Tavoitteena nopeampi diagnoosi – genomitietoa hyödyntävä yhteistutkimushanke pyrkii tehostamaan harvinaissairauksien diagnostiikkaa

Rare3k on Helsingin Biopankin, HUSin ja Blueprint Geneticsin pitkäaikainen tutkimushanke, jonka ensimmäistä vaihetta on mukana rahoittamassa Pfizer Suomi. Nyt käynnistyvä hanke pyrkii tunnistamaan Helsingin Biopankin näytteenantajien joukosta henkilöitä, jotka sopivat oirekuvaltaan neljään harvinaissairauteen: Wilsonin tautiin, transtyretiini-amyloidoosiin, akondroplasiaan ja perinnölliseen verkkokalvon rappeumatautiin.

Hankkeessa hyödynnetään ainutlaatuisella tavalla HUSin laajan tietoaltaan kliinisiä aineistoja, biopankki-infrastruktuuria ja näytekeräysaineistoa sekä modernia genomianalyysia, jotta harvinaissairauksia sairastavien potilaiden sairauden diagnosointi nopeutuisi ja tarkentuisi. Suomen terveysteknologiaosaaminen, terveydenhuoltojärjestelmä, laadukas terveysdata ja genomitieto luovat tutkimushankkeelle otollisen ympäristön. Ensivaiheen kokemusten perusteella hanketta on tarkoitus laajentaa uusiin harvinaissairauksiin ja yhteensä 3000 näytteeseen. Olennaista hankkeen menestymisen kannalta on harvinaissairauksia hoitavien HUSin asiantuntijalääkäreiden osallistuminen ja kliininen asiantuntijuus, joka mahdollistaa tutkimuslöydösten siirtymisen terveydenhuollon käyttöön.

”Hankkeessamme keskitytään kehittämään uusia tapoja tunnistaa alidiagnosoituja harvinaissairauksia. Terveydenhoidon ja geenitutkimuksen yhdistäminen avaa uusia mahdollisuuksia tuoda yksilöllistettyä hoitoa potilaille ja osoittaa samalla biopankkitoiminnan mahdollisuudet. Projekti toimii uusien toimintatapojen uranuurtajana kliinisen työn ja tutkimuksen rajapinnassa”, sanoo hankkeen vastaava tutkija ja Helsingin Biopankin tieteellinen johtaja professori Olli Carpén.

”Kehittämällä diagnostisia algoritmeja pystymme tunnistamaan laajasta datamäärästä potilaat, jotka saattavat kantaa perinnöllistä tautia aiheuttavaa geenimuutosta ja siten hyötyä kattavasta geenitestistä. Tämä biopankkidatan, kattavan kliinisen tiedon ja geenianalyysin yhdistäminen on uudenlainen konsepti, ja loistava esimerkki täsmälääketieteen soveltamisesta käytännön potilastyöhön. Hankkeen potentiaali on valtava, kun pääsemme laajentamaan sisältöä muihin perinnöllisiin harvinaissairauksiin”, sanoo Blueprint Geneticsin strategiajohtaja ja perustajajäsen Samuel Myllykangas.

”Tämä hanke on jälleen uudenlainen esimerkki terveysalan julkisen ja yksityisen välisestä yhteistyöstä, joka on yksi Suomen terveysalan toimintaympäristön vahvuus. Olemme iloisia voidessamme toimia yhtenä hankkeen mahdollistajista”, kertoo Pfizer Suomen lääketieteellinen johtaja Jaakko Parkkinen.

Lyhyesti Rare3k-tutkimushankkeesta:

• Tavoitteena on tuottaa genomisiin analyyseihin perustuvia diagnooseja harvinaissairauksia sairastaville ja saada uutta tietoa harvinaisten sairauksien genetiikasta.
• Tutkimushankkeen käyttämä data käsitellään siten, että tutkimusryhmä ei voi tunnistaa näytteenantajia tutkimusaineistosta
• Hankkeen tuloksena saatuja geenidiagnooseja on kuitenkin mahdollista palauttaa biopankkiin ja sitä kautta potilaiden hoitoon osallistuville lääkäreille.
• Tutkimushankkeeseen osallistuvat HUS Helsingin yliopistollinen sairaala, Helsingin Biopankki ja Blueprint Genetics. Tutkimushankkeen ensimmäisen vaiheen yhteistyökumppani on Pfizer Finland.
• Hanketta rahoittavat Blueprint Genetics, Business Finland sekä valitut yhteistyökumppanit, kuten Pfizer Finland.
• Tutkimushankkeen tuloksista tullaan tekemään tieteellisiä julkaisuja.

***

HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.

HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.

HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan ja Helsingin yliopiston yhteydessä toimiva Helsingin Biopankki on Suomen suurin biopankki ja sinne on talletettu yli miljoonan potilaan näytteet.

Blueprint Genetics on kansainvälinen harvinaissairauksiin erikoistunut geenitestausyritys, jonka tavoitteena on tuoda korkean laadun geenidiagnostiikka osaksi terveydenhuollon arkea. Autamme terveydenhuollon ammattilaisia yli 70 eri maassa.

Pfizerin tehtävänä on terveyden ja hyvinvoinnin edistäminen kaikkialla maailmassa. Yhtenä maailman johtavista lääkeyrityksistä Pfizerilla on ollut merkittävä rooli lääketieteen kehittämisessä. Pfizer on mukana luomassa uusia, edistyksellisiä lääkehoitoja ja toimintatapoja muiden terveydenhuollon toimijoiden kanssa. Tavoitteenamme on mahdollistaa paras lääkehoito sitä tarvitseville.