Halkio-oireyhtymät

​Halkio ei aina tule yksin. Yleisimpiä oireyhtymiä, joihin voi liittyä halkio ovat

  • Robinin sekvenssi
  • Hemifakiaalinen mikrosomia sekä
  • CATCH- ja
  • Van der Woude -oireyhtymät.

 

Robinin  sekvenssi

 

pierre-robin-sekvenssi.jpgRobinin-oireistolla tarkoitetaan suulakihalkioon liittyvää pienileukaisuutta ja hengitysongelmia. Pienen alaleuan takia kieli painuu syvälle nieluun ahtauttaen hengitystietä. Hengitys vaikeutuu erityisesti selkäasennossa. Vauva joutuu myös tekemään tavallista enemmän hengitystyötä syödessä ja väsyy, eikä jaksa syödä riittävästi.

Mikäli vastasyntyneellä todetaan suulakihalkio ja pieni alaleuka, pitää hengitystä ja painon kehitystä tarkkailla. Vauvan kudoksen happisaturaatiota voidaan seurata sairaalassa tai kotona ns. saturaatiomittarilla. Veren hiilidioksidipitoisuutta voidaan mitata laboratoriokokeella. Mikäli lievääkin hengitysongelmaa epäillään, suositellaan unenaikaista hengityksen tutkimista unipolygrafialla.

Lievässä hengitysvaikeudessa asentohoito saattaa olla riittävä (vauvaa nukutetaan vatsallaan tai kyljellään), mutta vaikeammassa tilanteessa tarvitaan hengityksen avustamista nenänieluputkilla, kieltä eteenpäin työntävällä suukojeella, kielen kiinnittämisellä alaikeneen tai ääritapauksessa henkitorviavanteella (trakeostomia). Syömisen avuksi saatetaan tarvita väliaikaisesti syöttöletkua nenästä vatsaan.

Hyvän alkuvaiheen jälkeen hengitys saattaa vaikeutua 3_4 viikon iässä.Tilanne alkaa tavallisesti helpottua muutaman kuukauden kuluessa.   


Hemifakiaalinen mikrosomia

 

poika-ilman-lippistä.jpgHemifakiaalinen mikrosomia (microsomia hemifacialis) on toiseksi yleisin kasvojen alueen synnynnäinen epämuodostuma huuli- ja suulakihalkioiden jälkeen. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1:3500_1:5600 .

 

Tyypillisesti hemifakiaalinen mikrosomia ilmenee eriasteisena tois- tai molemminpuolisena alaleuan vinoutena, korvalehden, korvakäytävän ja välikorvan epämuodostumana sekä kasvojen pehmytkudospuutoksena.
 
Lapsella voi olla suupielen halkio, harvemmin suulakihalkio tai huuli-suulakihalkio.

 


CATCH-oireyhtymä (eli CATCH 22 –oireyhtymä
tai velokardiofakiaalinen oireyhtymä (VCF) )

 

CATCH -oireyhtymän nimi muodostuu englanninkielisten sanojen alkukirjaimista:

  • C- cardiac: sydämen rakennepoikkeavaisuus, sydänvika
  • A - abnormal facies: poikkeavat, oireyhtymälle tyypilliset kasvojen piirteet
  • T - thymus: kateenkorvan vajaakehitys
  • C - cleft: halkio, yleensä suulakihalkio
  • H – hypoparathyreosis: lisäkilpirauhasen vajaatoiminta

 

22 viittaa oireyhtymän syyhyn, joka on mikrodeleetio kromosomissa 22

Oireet ja löydökset vaihtelevat huomattavasti. Tyypillistä on myös lievä puheenkehityksen viivästyminen ja oppimisvaikeudet. Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:4000-1:5000.

 

Van der Woude

 

Suomessa syntyy vuosittain pari lasta, joilla on van der Woude –oireyhtymä. Oireyhtymään liittyy tyypillisesti huuli ja / tai suulakihalkio sekä alahuulen keskilinjassa sijaitsevat kaksi kuoppaa tai nystyä (englanniksi lip pits). Joskus nämä alahuulen kuopat voivat olla oireyhtymän ainoa näkyvä piirre.

 
Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti vallitsevasti. Mikäli huulen nystyistä erittyy limaa tai ne häiritsevät kosmeettisesti, niitä voidaan leikata.