HUSin endokriinisten harvinaissairauksien yksikkö hyväksyttiin Euroopan verkostoon

HUSin endokriinisten harvinaissairauksien yksikkö hyväksyttiin EU:n alaiseen endokriinisten harvinaissairauksien verkostoon eli Endo-ERNiin marraskuussa 2021 yhteishakemuksella Turun yliopistollisen sairaalan ja Oulun yliopistollisen sairaalan kanssa kuudessa eri tautiryhmässä, joita ovat kalsium- ja fosforiaineenvaihdunnan sairaudet, lisämunuaisen sairaudet, perinnölliset glukoosiaineenvaihdunnan häiriöt, perinnölliset endokriiniset kasvainoireyhtymäsairaudet, aivolisäkesairaudet sekä osin sukupuolisen kehityksen häiriöt. Endokriinisten sairauksien vaikutukset kohdistuvat hormonijärjestelmään.

Euroopan maiden yhteinen endokriinisten sairauksien verkosto, Endo-ERN, koostuu yliopistosairaaloissa toimivista moniammatillisista yksiköistä. Verkoston tarkoituksena on varmistaa, että Euroopasta löytyy riittävästi korkeatasoisia endokriinisiin harvinaissairauksiin perehtyneitä keskuksia.

Diagnosointia, hoitoa ja hoitopolkua kehitetään

Tavoitteena on, että harvinaissairauksia sairastavat potilaat saavat entistä nopeammin diagnoosin ja aiempaa vaikuttavampaa hoitoa sairauteensa. Verkostossa lapsia ja aikuisia hoitavat tahot ovat tiiviissä yhteistyössä.

”Euroopan ja Suomen osaamiskeskukset ovat yhdistäneet voimansa, joten konsultaatiota tarvitseva lääkäri ja potilas tietävät, missä potilaita voidaan tutkia ja hoitaa. Tämä on uudenlainen malli, jota edistetään eri alojen ammattilaisten ja potilaiden kanssa yhdessä”, kertoo endokrinologian ylilääkäri Camilla Schalin-Jäntti HUS Vatsakeskuksesta.

”Vaikka osa potilaista on sukunsa ainoa, sairaus kulkee usein perheessä. Jos ensimmäinen todettu potilas on aikuinen, tulee aikuisten endokrinologin lähettää perheen lapsetkin tutkimuksiin ja päinvastoin. On tärkeää, että perheet saavat samanlaista tietoa ja että hoitoketju toimii koko perheen kohdalla”, osastonylilääkäri, endokrinologi Tiinamaija Tuomi HUS Vatsakeskuksesta sanoo.

Endo-ERN-verkoston odotetaan tuovan parannuksia myös lääkehoitoon, sillä harvinaissairauksia hoidetaan usein jonkin muun, yleisemmän sairauden hoitoon kehitetyin ja tutkituin lääkkein.

”Saamme ajantasaista tietoa esimerkiksi uusista lääkehoidoista ja siitä, miten potilasta hoidetaan eri maissa. Lisäksi monet, varsinkin lapsipotilaat, eivät saa lääkehoitoonsa Kela-korvausta, koska lääkkeen indikaatio on jokin muu kuin potilaan harvinaissairaus. Toivon, että korvauksen saaminen helpottuisi, kun selustanamme on tarvittaessa koko Euroopan laajuinen kokemus tietyn lääkeaineen vaikuttavuudesta”, kertoo hallinnollinen ylilääkäri, lastenendokrinologi Päivi Miettinen HUS Lasten ja nuorten sairauksista.

Endokriiniset taudit lisääntyvät ja hoitamattomina monimutkaistuvat

Suomessa noin 300 000 ja Euroopassa noin 30 miljoonaa henkilöä sairastaa harvinaissairauksia. Sairaus on harvinainen, kun sitä sairastaa yksi 2000 henkilöä kohden. Harvinaissairauksia tunnetaan noin 8000, joista 440 on endokriinisiä.

Euroopan endokrinologien kattojärjestöjen, ESEn ja ESPEn, keväällä 2021 julkistetussa kannanotossa todetaan, että tietyt endokriiniset sairaudet lisääntyvät ja muuttuvat hoitamattomina yhä monimutkaisimmiksi kuormittaen yhteiskuntaa ja potilaita kohtuuttomasti. Endokriinisten harvinaissairauksien lisäksi muita yleistyviä endokriinisiä sairauksia ovat diabetes, lihavuus, kilpirauhassairaudet, endokriiniset syövät sekä ympäristökemikaalien aiheuttamat häiriöt. Monet näistä sairauksista koskevat lapsia, jolloin sairauksista on laajat seuraukset lasten myöhemmälle terveydelle sekä heidän perheilleen.

Harvinaissairauksien osalta ESE ja ESPE vaativat muun muassa enemmän EU:n tukea harvinaissairauksien tutkimukselle sekä lääkehoitojen ja Euroopan laajuisen verkoston toiminnan kehittämiselle. Nykyisellään harvinaissairaudet aiheuttavat suuren taakan eri Euroopan maiden terveydenhuollolle ja yhteiskunnalle.

Yhteystiedot: 
HUS Vatsakeskus, Endokrinologian poliklinikka  
Camilla Schalin-Jäntti

HUS Lasten ja nuorten sairaudet 
Päivi Miettinen

Lisätietoa
HUSin harvinaissairauksien yksikkö: https://www.hus.fi/hoidot-ja-tutkimukset/harvinaiset-sairaudet
Harvinaisten endokriinisten sairauksien EndoERN-verkosto: https://endo-ern.eu/

Lasten endokrinologisten sairauksien ESPE-verkosto:
https://www.researchgate.net/publication/350191503_Perspectives_of_the_European_Society_of_Endocrinology_ESE_and_the_European_Society_of_Paediatric_Endocrinology_ESPE_on_rare_endocrine_disease

ESEn kannanotto: https://www.ese-hormones.org/advocacy/eses-white-paper/