Periytyvien verisairauksien hoito keskittyy
Asiasanat:Periytyvät verisairaudet eli punasolupoikkeavuudet ja verisyöville altistavat geneettiset sairaudet ovat harvinaisia ja kallista hoitaa.
HUSissa hoidetaan tällä hetkellä noin 250 periytyvää verisairautta sairastavaa lapsi- ja aikuispotilasta. Potilaiden hoito on keskitetty Harvinaisten hematologisten sairauksien lasten ja aikuisten yhteispoliklinikalle (HEMHARV). Poliklinikan yhteydessä toimii koko Suomea palveleva punasoluvaihtoyksikkö, jossa annetaan soluhoitoa kymmenelle vaikeasta sirppisoluanemiasta tai talassemiasta kärsivälle potilaalle. Poliklinikka tarjoaa hoidon ohjausta myös muille kuin HUSissa hoidettaville potilaille.
Potilaat hyötyvät hoidon keskittämisessä
Keskitetty poliklinikkatoiminta hyödyttää potilaita, kun hoitolinjat ovat nyt aikaisempaa yhtenäisemmät ja vuoropuhelu perheiden ja ammattilaisten välillä sujuvampaa.
-Riskipotilaat tunnistetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, joskus jopa ennen kliinisen sairauden puhkeamista, kertoo ylilääkäri Ulla Wartiovaara-Kautto.
Toiminta on perhekeskeistä. Potilaille on nimetty omahoitaja, joka seuraa ja tukee potilaita ja perheitä koko sairauden ajan. Omahoitaja seuraa potilasta lapsuudesta aikuisuuteen ja antaa aktiivista psykososiaalista tukea. Tämä on tärkeää erityisesti nuorisoikäisille potilaille.
Tiimissä toimii myös sosiaalityöntekijä. Yhteistyö perinnöllisyyslääkäreiden ja geneetikkojen kanssa turvaa oikea-aikaisen perinnöllisyysneuvonnan, mahdollisuudet sikiödiagnostiikkaan ja kantasolusiirtoluovuttajan seulontaan perheissä, joissa on harvinaissairausalttius.
Tiivis yhteistyö muiden yliopistosairaaloiden ja kansainvälisten tutkimusryhmien kanssa
-Työryhmämme on laatinut kansallisia tutkimus- ja hoitosuosituksia, jotka koskevat perinnöllisiä hemoglobiinipoikkeavuuksia. Yhteispohjoismainen suositus perinnöllisestä leukemia-alttiudesta valmistuu pian, sanoo lastenhematologi, professori Kirsi Jahnukainen.
Poliklinikalla tehtävä kehitys- ja tutkimustyö tähtää uusien geenieditointi- ja soluhoitojen käyttöönottoon tulevaisuudessa. Asiantuntijalääkärit ja hoitajat kouluttavat eri ammattiryhmiä ja potilasjärjestöissä sekä Suomessa että ulkomailla.
HEMHARV-poliklinikka sai 2018 Harvinaissairauskeskus-statuksen ja sille haetaan ERN-statusta (European Reference Networks for Rare and Low Prevalence Complex Diseases). ERN-verkostot muodostuvat 26 EU-maan kansallisista osaamiskeskuksista. Suomesta ERN-toiminnassa on tällä hetkellä mukana 14 yliopistosairaalavetoista osaamiskeskusta 12 eri tautiryhmästä.