Juuri julkaistu -erikoiskooste: Taneli Raivion työ tähtää tulevaisuuteen
Asiasanat:Lääketieteellisestä tutkimuksesta on yhä lyhyempi aika hoitoon, myös lasten kohdalla.
Taneli Raivio hoitaa kasvu- ja hormonitoiminnan häiriöitä sairastavia lapsia Uudessa lastensairaalassa. Hänen tutkimusryhmänsä puolestaan majailee muutaman sadan metrin päässä sijaitsevassa Biomedicumissa. Siellä etsitään vastauksia potilastyössä kohdattuihin kysymyksiin geeni- ja kantasolututkimuksen avulla.
Järjestely on kätevä, sillä lääketieteessä on suuri muutos vasta alussa.
Uudenlaista tapaa hakea vastauksia potilaiden ongelmiin kutsutaan translationaaliseksi lääketieteeksi. Siinä saadaan tietoa tautimekanismeista sekä kehitettyä uusia menetelmiä sairauksien hoitoon lyhyemmässä ajassa kuin aiemmin. Esimerkiksi aika geeneistä saatavasta tiedosta potilaan syöpähoitoon on lyhentynyt ja toisaalta potilaiden näytteistä voidaan saada aiempaa nopeammin syvällistä tietoa kyseisen taudin mekanismeista.
Näihin prosesseihin tarvitaan HUSiin viime vuosien aikana rakennettua ainutlaatuista tutkimusinfraa, joka on nyt kaikkien tutkijoiden ja lääkäreiden käytössä. Se antaa mahdollisuuden hyödyntää geenitutkimusta, biopankkien kudos-, veri- ja kantasolunäytteitä, HUSin valtavaa potilasdataa sekä kansallisia rekistereitä.
”Kantasolut astuvat tähän prosessiin mukaan sairauksien mekanismia selvitettäessä eli mallinnettaessa”, Raivio kertoo.
Tutkimustyö on muuttunut vuosikymmenten varrella
Kantasolututkimukseen perehtynyt Raivio on lastenendokrinologian erikoislääkäri sekä HUS Lasten ja nuorten toimialan tutkimuksesta ja opetuksesta vastaava ylilääkäri. Helsingin yliopiston puolella hänen tittelinään on translationaalisen lastentautiopin professori.
Tutkimustyö on muuttunut vuosikymmenten varrella: paitsi että se on nyt lähempänä potilaan hoitoa, vaatii se myös usean erikoisalan asiantuntijan yhteistyötä – ja paljon byrokratiaa. Näitä haasteita varten Raivio on ollut mukana perustamassa HUSiin Lastentautien tutkimuskeskusta vuonna 2016. Meilahden kampusalueella toimivan tutkimusyhteisön kotipesiä ovat HUS Lasten ja nuorten toimiala ja Helsingin yliopisto.
”Tavoitteenamme on varmistaa, että Meilahdessa toimii entistäkin houkuttelevampi, inspiroiva ja laadukas tutkimussairaala”, Raivio kertoo.
Lääkehoitojen tutkimus vaatii verkostoitumista
Lastentautien tutkimuskeskuksen piirissä on tällä hetkellä vajaat 40 tutkijaa ja se tuottaa vuosittain noin 300 vertaisarvioitua tieteellistä artikkelia sekä vajaat 10 väitöskirjaa. Sen tutkijoille myönnetään vuosittain yli sata tutkimuslupaa. Tutkimus käsittää kaikki lastentautien erikoisalat.
”Lapsilla on oikeus näyttöön perustuvaan hoitoon, mutta kaikkia lääkehoitoja ei suinkaan ole tutkittu lapsilla. Tilanteeseen on onneksi tullut parannus, ja parhaillaan on menossa 283 lasten tai nuorten lääketieteellistä tutkimusta, joista 34 on lääketutkimuksia”, Raivio kertoo.
Lasten sairauksiin tarkoitettujen lääkehoitojen tutkimus vaatii verkostoitumista sekä kansallisella että eurooppalaisella tasolla. Siksi Suomeen perustettiin vuonna 2007 yliopistosairaaloiden yhteinen FINPEDMED-verkosto, jota hallinnoidaan HUSissa.
Raivion oma tutkimusryhmä selvittää kasvun ja kehityksen häiriöiden geneettisiä ja hormonaalisia syitä, sekä mallintaa monikykyisten kantasolujen avulla harvinaissairauksia. Tutkimusryhmä onkin ensimmäisenä maailmassa tehnyt ihmisen kantasoluista hermosoluja, jotka käynnistävät murrosiän. Tämän ansiosta voidaan tutkia tarkemmin eri kasvuhäiriöiden mekanismeja. Lisäksi ryhmä kehittää hoitoja potilaille, joiden murrosikä on viivästynyt.
Mitä kantasolututkija toivoo päättäjiltä?
”Toivon päättäjiltä pitkäjänteistä tukea tutkimukselle ja varsinkin lasten huomioimista resursseista päätettäessä. Erityisen tärkeää on huomata, ettei lastentautien tutkimuksesta voi loputtomiin leikata, sillä lapset eivät voi odottaa. Varojen allokoinnin pitäisi perustua tutkimuksen vaikuttavuuteen, ja rahoitetun tutkimustyön tuloksilla tulisi olla myös yhteiskunnallista merkitystä. Näissä asioissa on maassamme vielä paljon tehtävää.”
Translationaalinen lääketiede toimii kahteen suuntaan
Perustutkimuksen tuottamaa tietoa hyödynnetään potilaiden diagnosoinnissa ja hoidossa nopeammin kuin aiemmin. Potilasnäytteitä ja niistä tehtyjä tautien mallinnuksia hyödynnetään tautimekanismien selvittämisessä.
Saadaan tietoa tautimekanismeista ja uusia menetelmiä sairauksien hoitoon lyhyemmässä ajassa kuin aiemmin.
Tuloksia
KCNQ1-geenin kahden virheen löytymisestä seuraa, että
- kyseinen kasvuhäiriö pystytään tunnistamaan geenitestein
- kasvua lisäävä hoito pystytään aloittamaan oikea-aikaisesti
- solukalvon ionikanavilla yhteys kasvun säätelyyn ja
- äidiltä lapselle periytyessään syntyy ikenien liikakasvua.
Teksti: Teija Riikola.
Artikkeli on osa Juuri julkaistu -artikkeleista koostettua julkaisua.