Suomalaiset tutkijat löysivät erittäin vaikealle leukemialle altistavan geenimutaation

​Helsingin yliopiston ja yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat tunnistaneet ERCC6L2-geenin mutaation, joka molemmilta vanhemmilta perittynä johtaa hyvin todennäköisesti sairastumiseen akuutin myelooisen leukemian erityisen vaikeahoitoiseen alatyyppiin. Tämä on ensimmäinen kerta verisyöpien alalla, kun tietyn geenin perityn mutaation on havaittu johtavan tietyntyyppiseen leukemiaan.

– Kaikilla tähän mennessä tutkimillamme henkilöillä, jotka ovat perineet mutaation molemmilta vanhemmiltaan, nähdään veren muutoksia, jotka todennäköisesti johtavat tai ovat jo johtaneet leukemiaan, kertoo akatemiatutkija, dosentti Outi Kilpivaara Helsingin yliopistosta.

– Tämä leukemian alatyyppi, erytrooinen leukemia, on harvinainen, mutta myös erittäin huonoennusteinen. Nykyiset hoitomuodot eivät juurikaan tehoa siihen.

Vaikealle leukemialle altistava ERCC6L2-mutaatio on niin sanottu suomalainen perustajamutaatio: sitä esiintyy Suomessa kymmenen kertaa enemmän kuin muissa populaatioissa. Noin 0,5 prosenttia suomalaisista kantaa mutaatiota, mutta korkea leukemiariski on vain niillä, jotka perivät mutaation molemmilta vanhemmilta. Tämä sama ja lisäksi muita ERCC6L2-geenin mutaatioita on aikaisemmin kuvattu joillakin sekä suomalaisilla että muiden kansallisuuksien edustajilla luuytimen vajaatoiminnan yhteydessä.

– Positiivinen puoli erytrooiselle leukemialle altistavan ERCC6L2-mutaation löytämisessä on, ettäleukemian puhkeaminen voidaan mahdollisesti ehkäistä ajoissa suoritetulla veren kantasolusiirrolla. Tämän vuoksi on tärkeää tunnistaa mutaationkantajat ja saada heidät seurantaan ja hoitoon, sanoo vt. ylilääkäri, dosentti Ulla Wartiovaara-Kautto HUSin Syöpäkeskuksesta.

Leukemiaa on pitkään pidetty sairautena, jossa perinnöllisyydellä ei ole merkittävää roolia toisin kuin esimerkiksi osalle rinta- tai suolistosyöpiä on. Uusimmat tutkimukset kuitenkin osoittavat, että perinnöllisillä tekijöillä on huomattava merkitys myös verisyöpien diagnostiikassa ja hoidossa.

– Jatkamme tutkimusta ERCC6L2-geenin vaikutusmekanismeista leukemian synnyssä ja yleensä verisolujen muodostumisessa löytääksemme uusia keinoja ehkäistä ja hoitaa verisyöpiä Kilpivaara ja Wartiovaara-Kautto kertovat.

Tutkimus on toteutettu Helsingin yliopistossa ja Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Mukana tutkimuksessa ovat olleet myös alan asiantuntijat Turun, Oulun ja Kuopion yliopistollisista sairaaloista.

Tutkimus julkaistaan Blood-tiedelehdessä.