Harvinaiset sairaudet

​Harvinaiset sairaudet ovat nimensä mukaisesti harvinaisia: määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan viidellä ihmisellä 10 000 ihmistä kohden. Arvion mukaan noin 300 000 suomalaisella (6 % väestöstä) on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Tämän hetkisen arvion mukaan on noin 8000 erilaista harvinaissairautta. Suuri osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja usein myös perinnöllisiä. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä.

Harvinainen sairaus aiheuttaa yleensä monia ongelmia:

  • diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta
  • asiantuntijoiden ja kokemustiedon löytäminen on vaikeaa
  • tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla omalla äidinkielellä
  • oireita voi olla monien elinten toimintaan liittyen
  • taudinkuvien vaihtelevuus ja moninaisuus ovat haaste potilaalle ja terveydenhuollolle
  • oirekuvat vaihtelevat samaa sairautta sairastavien kesken
  • potilaiden yhdenvertaisuus ei toteudu
  • vertaistuen löytäminen on vaikeaa
  • valtaosaan harvinaisista sairauksista ei ole parantavaa hoitoa ja vain osaan on tarjolla selkeästi oireilua lievittävää hoitoa. Hoidot ovat usein työläitä sitoen potilasta arjessa.
  • tutkimus ja lääkekehittely on vaikeaa potilaiden pienen määrän vuoksi
  • moneen harvinaissairauteen liittyy toimintakyvyn alenemaa, josta osaa voidaan kuntoutuksella, sopivalla asumismuodolla ja muilla tukitoimilla lievittää

 

Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman 2014-17 (STM 2014) keskeisenä tavoitteena on, että henkilö voi harvinaissairaudesta huolimatta elää täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää, ja saada asianmukaista hoitoa, kuntoutusta sekä tarpeen mukaista psykososiaalista tukea. Kansallisessa ohjelmassa suositeltiin harvinaisten sairauksien yksiköiden perustamista yliopistosairaaloihin. Näiden yksiköiden tarkempi resursointi ja toimintamalli on kunkin yliopistosairaalan pääosin itsenäisesti määrittämä. Hyksissä Harvinaisten sairauksien yksikön toiminta käynnistyi vuonna 2015. 

Lue lisää:
 

Harvinaiset-verkosto

HARSO ry

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti