa, mistä geenivirheestä on suvussasi kyse. 

2. Paljonko tutkimukset minulle maksavat?
Käynti yksikössämme maksaa potilaalle poliklinikkamaksun. Tehdyistä geenitutkimuksista ei veloiteta erikseen.

3. Miten perinnöllisyysneuvonta auttaa minua?
Jos olet terve, suvussasi on geenivirhe ja olet riskissä geenivirheen kantajuuteen, sinulle voidaan tarjota ennakoivaa geenitutkimusta. Mikäli sinulla todetaan geenivirhe, sinusta tehdään lähetteet seurantaa varten jatkohoitopaikkoihin. 

4. Olen perustamassa perhettä ja kuulin, että suvussani on todettu geenivirhe. Mitä teen?
Hakeudu perinnöllisyysselvittelyihin hyvissä ajoin ennen raskauden suunnittelua. Prosessi (jonotus sekä mahdollisen geenitutkimuksen vastauksen valmistuminen) tulee kestämään useita kuukausia. Katso ystävällisesti kohta 1. Jos olet jo raskaana, ole yhteydessä Sikiötutkimusyksikköön (09-471 73601/kätilöt) tai Kliinisen genetiikan yksikköön (050 432 7111).

5. Sain postissa lupa tietojen antamiseen -kaavakkeen sukulaiseltani. Miksi tietojani tarvitaan? Kuka pääsee lukemaan sairaskertomuksiani? Saako sukulaiseni tietää diagnoosini?
Lupakaavake tarvitaan Sinua koskevien sairauskertomusten tilaamiseksi. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen potilas/henkilö itse. Sukulaisesi on pyytänyt Sinua täyttämään kaavakkeen, koska ilman kirjallista suostumustasi emme voi lukea/tilata sairaskertomustietojasi. Tilaamme ainoastaan hoidon kannalta oleelliset tiedot. Potilastietosuojan vuoksi emme yksiköstämme saa olla suoraan yhteydessä Sinuun. Materiaali tulee luettavaksi ainoastaan sukuasi hoitaville henkilöille. Tietojasi ei luovuteta eteenpäin esimerkiksi sukulaisillesi. 

6. Mitä vastaanotolla tapahtuu, miten valmistaudun?
Vastaanottoon tulee varata tarpeeksi aikaa (noin 1h). Vastaanotolla käydään läpi lähisukusi sairauksia, mahdollista geenitutkimusta ja sen merkitystä sinulle ja suvullesi. Vastaanotolla ei tehdä toimenpiteitä. Mahdollinen geenitutkimus tarkoittaa normaalia verikoetta, johon ei tarvitse valmistautua etukäteen.

7. Olen ollut jonossa jo pitkään, miksi?
Jonotusajan kesto riippuu useista tekijöistä. Suurin syy on yksikkömme suuret potilasmäärät. Sukutietojen kerääminen sekä suvun tilanteen arviointi niiden pohjalta on aikaa vievää. Saatamme tarvittaessa myös pyytää suvustasi lisätietoja. 

8. Miksi geenitutkimuksen tulosten saaminen kestää?
Geenitutkimukset eivät ole verrattavissa tavanomaisiin (esim. perusverenkuva) laboratoriotutkimuksiin, vaan geenitutkimuksen analysointi voi kestää useampia kuukausia. Yksiköstämme ollaan sinuun yhteydessä, kun vastauksesi on saapunut.

9. Näkyykö geenitutkimusvastaukseni OmaKanta -palvelussa?
Geenitutkimusvastauksesi näkyy Omakannassa sen jälkeen, kun olet sen henkilökohtaisesti saanut perinnöllisyyslääkäriltä.

10. Miksi sukulaiseni on päässyt aikaisemmin vastaanotolle kuin minä?
Hoitoon pääsyyn vaikuttavat monet henkilökohtaiset asiat (joista esim. sukulaisesi ei ole halunnut kertoa muille). Kiireellisyyden arvioi lääkäri. Mikäli sukulaisesi on ollut jonossa toiseen perinnöllisyyspoliklinikkaan, huomioithan että jonotusajat vaihtelevat poliklinikoittain. Muistathan mainita, mikäli sukulaistasi on tutkittu meillä tai toisella perinnöllisyyspoliklinikalla.

11. Minulla ei ole tietoa suvustani, estääkö se vastaanotolle pääsyn? Miksi sukutietolomakkeen täyttäminen on tärkeää? 
Sukutietolomake on lääkärin työväline. Täytä lomake mahdollisimman kattavasti. Mikäli et ole yhteydessä sukuusi, täytä lomake niillä tiedoilla mitä sinulla on. On tärkeää, että palautat lomakkeen ajoissa ja mainitset mikäli tietoja sukulaisistasi ei ole saatavilla. Puutteelliset tiedot eivät estä lääkäriä tekemästä arviota. Sukutietolomakkeen tietojen pohjalta lääkäri arvioi sukusi tilanteen kysymyksessä olevan sairauden osalta. Huomioithan, että lääkäri voi ottaa kantaa tilanteeseesi puhelimitse, kirjeitse tai vastaanotolla.

12. Miten täytän sukutietokaavakkeen? Mikä on lupakaavake?
Tarvitsemme sukutietokaavakkeen tietoja sukupuun piirtämistä varten. Sukutietokaavakkeeseen pyydämme merkitsemään ne henkilöt, joilla on samaa sairautta, muita sairauksia ja myös kaikki terveet sukulaiset. Kirjaa kaavakkeeseen sukulaisen nimi, syntymäaika, sairaus, ja kuolleiden sukulaisten osalta kuolinaika. Terveiltä sukulaisilta emme tarvitse syntymä- tai kuolinaikatietoja. Heidän kohdaltaan riittää pelkkä nimi.
Lupakaavakkeita tarvitsemme vain niiltä sukulaisilta, joilla on sama sairaus tai samankaltaisia oireita kuin sinulla. Lupakaavakkeet tarvitaan sinua ja sukulaisiasi koskevien sairauskertomusten tilaamiseksi. Tietosuojalain takia emme voi yksiköstämme käsin olla yhteydessä sukulaisiisi. Sinun on hankittava itse sukulaisten lupakaavakkeet. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen potilas tai henkilö itse. Vainajan osalta luvan antaa lähiomainen. Mikäli lupaa on vaikeaa hankkia omaisilta riittää, kun mainitset sukutietokaavakkeessa vainajan koko nimen, syntymäajan, kuolinajan, kotikunta kuollessa ja missä häntä on mahdollisesti hoidettu.