Enheten för sällsynta sjukdomar

Besöksadress
Barnets Borg
Barnets Borgs väg 2
Helsingfors

Postadress
PB 280, 00029 HNS
Kontakt
Växel: 09 4711
Fax: 09 471 74703

Avdelningsöverläkare Mikko Seppänen, 050 427 9606

Enheten för sällsynta sjukdomar (HAKE) främjar diagnostiken, uppföljningen och behandlingen av sällsynta sjukdomar. Dess viktigaste verksamhetsmetoder är nätverkande, virtuella tjänster och samarbete med olika aktörer i patientorganisationer och inom hälso- och sjukvården.


Den egentliga vården av patienter som lider av en sällsynt sjukdom ges vid HNS på olika sjukhus, på olika specialområden och i olika enheter. HAKE:s uppgift är att organisera behandlingen av sällsynta sjukdomar vid HNS, så att HNS som en helhet kan erbjuda så heltäckande och jämna tjänster som möjligt i fråga om sällsynta sjukdomar.

HAKE har som mål att få behandlingen av sällsynta sjukdomar att löpa smidigare på olika håll vid HNS samt att göra tillgången och kvaliteten på vården jämlik. Det här sker genom förbättrat nätverkande inom den stora grupp som har kunskap om sällsynta sjukdomar vid HNS samt genom att koppla ihop patienternas erfarenheter med utvecklingen av vården.

HAKE:s mål är bl.a. att göra behandlingsgången tydligare ända från primärvården, samarbete med patientorganisationer och andra universitetssjukhus och kompetensnätverk på EU-nivå. Viktiga samarbetsparter är även social- och hälsovårdsministeriets nationella arbetsgrupp för sällsynta sjukdomar, FPA och kommunernas socialväsenden. HAKE strävar efter att främja forskningen och utbildningen kring sällsynta sjukdomar vid HNS och annanstans samt informationen om sällsynta sjukdomar.

En viktig del av HAKE:s uppgift är att främja diagnostiken av sällsynta och mångformiga syndrom genom att verka för ett ibruktagande av den nya generationens gensekvenseringsmetoder. Med dessa metoder kan många syndrom som tidigare varit oförklarliga nu utredas effektivt. HAKE strävar efter att främja även registerbaserad medicinsk och hälsovetenskaplig forskning och vårdforskning samt biobanksforskning kring sällsynta sjukdomar.

Administrativt hör HAKE till HUCS resultatenhet för sjukvård för barn och unga.