Silmätautien perinnöllisyyspoliklinikka

Käyntiosoite
Orton, Tenholantie 10 E, 5. krs, Helsinki
 
Postiosoite
PL 224, 00029 HUS
 
Osastonsihteeri 09 471 77920 klo 9-15
Faksi 09 471 77909
   
Lääkärit: Eeva-Marja Sankila, Sanna Seitsonen
Vastuuhoitaja: Taina Okkonen
   
Silmäklinikalla on toiminut erillinen perinnöllisten silmäsairauksien poliklinikka vuodesta 2000 lähtien. Poliklinikka toimii kahtena päivänä viikossa. Potilaat tulevat poliklinikalle tutkimuksiin avoterveydenhuollon lääkäreiden, silmätautien erikoislääkäreiden ja muiden erikoislääkärien, mm. perinnöllisyyslääkärien, lähettäminä.
  
Poliklinikalla tutkitaan potilaita, joilla epäillään perinnöllistä silmäsairautta. Tarvittaessa myös seurataan taudin etenemistä. Potilaiden sukulaisia tutkitaan, jos näin voidaan saada lisätietoa taudista ja sen periytymistavasta. Poliklinikalle lähetetään myös potilaita tutkimuksiin, kun arvellaan, että silmätutkimus saattaa auttaa jonkin laaja-alaisemman oireyhtymän tunnistamisessa.
  
Suurin osa poliklinikalla käyvistä potilaista sairastaa perinnöllistä etenevää verkkokalvon rappeutumaa, josta käytetään yleisnimitystä retinitis pigmentosa. Tähän sairauteen liittyy useimmiten hämäräsokeus, näkökenttien kaventuminen ja myöhemmin myös näöntarkkuuden ja värinäön heikentyminen. Osalla potilaista oireet alkavat lukunäön heikentymisellä liikkumisnäön pysyessä hyvänä. Näiden mitattavissa olevien oireiden lisäksi potilaat kärsivät usein lisääntyneestä häikäistymisestä ja erilaisista muista näköhäiriöistä.
  
Verkkokalvon perinnölliset rappeumat vaihtelevat oireiden, alkamisiän ja oireiden etenemisnopeuden suhteen. Ne voivat myös periytyä monella eri tavalla riippuen sairauden aiheuttavasta geenivirheestä kunkin potilaan ja perheen kohdalla.
  
Perinnöllisten silmätautien toteamista ja seurantaa varten näön toimintoja tutkitaan usein laajalti silmäklinikan tutkimuspoliklinikalla. Tarvittaessa potilas lähetetään hoitoa ja toimenpiteitä varten jollekin toiselle silmäklinikan erikoisosastolle, esimerkiksi kaihiosastolle tai kuntoutuspoliklinikalle. Varsinaista perinnöllisyys-neuvontaa varten potilaat lähetetään perinnöllisyyslääkärille.