Geenit kertovat sopivimman lääkkeen
Asiasanat:Farmakogenetiikan avulla voidaan tunnistaa lääkevasteeseen vaikuttavia geenejä ja valita kullekin potilaalle paras mahdollinen lääkehoito. Yksi alan merkittävimmistä tutkimusryhmistä työskentelee HUSissa. Ryhmää johtaa farmakogenetiikan professori ja ylilääkäri Mikko Niemi.
Mikko Niemi kertoo, että tällä hetkellä tiedossa on noin 100 lääkettä, joihin geenit vaikuttavat niin, että se kannattaa huomioida lääkettä määrätessä, mikäli geenitieto on käytössä. Testauksen kohdalla on kuitenkin aina otettava huomioon kustannusvaikuttavuus. Niemi johti uuden geenitestin kehittämistä. Kuvassa myös tutkimuksen kehitystyöhön osallistunut bioinformaatikko Sofia Khan.
Koko modernin lääketieteen historian ajan on tiedetty, että lääkkeet vaikuttavat eri tavalla eri ihmisillä. Toisen maailmansodan jälkeen kehittynyt farmakogenetiikka tutkii, miten geenit vaikuttavat lääkevasteeseen eli lääkkeen hyötyihin ja haittoihin.
Useimmiten geenitesteillä pyritään estämään lääkkeiden haittavaikutuksia. Vakavat lääkehaitat vaikuttavat aina suoraan hoitotuloksiin ja ovat merkittävä sairaalahoidon ja ensiapukäynnin syy. Hoidon kannalta on myös tärkeä tietää, jos jokin lääke ei tehoa riittävästi tietyllä potilaalla tai se tehoaa niin hyvin, että lääkettä voi määrätä pienemmän annoksen.
”Itse näen, että farmakogeneettisistä geenitesteistä tulee tulevaisuudessa rutiinia. Farmakogeneettisen tiedon tulisi olla samanlaista perustietoa potilaasta kuin vaikkapa munuaisten toiminta, jota hyödynnetään silloin, kun tiedolla on merkitystä määrättävän lääkehoidon tehon tai turvallisuuden kannalta”, Mikko Niemi arvioi.
Virtuaalipotilaasta työkalu lääkäreille lääkemääräyksiin
Niemen johtaman tutkimusryhmän tärkeimmät löydökset liittyvät statiini-kolesterolilääkkeisiin. Ryhmä on löytänyt geenejä, jotka lisäävät statiinien aiheuttamien lihashaittavaikutusten riskiä.
”Nyt meillä on tavoitteena kehittää virtuaalipotilas, jolla voidaan simuloida perintötekijöiden ja muiden yksilötekijöiden vaikutusta lääkevasteeseen. Virtuaalipotilas olisi työkalu lääkäreille, kun he määräävät kolesterolilääkityksen”, Niemi kertoo.
Käytännössä virtuaalipotilas kertoisi, mikä lääke sopii parhaiten kullekin potilaalle. Niemi arvelee, että virtuaalipotilas voisi olla käytössä muutaman vuoden päästä.
”Virtuaalipotilaan avulla voisimme saada vähennettyä statiineista syntyviä lieviä lihashaittoja, jotka herkästi johtavat siihen, että potilas keskeyttää lääkityksen. Tällä hetkellä noin kolmasosa potilaista, joille on määrätty statiinilääkitys, keskeyttää sen.”
Yksilöllisesti sopivalla kolesterolilääkityksellä voisi olla iso kansanterveydellinen vaikutus, sillä se vähentäisi sydän- ja verisuonisairauksia.
Biomerkkiaine tuorein läpimurto
Toinen tutkimusryhmän erityinen kiinnostuksen kohde ovat biomerkkiaineet, joilla voitaisiin tutkia entsyymin tai lääkekuljettimen aktiivisuutta ennalta. Niemi kollegoineen on löytänyt verenkierrosta biomerkkiaineen, jonka pitoisuus verenkierrossa kuvastaa hyvin tarkasti statiineja verenkierrosta maksasoluihin kuljettavan lääkekuljettimen toimintaa.
”Tämä on tuorein läpimurtomme ja olen tästä todella innoissani. Biomerkkiainetta sovelletaan jo muun muussa lääkekehityksessä eri puolilla maailmaa”, Niemi sanoo.
Geenit vaikuttavat statiinien lisäksi muun muassa fluoropyrimidiini-syöpälääkkeisiin. Tietty geenimuunnos hidastaa lääkkeen poistumista elimistöstä, joka altistaa vakaville haittavaikutuksille. Siksi kaikki lääkettä saavat potilaat testataan nykyään etukäteen.
Toinen lääkeaine, joka vaatii aina geenitestin tekemisen, on muun muassa lasten leukemian hoidossa käytetty merkaptopuriini. Geenit vaikuttavat myös esimerkiksi masennuslääkkeiden kuten sitalopraamin ja essitalopraamin haittavaikutuksiin ja tehoon.
Uusi geenitesti tutkii 12 geeniä yhdellä kertaa
Diagnostiikkakeskus otti alkuvuodesta käyttöön geenitestin, jolla voidaan tutkia yhdellä kertaa kaikki merkittävät lääkkeisiin liittyvät geenit. Samalla potilaasta saadaan valmiiksi tietoa myös mahdollisia tulevia lääkehoitoja varten.
“Yli puolet HUSin potilaista saa lääkitystä, jossa geneettisen vaihtelun huomioimisesta voisi olla hyötyä”, kertoo Mikko Niemi.
HUSissa tehdään noin 4 000-5 000 geenitestiä vuodessa. Uuden geenitestin myötä testaaminen on nyt entistä nopeampaa ja edullisempaa. Uusi, 12 geeniä sisältävä farmakogeneettinen tutkimus maksaa suurin piirtein saman verran kuin tavallisesti yhden geenin testaaminen.
”Jos testaisimme kaikki potilaat, kustannukset kasvaisivat suuriksi. Siksi on aina mietittävä, milloin testin tekeminen on järkevää.”
Geenitesti on teknologialtaan maailmanlaajuisesti ainutlaatuinen ja se on tarjolla koko Suomen käyttöön.
Teksti: Suvi Huttunen
Kuva: Mikko Hinkkanen
Husari 4/2022