Erityisen pitkäkasvuiset lapset tulee tutkia erikoissairaanhoidossa

Poikkeamat neuvoloissa ja kouluissa tehtävissä pituusmittauksissa joko lyhyempään tai pidempään suuntaan voivat olla merkki vakavammistakin sairauksista tai häiriöistä. Nämä pituusseulonnoissa löytyvät lapset tutkitaan erikoissairaanhoidossa.

Lyhytkasvuisuutta ja siihen liittyviä geenipoikkeamia ja sairauksia on tutkittu paljon, mutta pitkäkasvuisista lapsista on tutkimuksia niukasti.

”Emme ole tienneet tarkalleen, minkä piirteiden perusteella pitkäkasvuinen lapsi tulee lähettää erikoissairaanhoitoon, mitä tutkimuksia hänelle tulisi tehdä ja miten hoitaa”, sanoo väitöskirjatutkija, lääketieteen lisensiaatti Juho Kärkinen Lastentautien tutkimuskeskuksesta.

Arvostetun Lancetin EClinicalMedicinessä julkaistussa tuoreessa Juho Kärkisen väitöskirjan osatutkimuksessa selvitettiin erityisen pitkäkasvuisuuden taustalla olevia sairauksia ja niiden kliinisiä piirteitä. Tutkimus osoitti, että erityisen pitkistä lapsista 14 prosentilla on pituuden taustalla joko geenimuutoksesta tai poikkeavasta hormonitoiminnasta johtuva sairaus.

”Tutkimus lisäsi tietoa siitä, mitä diagnostisia tutkimuksia erityisen pitkäkasvuisille lapsille kohdennetaan ja mitä sairauksien riskejä heillä on. Lapset tulee tutkia erikoissairaanhoidossa ja selvittää, onko pitkäkasvuisuuden takana jokin sairaus”, tiivistää lastenendokrinologi, dosentti Matti Hero Uudesta lastensairaalasta.

Geenimuutoksen aiheuttama oireyhtymä on tärkeä tunnistaa

HUSissa tehdyssä kansainvälisesti poikkeuksellisen laajassa tutkimuksessa kasvutietokannan yli 123 000 lapsen joukosta haettiin tiedot niistä lapsista, joiden pituus oli yli kolmen vuoden iässä yli kolme SD-yksikköä. Tutkimukseen päätyi 424 erityisen pitkää lasta. Tutkimuksessa oli mukana yhtä paljon tyttöjä ja poikia.

Kaikkien sairauskertomukset ja laboratoriokoe- ja kuvantamistulokset tutkittiin yksitellen ja pitkäkasvuisuuteen liittyvät kliiniset piirteet sekä kasvutapa kirjattiin.

Yhden geenin muutoksen aiheuttama kasvuhäiriö, kuten Marfanin tai Sotosin oireyhtymä, todettiin neljällä prosentilla pitkäkasvuisista. Tutkimusaineistossa nämä oireyhtymät olivat rikastuneet kaikkein pitkäkasvuisimpiin. Marfanin oireyhtymää sairastavan geenimutaatioon liittyy usein sidekudoksen venymisestä johtuvia tuki- ja liikuntaelinten ongelmia, aortan laajentuma ja silmän linssin sijoiltaanmeno. Sotosin oireyhtymän piirteitä ovat isokokoisuuden lisäksi muun muassa sairaudelle tunnusomaiset ulkoiset piirteet, eriasteiset oppimisvaikeudet ja usein lievä kehitysvammaisuus.

”Näihin oireyhtymiin liittyy useiden eri elinten häiriöitä, joten lapset tarvitsevat kattavien tutkimusten lisäksi perinnöllisyysneuvontaa sekä seurantaa ja hoitoa”, Juho Kärkinen sanoo.

Joka kymmenennellä poikkeava hormonitoiminta

Poikkeavasta hormonitoiminnasta johtuvia syitä erityiseen pitkäkasvuisuuteen löytyi 10 prosentilla. Tällöin kyse oli useimmiten ennenaikaisesta puberteetista tai ennenaikaisesta adrenarkesta, joita on niin ikään tutkittava erikoissairaanhoidossa.

”Tutkimuksessa ilmeni, että he erottuivat hyvin kasvuseulonnoissa kasvutapansa ja kasvunsa nopeuden perusteella”, Matti Hero kertoo.

HUSin lastenendokrinologian vastaanotoilla kehitetään parhaillaan diagnostista ennustetyökalua yhteistyössä HUS Tietohallinnon ja Accenturen kanssa. Tavoitteena on arvioida lasten eri kasvuhäiriöiden sairausriskejä kasvutietojen perusteella. Kehitystyö perustuu HUSissa lyhyt- ja pitkäkasvuisista tehtyihin tutkimuksiin.

The aetiology of extreme tall stature in a screened Finnish paediatric population