Siirry pääsisältöön

Mediatiedote Julkaistu 16.6.2022 08.46

Lapsuusiän sydänlihassairauden hoitopäätösten tekoon uusia työkaluja kansainvälisen yhteistyön kautta

Asiasanat:
  • harvinaiset sairaudet
  • lastenkardiologia
  • sydän

Uuden lastensairaalan lastenkardiologit olivat mukana tutkimuksessa, jossa todettiin harvinaisen sydänlihasta paksuntavan sydänlihassairauden ennusteen ja taudinkulun olevan sama koko lapsuusiän ajan. Tutkimuksen avulla kehitettiin myös äkkikuoleman riskilaskuri tautia sairastaville lapsipotilaille. Uusi ja merkittävä tutkimustulos löytyi ERN Guard-Heartin kautta tehdyn eurooppalaisen yhteistyön ansiosta.

Lääkäri kuuntelee lapsen sydäntä

Uuden lastensairaalan lastenkardiologit lähtivät selvittämään ERN Guard Heart -ohjelman kansainvälisen yhteistyön kautta sydänlihasta paksuntavan sydänlihassairauden (hypertrofinen kardiomyopatia) ennustetta ja taudinkulkua. Laajassa rekisteritutkimuksessa todettiin, että taudinkulku merkittävien sydäntapahtumien, kuten kuolemien ja sydämen siirtotarpeen suhteen, on samanlainen läpi lapsuuden. Aiemmin, pienissä tutkimusmateriaaleissa tautia oli pidetty lähinnä murrosiässä alkavana.

“Eurooppalaisten nykysuositusten vastaisesti omassa tutkimuksessamme todettiin, että lapset tulisi jatkossa seuloa taudin suhteen heti, kun epäily sen mahdollisuudesta syntyy. Tämä varhainen lähestyminen voi osalle potilaista olla hengenpelastavaa”, toteaa lastenkardiologian erikoislääkäri, dosentti Tiina Ojala Uudesta lastensairaalasta.

Hypertrofista kardiomyopatiaa sairastaville aikuispotilaille on jo pidempään ollut käytössä niin sanottu äkkikuoleman riskilaskuri, jolla pystytään ennustamaan merkittäviä sydäntapahtumien riskiä ja siten hoidollisesti puuttua niihin ennaltaehkäisevästi. Laaja yhteistyöprojekti antoi mahdollisuuden myös validoida lapsille vastaavanlaisen riskilaskurin. Lasten riskilaskuri on otettu kliiniseen käyttöön ja avuksi ohjamaan hoitopäätöksiä Uudessa lastensairaalassa.

“Tämän tyyppinen, uusia työkaluja kliiniseen työhön tuova tutkimus ei olisi mahdollista harvinaisissa sairauksissa ilman kansainvälistä yhteistyötä. Lisätutkimusta aiheesta tarvitaan, erityisesti sydämen magneettikuvauksen roolista sydänlihassairauden lasten äkkikuolemariskin arviossa”, sanoo Tiina Ojala.

Harvinaisissa sairauksissakin tarvitaan tutkimusta varten isoja potilasmääriä

Sydänlihassairaudet eli kardiomyopatiat ovat harvinainen ryhmä sairauksia, joissa itse sydänlihas on sairas. Vaikka sairaudet ovat harvinaisia, ne ovat kuitenkin yleisin syy sydänperäisiin äkkikuolemiin ja sydämen vajaatoimintaan lapsuusiässä. Noin puolet lasten sydänsiirroista tehdään kardiomyopatian vuoksi. Osa kardiomyopatioista on perinnöllisiä.

”Julkaisimme muutama vuosi sitten laajan, vaikeaa kardiomyopatiaa sairastavien suomalaisten lasten kohorttitutkimuksen, jossa selvitimme lapsuusiän sydänlihassairauksien perinnöllistä taustaa, kertoo Tiina Ojala.

”Löysimme taudin aiheuttavan geenivirheen noin 40 %:lta potilaista. Mitään yksittäistä valtamutaatiota ei löytynyt, vaan geneettiset löydökset olivat vahvasti potilas- tai perhekohtaisia. Tämä tarkoittaa sitä, että tarvitaan isoja potilasmääriä, jotta hoitokäytäntöjä ja ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä voidaan tutkia laajemmin näissä haastavissa sairauksissa, Ojala jatkaa.

ERN Guard Heart -verkosto helpottaa harvinaisten ja monimutkaisten sydänsairauksien diagnosointia ja hoitoa

European Reference Networks (ERN) ovat virtuaalisia verkostoja, joihin osallistuu terveydenhuollon toimijoita eri puolilta Eurooppaa. ERN Guard-Heartin tehtävänä on helpottaa harvinaisten ja monimutkaisten sydänsairauksien diagnosointia ja hoitoa aikuis- ja lapsipotilailla kaikkialla Euroopan unionissa. HUS on ollut mukana ERN Guard-Heartin toiminnassa sen perustamisesta, vuodesta 2017 alkaen. Verkosto mahdollistaa kliiniset konsultaatiot, tiedonvaihdot ja tutkimusyhteistyön harvinaisissa ja monimutkaisissa sydänsairauksissa, kuten kardiomyopatioissa, joissa haastavimmat hoitopäätökset on keskitetty useissa maissa erityisosaamiskeskuksiin. ERN Guard Heart -sydänyhteisöön kuuluu tällä hetkellä 44 osaamiskeskusta ympäri Eurooppaa. https://guardheart.ern-net.eu

”ERN-verkostoissa on mahdollisuus tarjota potilaille ja lääkäreille kaikkialla Euroopassa parasta asiantuntemusta ja oikea-aikaista tietoa”, kertoo lastenkardiologian osastonylilääkäri Jaana Pihkala.

Clinical Features and Natural History of Preadolescent Nonsyndromic Hypertrophic Cardiomyopathy

External validation of the HCM Risk-Kids model for predicting sudden cardiac death in childhood hypertrophic cardiomyopathy

Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies

Relationship Between Maximal Left Ventricular Wall Thickness and Sudden Cardiac Death in Childhood Onset Hypertrophic Cardiomyopathy